Becker əzələ distrofiyası nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Müalicə necə aparılır
• Əsas simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Distrofiyaya nə səbəb ola bilər

Beckerin Əzələ Distrofiyası, məsələn, kalça, çiyin, ayaq və ya qol kimi, istəyə bildiyimiz əzələlərin, yəni nəzarət edə biləcəyimiz əzələlərin tədricən məhv olmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.

Ümumiyyətlə kişilərdə daha çox görülür və ilk simptomlar bədənin demək olar ki, bütün əzələlərində, xüsusən də çiyinlərində və itburnu hissələrində cüzi və tədricən güc itkisi ilə başlayan uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə ortaya çıxır.

Bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, simptomları aradan qaldırmaq və yaxşı bir həyat keyfiyyətinə sahib olmaq və 50 ilə qədər ömür sürmək üçün tibbi müalicə almaq mümkündür.

Müalicə necə aparılır

Becker əzələ distrofiyası müalicəsi hər bir insanın simptomlarını aradan qaldırmaq üçün edilir və bu səbəbdən hər vəziyyətdə fərqli ola bilər. Bununla birlikdə, ən çox görülən müalicə formalarına aşağıdakılar daxildir.

• Kortikoid dərmanlarıBetametazon və ya Prednizon kimi: əzələ liflərini və həcmini qoruyarkən əzələ iltihabını azaltmağa kömək edir. Bu şəkildə əzələnin işini daha uzun müddət davam etdirmək mümkündür;
• Fizioterapiya: əzələlərin hərəkət etməsinə, uzanmasına və çox sıxılmalarının qarşısını almağa kömək edir. Beləliklə, əzələ lifləri və oynaqlarda yaralanma sayını azaltmaq mümkündür;
• Peşə müalicəsi: xəstəliyin səbəb olduğu yeni məhdudiyyətlərlə necə yaşamağı öyrədən, yemək, gəzinti və ya yazma kimi gündəlik gündəlik fəaliyyətlərin yeni yollarını öyrədən seanslardır.

Əlavə olaraq, xüsusilə də əzələlərin qısalması və ya çox sıxılması halında, onları boşaltmaq və qısaldılmasını düzəltmək üçün əməliyyat etmək hələ də lazım ola bilər. Çiyin və ya kürək əzələlərində kontrakturalar meydana gəldikdə, onurğa sütununda əməliyyatla da düzəldilməsi lazım olan deformasiyalara səbəb ola bilər.

Xəstəliyin ən ağır mərhələsində ürək əzələlərinin və tənəffüs əzələlərinin məhv olması səbəbindən ürək problemləri və tənəffüs çətinliyi kimi daha ağır fəsadların ortaya çıxması adi haldır. Belə hallarda müalicəni uyğunlaşdırmağa kömək edəcək bir kardioloq və pulmonoloq təyin edilə bilər.

Əsas simptomlar

Becker əzələ distrofiyasının ilk simptomları ümumiyyətlə 5 ilə 15 yaş arasında ortaya çıxır və aşağıdakı kimi əlamətləri ehtiva edə bilər:

• Tədricən gəzmək və pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik;
• Heç bir səbəb olmadan tez-tez düşmə;
• Əzələ kütləsinin itirilməsi;
• Boyun və qol əzələlərinin zəifləməsi;
• Həddindən artıq yorğunluq;
• Tarazlığın və koordinasiyanın itirilməsi;

Əksər hallarda xəstəlik alt ekstremitələrdə daha sürətli inkişaf etdiyi üçün uşaq 16 yaşına qədər yeriməyi dayandıra bilər. Ancaq simptomlar normaldan daha gec görünəndə, yerimək qabiliyyəti 20 ilə 40 yaş arasında da qorunur.

Diaqnoz necə qoyulur

Əksər hallarda, pediatr bu cür distrofiyadan yalnız simptomları qiymətləndirərək və məsələn, əzələ toxumasının itkisini müşahidə edərək şübhə edə bilər. Bununla birlikdə, əzələ biopsiyası, ürək testləri və rentgen şüaları kimi bəzi diaqnostik testlər Becker Əzələ Distrofiyası varlığını təsdiqləməyə kömək edə bilər.

Distrofiyaya nə səbəb ola bilər

Becker'in Əzələ Distrofiyası, əzələ hüceyrələrini toxunmamaq üçün çox vacib bir maddə olan distrofin zülalının istehsalını maneə törədən genetik bir dəyişiklik səbəbindən meydana gəlir. Beləliklə, bu protein bədəndə az miqdarda olduqda, əzələlər normal fəaliyyət göstərə bilmir, əzələ liflərini məhv edən lezyonlar meydana çıxır.

Genetik bir xəstəlik olduğu üçün bu tip distrofiya valideynlərdən uşaqlara keçə bilər və ya hamiləlik dövründə bir mutasiya səbəbindən ortaya çıxa bilər.