Kistik fibroz daşıyıcısı: Bilməli olduğunuz şey

MəZmun

• Uşağım kistik fibroz ilə doğulacaqmı?
• Kistik fibroz sonsuzluğa səbəb olurmu?
• Daşıyıcı olsam əlamətlərim olacaqmı?
• Kistik fibroz daşıyıcıları nə qədər yaygındır?
• Kistik fibroz müalicəsi varmı?
• Outlook
• CF üçün necə test edilə bilər?

Kistik fibroz daşıyıcısı nədir?

Kistik fibroz, mucus və tər verən bezləri təsir edən irsi bir xəstəlikdir. Hər bir valideyn xəstəlik üçün bir səhv gen daşıyırsa, uşaqlar kistik fibroz ilə doğula bilər. Bir normal CF geni və bir səhv CF geni olan biri kistik fibroz daşıyıcısı olaraq bilinir. Daşıyıcı ola bilərsiniz və özünüzdə xəstəlik olmayacaq.

Bir çox qadın hamilə olduqda və ya olmağa çalışarkən daşıyıcı olduqlarını öyrənirlər. Əgər ortaqları da bir daşıyıcıdırsa, övladı bu xəstəliklə doğula bilər.

Uşağım kistik fibroz ilə doğulacaqmı?

Əgər siz də, ortağınız da daşıyıcısınızsa, çox güman ki, uşağınızın kistik fibroz ilə doğulma ehtimalını başa düşmək istərdiniz. İki CF daşıyıcısının körpəsi olduqda, körpəsinin bu xəstəliklə doğulma ehtimalı yüzdə 25 və körpəsinin CF gen mutasiyasının daşıyıcısı olma ehtimalı yüzdə 50, ancaq özlərində xəstəlik yoxdur. Dörd uşaqdan biri nə daşıyıcı olacaq, nə də xəstəlik, bu səbəbdən irsiyyət zəncirini qıracaq.

Bir çox daşıyıcı cütlük embrionlarında preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD) adlanan bir genetik tarama testindən keçməyə qərar verir. Bu test, ekstrakorporal mayalanma (IVF) yolu ilə əldə edilən embrionlarda hamiləlikdən əvvəl aparılır. PGD-də hər bir embriondan bir və ya iki hüceyrə çıxarılır və körpənin:

• kistik fibroz var
• xəstəliyin daşıyıcısı olmaq
• qüsurlu genə sahib deyilsiniz

Hüceyrələrin çıxarılması embrionlara mənfi təsir göstərmir. Embrionlarınız haqqında bu məlumatı bildikdən sonra, hamiləliyin baş verəcəyi ümidi ilə uterusunuza hansının qoyulacağına qərar verə bilərsiniz.

Kistik fibroz sonsuzluğa səbəb olurmu?

CF daşıyıcısı olan qadınlar bu səbəbdən sonsuzluq problemi yaşamırlar. Daşıyıcı olan bəzi kişilərdə müəyyən bir sonsuzluq var. Bu sonsuzluğa, testislərdən cinsiyyət orqanına sperma aparan vas deferens adlanan, itkin bir kanal səbəb olur. Bu diaqnozu olan kişilərdə sperma əməliyyatla bərpa edilə bilər. Sperma daha sonra intrasitoplazmik sperma inyeksiyası (ICSI) adlanan bir müalicə yolu ilə ortağını implantasiya etmək üçün istifadə edilə bilər.

ICSI-də yumurtaya tək bir sperma vurulur. Gübrələmə baş verərsə, embrion, ekstrakorporal mayalanma yolu ilə qadının uşaqlığına yerləşdirilir. CF daşıyıcısı olan bütün kişilərin sonsuzluq problemi olmadığı üçün hər iki ortağın qüsurlu gen üçün testdən keçməsi vacibdir.

Hər ikiniz daşıyıcı olsanız da, sağlam övladlarınız ola bilər.

Daşıyıcı olsam əlamətlərim olacaqmı?

Bir çox CF daşıyıcısı simptomatik deyil, yəni simptomları yoxdur. Təxminən 31 Amerikalıdan biri qüsurlu CF geninin simptomsuz daşıyıcısıdır. Digər daşıyıcılar ümumiyyətlə yüngül olan simptomlarla qarşılaşırlar. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• bronxit və sinüzit kimi tənəffüs problemləri
• pankreatit

Kistik fibroz daşıyıcıları nə qədər yaygındır?

Kistik fibroz daşıyıcılarına hər etnik qrupda rast gəlinir. Aşağıdakı etnik mənsubiyyətə görə ABŞ-da CF gen mutasiya daşıyıcılarının təxminləri:

• Ağ insanlar: 29-dan biri
• İspanlar: 46-dan biri
• Qara insanlar: 65-dən biri
• Asiyalı amerikalılar: 90-dan biri

Etnik mənsubiyyətinizdən asılı olmayaraq və ya ailənizdə kistik fibroz varsa, müayinədən keçməlisiniz.

Kistik fibroz müalicəsi varmı?

Kistik fibrozun müalicəsi yoxdur, ancaq həyat tərzi seçimləri, müalicələri və dərmanları, qarşılaşdıqları çətinliklərə baxmayaraq CF xəstələrinə tam həyat sürmələrinə kömək edə bilər.

Kistik fibroz ilk növbədə tənəffüs sistemini və həzm sistemini təsir göstərir. Semptomlar şiddət dərəcəsinə görə dəyişə bilər və zamanla dəyişə bilər. Bu, tibbi mütəxəssislərdən proaktiv müalicə və monitorinq tələbatını xüsusilə vacib edir. Aşılamaları yeniləmək və tüstüsüz bir mühitin qorunması çox vacibdir.

Müalicə ümumiyyətlə aşağıdakılara yönəldilir:

• adekvat bəslənməni qorumaq
• bağırsaq tıxanmalarının qarşısının alınması və ya müalicəsi
• ağciyərdən mucusun çıxarılması
• infeksiyanın qarşısını alır

Həkimlər tez-tez bu müalicə məqsədlərinə çatmaq üçün dərmanlar təyin edirlər, bunlar da daxil olmaqla

• ilk növbədə ağciyərlərdə infeksiyanın qarşısını almaq və müalicə etmək üçün antibiotiklər
• həzmə kömək etmək üçün oral pankreas fermentləri
• öskürək yolu ilə bəlğəmin boşalmasını və ağciyərdən çıxarılmasını dəstəkləyən bəlğəm incəldən dərmanlar

Digər ümumi müalicə üsullarına hava yollarının açıq qalmasına kömək edən bronxodilatatorlar və sinə üçün fiziki müalicə daxildir. Yemək boruları bəzən kifayət qədər kalori istehlakını təmin etmək üçün bir gecədə istifadə olunur.

Şiddətli simptomları olan insanlar burun polipinin çıxarılması, bağırsaq tıkanıklığı əməliyyatı və ya ağciyər nəqli kimi cərrahi prosedurlardan tez-tez faydalanırlar.

CF müalicəsi yaxşılaşmağa davam edir və bununla birlikdə xəstələrin həyat keyfiyyəti və uzunluğu da yaxşılaşır.

Outlook

Valideyn olmaq və bir daşıyıcı olduğunuzu tapmaq üçün ümid edirsinizsə, seçimləriniz olduğunu və vəziyyətə nəzarət etdiyinizi unutmamalısınız.

CF üçün necə test edilə bilər?

Amerika Mama və Ginekoloq Konqresi (ACOG), valideyn olmaq istəyən bütün qadınlar və kişilər üçün daşıyıcı müayinəsi təklif edir. Taşıyıcı taraması sadə bir prosedurdur. Ağız boşluğu ilə alınan bir qan və ya tüpürcək nümunəsi verməlisiniz. Nümunə analiz üçün bir laboratoriyaya göndəriləcək və genetik materialınız (DNT) haqqında məlumat verəcək və CF geninin mutasiyasını daşıyıb-daşımadığınızı təyin edəcəkdir.