Doktor Müzakirə Bələdçisi: Doktorunuzla PIK3CA mutasiyasını müzakirə etmək üçün göstərişlər

MəZmun

• PIK3CA mutasiyası nədir?
• Bu mutasiyanı necə tapırsınız?
• Mutasiyam müalicəmi necə təsir edir?
• Mutasiyam dünyagörüşümə necə təsir edir?
• Paket

Bir neçə test həkiminizə metastatik döş xərçəngi diaqnozu qoyulmasına, necə hərəkət edəcəyini proqnozlaşdırmasına və sizin üçün ən təsirli müalicəni tapmasına kömək edə bilər. Genetik testlər, hüceyrələrinizdəki vücudunuzun işinə nəzarət edən DNT seqmentləri olan genlərin mutasiyalarını axtarır.

Doktorunuzun test edə biləcəyi genetik mutasiyalardan biridir PIK3CA. Bu gen mutasiyasının müalicənizə və dünyagörüşünüzü necə təsir edə biləcəyini öyrənmək üçün oxuyun.

PIK3CA mutasiyası nədir?

The PIK3CA gen, p110α adlı bir protein hazırlamaq üçün təlimatları özündə saxlayır. Bu protein hüceyrələrinizə nə vaxt böyümək və bölünməsini izah etmək də daxil olmaqla bir çox hüceyrə funksiyası üçün vacibdir.

Bəzi insanlarda bu gendə mutasiya ola bilər. PIK3CA gen mutasiyaları hüceyrələrin idarəsiz böyüməsinə səbəb olur və bu da xərçəngə səbəb ola bilər.

PIK3CA gen mutasiyaları döş xərçəngi ilə yanaşı yumurtalıq, ağciyər, mədə və beyin xərçəngləri ilə əlaqəlidir. Döş xərçəngi, ehtimal ki, dəyişikliklərin birləşməsindən qaynaqlanır PIK3CA və digər genlər.

PIK3CA mutasiyalar bütün döş xərçənginə təsir edir və estrogen reseptoru (ER) -pozitiv, insan epidermal böyümə faktoru reseptoru 2 (HER2) -mənfi döş xərçəngi olan insanların yüzdə 40-ı.

ER-pozitiv deməkdir ki, döş xərçəngi estrogen hormonuna cavab olaraq böyüyür. HER2-mənfi, döş xərçəngi hüceyrələrinin səthində anormal HER2 zülallarının olmaması deməkdir.

Bu mutasiyanı necə tapırsınız?

Əgər ER-pozitiv, HER2-mənfi döş xərçəngi varsa, xərçənginizi müalicə edən həkim sizi test edə bilər PIK3CA gen mutasiyası. 2019-cu ildə FDA, mutasiyaların aşkarlanması üçün ekran ekranı adlı bir testi təsdiqlədi PIK3CA gen.

Bu testdə qan və ya döşünüzdəki toxuma nümunəsi istifadə olunur. Qan analizi digər qan testləri kimi aparılır. Bir tibb bacısı və ya texnik bir iynə ilə qolunuzdan qan çıxaracaq.

Qan nümunəsi daha sonra analiz üçün bir laboratoriyaya gedir. Döş xərçəngi, DNT-nin kiçik hissələrini qana tökür. Laboratoriya sınaqdan keçirəcəkdir PIK3CA qan nümunənizdə gen.

Qan testində mənfi bir nəticə əldə etsəniz, təsdiqləmək üçün bir biopsiya etməlisiniz. Kiçik cərrahi əməliyyat zamanı həkiminiz döşünüzdən bir toxuma nümunəsi çıxaracaq. Daha sonra toxuma nümunəsi bir laboratoriyaya gedir və burada texniki mütəxəssislər tərəfindən test edilir PIK3CA gen mutasiyası.

Mutasiyam müalicəmi necə təsir edir?

Olan PIK3CA mutasiya, xərçənginizin yanı sıra metastatik döş xərçəngi müalicəsində istifadə olunan hormon terapiyasına da cavab verməsini maneə törədə bilər. Bu həm də alpelisib (Piqray) adlı yeni bir dərman üçün namizəd olduğunuz deməkdir.

Piqray bir PI3K inhibitorudur. Bu növün ilk dərmanıdır. FDA, Pikray'ı 2019-cu ilin may ayında məmə şişləri olan menopoz sonrası qadın və kişilərin müalicəsi üçün təsdiqlədi PIK3CA mutasiya və HR-pozitiv və HER2-mənfidir.

Təsdiq SOLAR-1 tədqiqatının nəticələrinə əsaslanır. Məhkəmə, HR-pozitiv və HER2-mənfi döş xərçəngi olan 572 qadın və kişini əhatə etdi. İştirakçıların xərçəngi, anastrozol (Arimidex) və ya letrozol (Femara) kimi bir aromataz inhibitoru ilə müalicə edildikdən sonra böyüməyə və yayılmağa davam etdi.

Tədqiqatçılar, Piqray qəbul etmək, insanların döş xərçəngi şiddətlənmədən yaşamaq müddətini yaxşılaşdırdığını tapdılar. Dərmanı qəbul edən insanlar üçün xərçəng 11 ay ərzində inkişaf etmədi, Piqray qəbul etməyən insanlarda ortalama 5.7 ay.

Piqray, hormon terapiyası fulvestrant (Faslodex) ilə birləşdirilir. İki dərmanı birlikdə qəbul etmək onların daha yaxşı işləmələrinə kömək edir.

Mutasiyam dünyagörüşümə necə təsir edir?

Bir varsa PIK3CA mutasiya, metastatik döş xərçəngi müalicəsində istifadə edilən dərmanlara da cavab verə bilməzsiniz. Yenə də Piqrayın tətbiqi, genetik mutasiyanızı xüsusi olaraq hədəf alan bir dərmanın olduğu deməkdir.

Piqray plus Faslodex qəbul edən insanlar, bu dərmanı qəbul etməyənlərə nisbətən xəstəlikləri inkişaf etmədən daha uzun yaşayırlar.

Paket

Səninkini bilmək PIK3CA gen vəziyyəti xərçənginiz yaxşılaşmamışsa və ya müalicədən sonra qayıtmışsa faydalı ola bilər. Bu gen üçün test edilməli olub olmadığını həkiminizdən soruşun. Müayinə müsbətdirsə, yeni bir müalicə dünyagörüşünüzü yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.