Geniş yumurtalıq xərçəngi üçün BRCA testi

MəZmun

• BRCA Mutasiyalar üçün Genetik Test
• Qabaqcıl yumurtalıq xərçəngi üçün müalicə
• BRCA Genetik Testinin digər üstünlükləri

BRCA mutasiyaları insan bədənindəki iki cinsdə irsi anormallıqdır: BRCA1 və BRCA2. Bu genlər normal olaraq zədələnmiş DNT-ni bərpa edən və şişlərin böyüməsinə mane olan zülallar hazırlamağa kömək edir. Bu iki cinsdəki mutasiyaları miras alan qadınlarda yumurtalıq xərçəngi, döş xərçəngi və digər xərçəng növləri üçün risk artmışdır.

BRCA Mutasiyalar üçün Genetik Test

Əgər inkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz, xüsusən ailənizdə yumurtalıq xərçəngi varsa, BRCA mutasiyaları üçün genetik müayinə təklif edə bilər.

Test sadə bir qan testidir. Bir neçə fərqli versiya mövcuddur.

Testdən əvvəl və sonra, ehtimal ki, bir genetik məsləhətçisi ilə görüşmək istənəcəkdir. Genetik testin faydaları və riskləri və nəticələrin sizin və ailəniz üçün nə ola biləcəyini müzakirə edəcəklər.

BRCA mutasiyasının olub olmadığını bilmək həkimlərə inkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngi üçün ən yaxşı müalicə planını hazırlamağa kömək edəcəkdir. Digər ailə üzvlərində gələcəkdə xərçəng epizodlarının qarşısını almağa da kömək edə bilər.

Qabaqcıl yumurtalıq xərçəngi üçün müalicə

Bir sıra tibbi tədqiqatlar müəyyən BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyalarına bağlı olan yumurtalıq xərçənglərinin bu mutasiyalarla əlaqəli olmayan xərçənglərə nisbətən klinik müalicələrə fərqli cavab verə biləcəyini təklif etdi.

İnkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngi olan BRCA mutasiyalarına bağlı qadınlar üçün xüsusi müalicə seçimləri məhduddur. 2014-cü ilin sonlarında ABŞ Qida və Dərman İdarəsi, BRCA gen mutasiya edən qadınlarda inkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngini müalicə etmək üçün yeni bir dərman növü olan Lynparza (olaparib) təsdiqlədi.

Lynparza, həm inkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngi, həm də ən azı üç dəfə kemoterapi keçirmiş spesifik BRCA gen mutasiya edən qadınlar üçün tövsiyə olunur.

137 qadının keçirdiyi bir klinik araşdırmada, yeni dərman qəbul edən qadınların üçdə biri şişlərinin yenidən böyüməyə başlamazdan əvvəl orta hesabla səkkiz ay ərzində böyüdük və ya yox oldu.

Tibb tədqiqatçıları ayrıca BRCA mutasiyalı qadınlarda yumurtalıq xərçənginin müalicəsinin yeni yollarını öyrənirlər. Əgər BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyası ilə inkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngi varsa, bir klinik sınaqda iştirak etməyiniz sizin üçün yaxşı bir seçim ola biləcəyi barədə həkiminizlə danışın.

BRCA Genetik Testinin digər üstünlükləri

Əgər inkişaf etmiş yumurtalıq xərçəngi varsa, BRCA gen mutasiyaları üçün sınaqdan keçmək ailənizdəki digər qadınlara yumurtalıq xərçəngi riskini anlamağa kömək edə bilər.

BRCA mutasiyaları miras qalmışdır. Bu o deməkdir ki, BRCA1 və ya BRCA2 gen mutasiyası üçün müsbət test etsəniz, yaxın ailə üzvlərinin eyni gen mutasiyasını keçirə biləcəyi ehtimalı daha yüksəkdir.

Ailənizdəki digər qadınlar da bir genetik testinin olub olmadığını müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçisi ilə görüşməyi seçə bilərlər.

Ancaq bilikdən faydalana biləcək yalnız qadınlar deyil. Kişi ailə üzvləri də BRCA mutasiyasına sahib ola bilərlər. BRCA mutasiyası olan kişilərdə prostat xərçəngi və ya kişi döş xərçəngi riskinin artması mümkündür.

BRCA gen mutasiyası olan qadınlarda xərçəng riskini azaltmağın bəzi yolları bunlar ola bilər:

• əvvəllər və ya daha tez-tez xərçəng müayinələri
• risk azaldan dərmanlar
• profilaktik əməliyyat (döş toxumasının və ya yumurtalıqların çıxarılması)

Heç kim öz cinslərini dəyişdirə bilməsə də, bir genetik məsləhətçisi, yumurtalıq və digər xərçəng riskini azaltmaq üçün hansı addımların atılması barədə qərar vermə prosesində kömək edə bilər.