Kaudal reqressiya sindromu nədir?

MəZmun

• Kaudal reqressiya sindromu nədir?
• Bu vəziyyətə səbəb olan və kim risk altındadır?
• Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?
• Bu sindromun fərqli növləri hansılardır?
• Bu vəziyyət necə yaranır?
• Hansı müalicə variantları mövcuddur?
• Görüş nədir?

Kaudal reqressiya sindromu nədir?

Caudal reqressiya sindromu nadir anadangəlmə bir xəstəlikdir. Hər 100.000 yeni doğulan körpədən 1 ilə 2,5-nin bu şərtlə doğulduğu təxmin edilir.

Alt onurğa doğuşdan əvvəl tam formalaşmadığı zaman baş verir. Aşağı bel "kaudal" yarısının bir hissəsidir. Bu bölgədə omba, bacak, quyruq sümüyü və alt bədəndəki bir neçə vacib orqan meydana gətirən onurğa və sümüklərin hissələri var.

Bu vəziyyət bəzən sakral agenezis adlanır, çünki onurğanı pelvisə bağlayan üçbucaq formalı bir sümük, qismən inkişaf edir və ya ümumiyyətlə inkişaf etmir.

Bunun niyə baş verə biləcəyi, müalicə üsulları və qısa və uzun müddətdə nələri gözlədiyinizi öyrənmək üçün oxumağa davam edin.

Bu vəziyyətə səbəb olan və kim risk altındadır?

Kaudal reqressiya sindromunun dəqiq səbəbi həmişə aydın olmur. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, şəkərli diabetin olması və ya hamiləlik dövründə diyetinizdə kifayət qədər folik turşusu almamağınız uşağınızın kaudal bölgəsinin tam inkişaf etməməsi şansını artıra bilər. Bu sindromun meydana gəlməsi, şəkərli diabetli analar üçün doğulan körpələrdə, xüsusən də diabet zəif idarə olunduqda daha yüksəkdir. Ancaq anaların şəkər xəstəliyi olmayan körpələrdə də olduğundan, digər genetik və ətraf mühit amilləri də ola bilər.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?

Kaudal reqressiya sindromunun ilk əlamətləri ümumiyyətlə hamiləliyin dördüncü və yeddinci həftələri arasında görünür. Əksər hallarda, vəziyyət ilk trimestrinizin sonuna qədər diaqnoz edilə bilər.

Diabetiniz varsa - və ya hamiləlik dövründə gestational diabet inkişaf etdirmisinizsə - həkiminiz bu vəziyyətin əlamətlərini axtarmaq üçün xüsusi bir ultrasəs edə bilər. Əks təqdirdə, müntəzəm ultrasəs testləri hər hansı bir fetal anormallıq axtaracaqdır.

Doktorunuz kaudal reqressiya sindromundan şübhələnirsə, hamiləliyin 22 həftəsindən sonra MRT keçirə bilər. Bu, uşağınızın alt bədəninin daha ətraflı görüntülərini görməyə imkan verəcəkdir. Diaqnozu təsdiqləmək üçün uşağınız doğulduqdan sonra MHİ də istifadə edilə bilər.

Bu sindromun fərqli növləri hansılardır?

Diaqnoz qoyulduqdan sonra həkiminiz vəziyyətin nə qədər ağır olduğunu müəyyən etmək üçün ultrasəs və ya MHİ müayinəsindən istifadə edəcəkdir.

Aşağıdakı növlərdən birinə diaqnoz qoymağa davam edəcəklər:

• I növü: Sakrumun yalnız bir tərəfində hər hansı bir anormallıq var və ya inkişaf etməyib. Ümumiyyətlə qismən və ya birtərəfli deyilir.
• II növ: Sakrumun hər iki tərəfində anormallıq var və ya inkişaf etmir. Buna vahid və ya ikitərəfli deyilir.
• Tip III: Sakrum ümumiyyətlə inkişaf etməyib və bel arxasındakı sakrumun üstündəki alt vertebraların bir hissəsi birlikdə əridilib.
• Tip IV: Bacak toxumaları tamamilə birlikdə əridilib.
• V növü: Bir dəstə bacak toxuması çatışmır.

I və II tiplər ən çox məlumat verilir. Bunlar ümumiyyətlə sakrum ətrafındakı itkin sümükləri əhatə edir. III və IV növlər daha ağırdır və beyində və digər bədən funksiyalarında anormallıq ola bilər.

Nadir hallarda uşağınıza Tip V kaudal reqressiya sindromu diaqnozu qoyula bilər. Bu, uşağınızın ayağını meydana gətirən əsas sümüklərdən biri olan tibia və femur sümüklərinin yalnız bir dəstəsini böyüdüyünü göstərir. V tipi yalnız bir ayağının olması səbəbindən bəzən sirenomeliya və ya "su pərisi sindromu" adlanır.

Bu vəziyyət necə yaranır?

Uşağınızın simptomları diaqnoz qoyulan caudal reqressiya sindromunun növündən asılı olacaq.

Yüngül hallar uşağınızın görünüşündə nəzərə çarpan dəyişikliklərə səbəb ola bilməz. Ancaq ağır hallarda, uşağınız ayaq və kalça bölgəsində görünən fərqlərə sahib ola bilər. Məsələn, ayaqları "qurbağaya bənzər" bir vəziyyətdə əyilmiş ola bilər.

Digər görünən xüsusiyyətlərə aşağıdakılar aid edilə bilər:

• onurğa əyriliyi (skolyoz)
• nəzərəçarpacaq dərəcədə xırdalanmış düz kalçalar
• ayaqları kəskin bir açı ilə yuxarı əyildi (calcaneovalgus)
• klub ayağı
• imperforate anus
• ucun yerinə alt tərəfdə penisin açılması (hipospadiya)
• moyaklar enmir
• heç bir cinsiyyət orqanı olmayan (cinsiyyət agenezi)

Çocuğunuz da aşağıdakı daxili fəsadlarla qarşılaşa bilər:

• anormal inkişaf etmiş və ya itkin böyrəklər (böyrək agenezi)
• birlikdə böyüyən böyrəklər (at böyrəyi)
• kisənin sinir zədələnməsi (nevrogen kisəsi)
• qarın xaricində oturan kisəsi (mesane ekstrofiyası)
• bağırsaqda qeyri-adi şəkildə oturan böyük bağırsağı və ya bağırsağı səhv salan
• qasıq nahiyənizin zəif yerlərindən keçən bağırsaq (inguinal yırtıq)
• bağlı olan vajina və rektum

Bu xüsusiyyətlər aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• bacaklarınızda hiss olmaması
• qəbizlik
• sidik qaçırma
• nəcis tutmazlığı

Hansı müalicə variantları mövcuddur?

Müalicə, uşağınızın simptomlarının nə qədər ağır olduğuna bağlıdır.

Bəzi hallarda, uşağınıza yalnız gəzməyə və gəzməyə kömək etmək üçün xüsusi ayaqqabı, ayaq qolbaqlarına və ya baltalara ehtiyacınız ola bilər. Fiziki terapiya uşağınızın alt bədənində güclənməsinə və hərəkətlərinə nəzarət etməsinə də kömək edə bilər.

Çocuğunuzun ayaqları inkişaf etməyibsə, süni və ya protez ayaqları istifadə edərək gəzə bilərlər.

Uşağınızın kisəsini idarə etməkdə çətinlik çəkirsə, sidiklərini boşaltmaq üçün kateterə ehtiyac ola bilər. Çocuğunuzun anatomik bir qarın varsa, bağırsaqlarında bir deşik açmaq və bədənindən kənar nəcisləri bir çantaya keçirtmək üçün əməliyyat tələb oluna bilər.

Əməliyyat həmçinin mesane ekstrofiyası və inguinal yırtıq kimi müəyyən simptomları müalicə etmək üçün edilə bilər. Bu simptomları müalicə etmək üçün edilən cərrahiyyə ümumiyyətlə onları tamamilə həll edir.

Görüş nədir?

Uşağınızın dünyagörüşü simptomların şiddətindən asılı olacaq. Həkiminiz uşağınızın fərdi diaqnozu və gözlənilən ağırlaşmalar barədə məlumat üçün ən yaxşı mənbəyinizdir.

Yüngül hallarda, uşağınız aktiv və sağlam bir həyat sürməyə davam edə bilər. Vaxt keçdikcə bədən çəkilərini dəstəkləmək və ətraflarında gəzməyə kömək etmək üçün xüsusi ayaqqabı, qolbaq və ya protez istifadə edə bilərlər.

Ağır hallarda ürək, həzm sistemi və ya böyrək sistemindəki ağırlaşmalar uşağınızın ömrünə təsir göstərə bilər. Doktorunuz, doğuşdan sonra nə gözlədiyiniz barədə daha çox məlumat verə bilər və seçimlərinizi irəliləməyi müzakirə edir.