Duchenne əzələ distrofiyası: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır
• 1. Dərman istifadəsi
• 2. Fizioterapiya seansları
• Ömür uzunluğu nə qədərdir
• Ən çox görülən fəsadlar
• Bu tip distrofiyaya səbəb olan nədir

Duchenne əzələ distrofiyası, yalnız kişiləri təsir edən və əzələlərdə distrofin olaraq bilinən, əzələ hüceyrələrinin sağlam olmasına kömək edən bir protein çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Buna görə də, bu xəstəlik bədənin bütün əzələlərinin tədricən zəifləməsinə səbəb olur, bu da uşağın oturma, ayaqda durma və ya yerimək kimi mühüm inkişaf mərhələlərinə çatmasını çətinləşdirir.

Bir çox hallarda, bu xəstəlik yalnız 3 və ya 4 yaşdan sonra uşağın gəzinti, qaçış, pilləkənlərə qalxma və ya yerdən qalxma tərzində dəyişiklik olduqda müəyyən edilir, çünki ilk təsirlənən bölgələr bud, buddur. və çiyinlər. Yaş artdıqca xəstəlik daha çox əzələyə təsir edir və bir çox uşaq 13 yaşında əlil arabasına asılı qalır.

Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsi yoxdur, lakin müalicəsi, xüsusən ürək və tənəffüs səviyyələrində xəstəliyin inkişafını təxirə salmağa, simptomları idarə etməyə və komplikasiyaların başlamasına mane olur. Beləliklə, bir pediatr və ya xəstəlikdə ixtisaslaşmış digər bir həkimlə müalicə etmək çox vacibdir.

Əsas simptomlar

Duchenne əzələ distrofiyasının əsas simptomları ümumiyyətlə həyatın ilk ilindən və 6 yaşına qədər müəyyən edilir, illərlə getdikcə daha da pisləşir, oğlan 13 yaşında əlil arabasından asılı vəziyyətə düşənə qədər.

Ən çox görülən əlamət və simptomlardan bəziləri bunlardır:

• Gecikmiş oturmaq, durmaq və ya yerimək qabiliyyəti;
• Çaşqınlıq və ya pilləkənlərlə qalxmaqda və ya qaçmaqda çətinlik çəkmək;
• Əzələ hüceyrələrinin yağla əvəzlənməsi səbəbindən buzovlarda həcm artmışdır;
• Derzlərinizi hərəkət etdirməkdə, xüsusən də ayaqlarınızı bükməkdə çətinlik çəkirsiniz.

Yeniyetməlik dövründən etibarən xəstəliyin ilk daha ağır fəsadları, yəni ürək əzələsinin zəifləməsi səbəbindən diafraqma və digər tənəffüs əzələlərinin zəifləməsi, hətta ürək problemləri səbəbindən nəfəs alma çətinliyi görünə bilər.

Fəsadlar görünməyə başladıqda, həkim müalicəni uyğunlaşdıra bilər və komplikasiyanın müalicəsini də daxil etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa çalışsın. Ən ağır hallarda, xəstəxanaya yerləşdirmə lazım ola bilər.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Bir çox halda, pediatr Duchenne əzələ distrofiyasına şübhə ilə yalnız inkişaf zamanı göstərilən əlamətləri və simptomları qiymətləndirir.Bununla birlikdə, bəzi əzələlərin pozulması baş verdikdə qana salınan kreatin fosfokinaz (CPK) kimi bəzi fermentlərin miqdarını təyin etmək üçün qan da edilə bilər.

Daha qəti bir diaqnoz qoymağa kömək edən və xəstəliyin görünüşündən məsul olan genlərdə dəyişiklik axtaran genetik testlər də var.

Müalicə necə aparılır

Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsi olmasa da, sürətlə kəskinləşməsinin qarşısını almağa kömək edən və simptomlara nəzarət etməyə imkan verən, həmçinin komplikasiyanın meydana çıxmasına səbəb olan müalicələr var. Bu müalicələrin bəzilərinə aşağıdakılar daxildir:

1. Dərman istifadəsi

Əksər hallarda Duchenne əzələ distrofiyasının müalicəsi prednizon, prednizolon və ya deflazakort kimi kortikosteroid dərmanların istifadəsi ilə aparılır. Bu dərmanlar ömür boyu istifadə edilməli və immunitet sistemini tənzimləyən, antiinflamatuar rolunu oynayan və əzələ funksiyasının itirilməsini gecikdirən bir təsirə sahib olmalıdır.
Bununla birlikdə, kortikosteroidlərin uzun müddət istifadəsi ümumiyyətlə iştahanın artması, kilo alması, piylənmə, maye tutma, osteoporoz, qısa boy, hipertoniya və diabet kimi bir sıra yan təsirlərə səbəb olur və yalnız həkim nəzarəti altında istifadə olunmalıdır. Kortikosteroidlərin nə olduğu və sağlamlığa necə təsir göstərdikləri barədə daha çox məlumat əldə edin.

2. Fizioterapiya seansları

Normal olaraq Duchenne əzələ distrofiyasını müalicə etmək üçün istifadə olunan fizioterapiya növləri, yerimək, əzələ gücünü qorumaq, ağrıları azaltmaq və tənəffüs ağırlaşmalarının və sümük qırıqlarının qarşısını almağı bacarmayan motor və tənəffüs kinesioterapiyası və hidroterapiyadır.

Ömür uzunluğu nə qədərdir

Duchenne əzələ distrofiyası üçün ömür 16 ilə 19 yaş arasındadır, lakin tibbin inkişafı və yeni müalicə və qayğıların ortaya çıxması ilə bu gözlənti artırılmışdır. Beləliklə, həkimin tövsiyə etdiyi müalicədən keçən bir insan, 30 yaşından çox yaşaya bilər və nisbətən normal bir həyat sürə bilər, hətta bu xəstəliklə kişilərin 50 ildən çox yaşaması halları da mövcuddur.

Ən çox görülən fəsadlar

Duchenne əzələ distrofiyasının yaratdığı əsas fəsadlar bunlardır:

• Ağır skolyoz;
• Nəfəs almaqda çətinlik;
• Sətəlcəm;
• Ürək çatışmazlığı;
• Piylənmə və ya qidalanma.

Bundan əlavə, bu distrofiyası olan xəstələr orta dərəcədə zəka geriliyi ilə qarşılaşa bilər, lakin bu xüsusiyyət xəstəliyin müddəti və ya şiddəti ilə əlaqəli deyil.

Bu tip distrofiyaya səbəb olan nədir

Genetik bir xəstəlik olaraq, Duchenne'nin əzələ distrofiyası, bədənin distrofin zülalı olan DMD genini istehsalına səbəb olan genlərdən birində bir mutasiya meydana gəldiyi zaman baş verir. Bu zülal çox vacibdir, çünki əzələ hüceyrələrinin zamanla sağlam qalmalarına kömək edir, normal əzələ büzülməsindən və rahatlamasından yaranan zədələrdən qoruyur.

Beləliklə, DMD geni dəyişdirildikdə, kifayət qədər protein əmələ gəlmir və zamanla əzələlər zəifləyir və zədələnir. Bu zülal həm hərəkəti tənzimləyən əzələlər, həm də ürək əzələləri üçün vacibdir.