CF Genetikası: Genlərinizin Müalicənizə necə təsir edir

MəZmun

• Genetik mutasiyalar CF-yə necə səbəb olur?
• Hansı mutasiyalar CF-yə səbəb ola bilər?
• Genetik mutasiyalar müalicə variantlarını necə təsir edir?
• Müalicənin övladım üçün uyğun olub olmadığını necə öyrənə bilərəm?
• Paket

Çocuğunuzda kistik fibroz (CF) varsa, genləri vəziyyətində rol oynayır. CF-lərinə səbəb olan xüsusi genlər, onlar üçün işləyə biləcək dərman növlərini də təsir edəcəkdir. Bu səbəbdən, uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı qərarlar verərkən genlərin CF-də oynadığı hissəni anlamaq çox vacibdir.

Genetik mutasiyalar CF-yə necə səbəb olur?

CF, kistik fibroz transmembran keçiriciliyi tənzimləyicisindəki mutasiyalardan qaynaqlanır (CFTR) gen. Bu gen CFTR zülallarının istehsalından məsuldur. Bu zülallar düzgün işlədikdə, mayelərin və duzların hüceyrələrə daxil və xaricə axışını tənzimləməyə kömək edir.

Kistik Fibroz Vəqfinə (CFF) görə, elm adamları gendə CF-yə səbəb ola biləcək 1700-dən çox müxtəlif növ mutasiya aşkar etdilər. CF inkişaf etdirmək üçün övladınızın iki mutasiya edilmiş nüsxəsini miras almalıdır CFTR gen - hər bioloji valideyndən biri.

Çocuğunuzda olan xüsusi genetik mutasiyalar növünə görə, CFTR zülalları istehsal edə bilməyəcəklər. Digər hallarda, düzgün işləməyən CFTR zülalları istehsal edə bilərlər. Bu qüsurlar ağciyərlərində mucusun əmələ gəlməsinə səbəb olur və komplikasiya riski altındadır.

Hansı mutasiyalar CF-yə səbəb ola bilər?

Elm adamları mutasiyaların təsnif edilməsinin müxtəlif yollarını inkişaf etdirmişlər CFTR gen. Hal-hazırda çeşidləyirlər CFTR Gen mutasiyaları, ortaya çıxara biləcək problemlərə əsasən beş qrupa ayrılır:

• Sınıf 1: protein istehsalı mutasiyaları
• Sinif 2: protein emalı mutasiyaları
• Sinif 3: qapı mutasiyaları
• Sinif 4: keçirici mutasiyalar
• Sinif 5: kifayət qədər protein mutasiyası

Övladınızdakı xüsusi genetik mutasiyalar, inkişaf etdikləri simptomları təsir edə bilər. Bu, onların müalicə variantlarını da təsir edə bilər.

Genetik mutasiyalar müalicə variantlarını necə təsir edir?

Son illərdə tədqiqatçılar müxtəlif növ dərman növlərini müxtəlif mutasiyalarla uyğunlaşdırmağa başladılar CFTR gen. Bu proses tərtibat kimi tanınır. Potensial olaraq uşağınızın həkiminə hansı müalicə planının onlar üçün ən uyğun olduğunu müəyyənləşdirməsinə kömək edə bilər.

Övladınızın yaşına və genetikasına görə, həkim CFTR modulator təyin edə bilər. Bu dərman dərmanı CF olan bəzi insanları müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. Xüsusi CFTR tipli modülatörlər yalnız xüsusi tipli insanlar üçün işləyir CFTR gen mutasiyaları.

İndiyə qədər ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) üç CFTR modulator müalicəsini təsdiqlədi:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CFF bildirir ki, KF olan insanların yüzdə 60-ı bu dərmanlardan birindən faydalana bilər. Gələcəkdə alimlər, daha çox insana fayda verə biləcək digər CFTR modulator müalicələrini inkişaf etdirməyi ümid edirlər.

Müalicənin övladım üçün uyğun olub olmadığını necə öyrənə bilərəm?

Çocuğunuzun bir CFTR modulatorundan və ya başqa bir müalicədən faydalana biləcəyini öyrənmək üçün həkiminə müraciət edin. Bəzi hallarda, həkimləri uşağınızın vəziyyəti və dərmanlara necə reaksiya göstərə biləcəyi barədə daha çox məlumat almaq üçün testlər sifariş edə bilər.

CFTR modülatörleri uşağınız üçün uyğun deyilsə, digər müalicələr mümkündür. Məsələn, həkimləri aşağıdakıları təyin edə bilər:

• mucus tinerləri
• bronxodilatatorlar
• antibiotiklər
• həzm fermentləri

Dərman təyin etməklə yanaşı, uşağınızın sağlamlıq qrupu, uşağınızın ağciyərindəki bəlğəmin yerindən çıxması və boşaldılması üçün hava yollarını təmizləmə üsullarını (ACT) necə həyata keçirəcəyinizi öyrədə bilər.

Paket

Bir çox fərqli genetik mutasiya növü CF-yə səbəb ola bilər. Uşağınızın müəyyən genetik mutasiya növləri simptomlarını və müalicə planını təsir edə bilər. Övladınızın müalicə variantları haqqında daha çox məlumat üçün həkiminə müraciət edin. Əksər hallarda həkimləri genetik müayinəni tövsiyə edəcəkdir.