Williams-Beuren Sindromunun xüsusiyyətləri

MəZmun

• Əsas xüsusiyyətləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə necədir

Williams-Beuren sindromu nadir rast gəlinən bir genetik xəstəlikdir və ürək, koordinasiya, tarazlıq, zehni və psixomotor problemlər yaşatmasına baxmayaraq əsas xüsusiyyətləri uşağın çox səmimi, hiper-sosial və kommunikativ davranışlarıdır.

Bu sindrom qan damarlarının, ağciyərlərin, bağırsaqların və dərinin elastikliyini təsir edərək elastin istehsalına təsir göstərir.

Bu sindromlu uşaqlar təxminən 18 aylıq dövrdə danışmağa başlayırlar, lakin qafiyələri və mahnıları öyrənmək asandır və ümumiyyətlə çox musiqi həssaslığı və yaxşı eşitmə yaddaşı var. Ümumiyyətlə alqış, qarışdırıcı, təyyarə və s. Eşidəndə qorxu göstərirlər, çünki səsə qarşı həssasdırlar, belə bir vəziyyət hiperakuzisdir.

Əsas xüsusiyyətləri

Bu sindromda genlərin bir neçə silinməsi baş verə bilər və bu səbəbdən bir fərdin xüsusiyyətləri digərindən çox fərqli ola bilər. Bununla birlikdə, mümkün xüsusiyyətlər arasında ola bilər:

• Göz ətrafında şişkinlik
• Kiçik, dik burun
• Kiçik çənə
• Zərif dəri
• Mavi gözlü insanlarda ulduzlu iris
• Doğum zamanı qısa uzunluq və ildə təxminən 1 ilə 2 sm uzunluğundakı kəsir
• Buruq saç
• Ətli dodaqlar
• Musiqi, mahnı oxumaq və musiqi alətləri üçün ləzzət
• Yemək çətinliyi
• Bağırsaq krampları
• Yuxu pozğunluqları
• Anadangəlmə ürək xəstəliyi
• Arterial hipertoniya
• Təkrarlanan qulaq infeksiyaları
• Şaşlıq
• Bir-birindən çox uzaq olan kiçik dişlər
• Tez-tez gülümsəmək, ünsiyyət asanlığı
• Yüngüldən orta dərəcəyə qədər dəyişən bəzi intellektual əlilliklər
• Diqqət çatışmazlığı və hiperaktivlik
• Məktəb yaşında oxumaq, danışmaq və riyaziyyatda çətinlik var,

Bu sindromlu insanların qan təzyiqi, otit, sidik yoluxucu xəstəliklər, böyrək çatışmazlığı, endokardit, diş problemləri, eləcə də oynaqların skolyozu və kontrakturası kimi sağlamlıq problemləri, xüsusən də yetkinlik dövründə yaygındır.

Mühərrikin inkişafı daha yavaş olur, yerimək üçün vaxt tələb olunur və kağız kəsmə, rəsm, velosiped sürmə və ya ayaqqabı bağlamaq kimi motor koordinasiyası tələb olunan tapşırıqları yerinə yetirməkdə böyük çətinlik çəkirlər.

Yetkin olduğunuz zaman depressiya, obsesif kompulsiv simptomlar, fobiya, panik atak və travma sonrası stres kimi psixiatrik xəstəliklər yarana bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Doktor uşağın xüsusiyyətlərini müşahidə edərkən Williams-Beuren sindromu olduğunu aşkarlayır, bu da bir növ qan testi olan floresan in situ hibridləşdirmə (FISH) adlanan bir genetik testlə təsdiqlənir.

Böyrəyin ultrasəs müayinəsi, qan təzyiqinin qiymətləndirilməsi və ekokardiyogram olması da faydalı ola bilər. Bundan əlavə, yüksək qan kalsium səviyyələri, yüksək qan təzyiqi, boş oynaqlar və irisin ulduzlu bir forması, göz mavidirsə.

Bu sindromun diaqnozunda kömək edə biləcək bəzi xüsusiyyətlər, uşağın və ya yetkinin olduğu yerdə səthi dəyişdirməyi sevməməsi, qumu, pilləkəni və düz olmayan səthləri sevməməsidir.

Müalicə necədir

Williams-Beuren sindromunun müalicəsi yoxdur və bu səbəbdən bir kardioloq, fizioterapevt, loqoped müşayiət etmək lazımdır və uşağın zehni geriliyi səbəbindən xüsusi məktəbdə dərs vermək lazımdır. Pediatr, ümumiyyətlə yüksəlmiş kalsium və D vitamini səviyyələrini qiymətləndirmək üçün tez-tez qan testləri təyin edə bilər.