BCR ABL Genetik Testi

MəZmun

• BCR-ABL genetik testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə bir BCR-ABL genetik testinə ehtiyacım var?
• BCR-ABL genetik testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• Bir BCR-ABL genetik testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

BCR-ABL genetik testi nədir?

BCR-ABL genetik testi müəyyən bir xromosomda genetik bir mutasiya (dəyişiklik) axtarır.

Xromosomlar hüceyrələrinizin genlərinizi ehtiva edən hissələridir. Genlər, ananızdan və atanızdan keçən DNT-nin hissələridir. Boy və göz rəngi kimi misilsiz xüsusiyyətlərinizi təyin edən məlumatlar daşıyırlar.

Normalda hər hüceyrədə 23 cütə bölünmüş 46 xromosom var. Hər cüt xromosomdan biri ananızdan, digər cütlük atanızdan gəlir.

BCR-ABL, BCR və ABL kimi tanınan iki genin birləşməsi ilə meydana gələn bir mutasiyadır. Bəzən buna bir qaynaşma geni də deyilir.

• BCR geni normal olaraq 22 nömrəli xromosomdadır.
• ABL geni normal olaraq 9 nömrəli xromosomdadır.
• BCR-ABL mutasiyası, BCR və ABL genlərinin parçaları ayrıldıqda və yerlərini dəyişdirdikdə olur.
• Mutasiya, xromosom 9 parçasının özünə yapışdığı 22-ci xromosomda özünü göstərir.
• Mutasiya edilmiş 22 xromosomu Filadelfiya xromosomu adlanır, çünki tədqiqatçıların ilk kəşf etdiyi şəhərdir.
• BCR-ABL geni, valideynlərinizdən miras qalan mutasiya növü deyil. Bu somatik mutasiyanın bir növüdür, yəni onunla doğulmadığınız deməkdir. Həyatda sonra əldə edirsən.

BCR-ABL geni sümük iliyi və ağ qan hüceyrələri xərçəngi olan bəzi lösemi növləri olan xəstələrdə özünü göstərir. BCR-ABL, xroniki miyeloid lösemi (KML) adlanan bir lösemi növü olan demək olar ki, bütün xəstələrdə tapılır. CML üçün başqa bir ad xroniki bir addır miyelojen lösemi. Hər iki ad da eyni xəstəliyə işarə edir.

BCR-ABL geni, kəskin lenfoblastik lösemi (ALL) forması olan bəzi xəstələrdə və nadir hallarda kəskin miyelen lösemi (AML) olan xəstələrdə olur.

Bəzi xərçəng dərmanları, BCR-ABL gen mutasiyası olan lösemi xəstələrinin müalicəsində xüsusilə təsirli olur. Bu dərmanların digər xərçəng müalicələrindən daha az yan təsiri var. Eyni dərmanlar müxtəlif lösemi və ya digər xərçəng növlərinin müalicəsində təsirli deyil.

Digər adlar: BCR-ABL1, BCR-ABL1 birləşməsi, Philadelphia xromosomu

Nə üçün istifadə olunur?

BCR-ABL testi ən çox xroniki miyeloid lösemi (KML) və ya Ph-pozitiv ALL adlandırılan spesifik bir kəskin lenfoblastik lösemi (ALL) diaqnozu və ya istisna etmək üçün istifadə olunur. Ph-pozitiv bir Philadelphia xromosomu tapıldı. Test digər lösemi növlərinin diaqnozu üçün istifadə edilmir.

Test həmçinin aşağıdakılar üçün istifadə edilə bilər:

• Xərçəngin müalicəsinin təsirli olub-olmadığına baxın.
• Bir xəstənin müəyyən müalicəyə qarşı bir müqavimət göstərdiyini gör. Yəni əvvəllər təsirli olan bir müalicə artıq nəticə vermir.

Niyə bir BCR-ABL genetik testinə ehtiyacım var?

Xroniki miyeloid lösemi (CML) və ya Ph-pozitiv kəskin lenfoblastik lösemi (ALL) əlamətləriniz varsa, BCR-ABL testinə ehtiyacınız ola bilər. Bunlara daxildir:

• Yorğunluq
• Hərarət
• Çəki itirmək
• Gecə tərləmə (yatarkən həddindən artıq tərləmə)
• Oynaq və ya sümük ağrısı

CML və ya Ph-pozitiv ALL olan bəzi insanlarda, xüsusən də xəstəliyin erkən mərhələlərində simptomlar və ya çox yüngül simptomlar yoxdur. Beləliklə, tam qan sayımı və ya digər bir qan testi normal olmayan nəticələr göstərsə, həkiminiz bu testi sifariş edə bilər. Sizi narahat edən hər hansı bir əlamətiniz varsa provayderinizə bildirməlisiniz. CML və Ph-pozitiv BÜTÜN erkən tapıldıqda müalicə etmək asandır.

Hal-hazırda CML və ya Ph-pozitiv ALL müalicəsi alırsınızsa, bu testə ehtiyacınız ola bilər. Test, provayderinizə müalicənizin effektiv olub olmadığını görməyə kömək edə bilər.

BCR-ABL genetik testi zamanı nə baş verir?

BCR-ABL testi ümumiyyətlə qan testi və ya sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası adlanan bir prosedurdur.

Qan testi alırsınızsa, bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

Bir sümük iliyi aspirasiyası və biopsiya alırsınızsa, prosedurunuz aşağıdakı addımları əhatə edə bilər:

• Sınaq üçün hansı sümükdən istifadə olunacağına görə yanınızda və ya qarnınızda uzanacaqsınız. Sümük iliyi testlərinin əksəriyyəti bud sümüyündən götürülür.
• Bədəniniz parça ilə örtüləcək, belə ki, yalnız sınaq sahəsinin ətrafı göstərilir.
• Sayt antiseptiklə təmizlənəcəkdir.
• Uyuşduran bir həll inyeksiyası alacaqsınız. Xırda bilər.
• Sahə uyuşduqdan sonra tibb işçisi nümunə götürəcəkdir. Testlər zamanı çox hərəkətsiz yatmalısan.
  • Ümumiyyətlə əvvəlcə həyata keçirilən sümük iliyi aspirasiyası üçün tibb işçisi sümüyə bir iynə qoyacaq və sümük iliyi mayesini və hüceyrələrini çıxaracaqdır. İynə vurulduqda kəskin, lakin qısa bir ağrı hiss edə bilərsiniz.
  • Sümük iliyi biopsiyası üçün tibb işçisi sümük iliyi toxumasından nümunə götürmək üçün sümüyə bükülən xüsusi bir vasitə istifadə edəcəkdir. Nümunə götürülərkən saytda bəzi təzyiqlər hiss edə bilərsiniz.
• Hər iki testin aparılması təxminən 10 dəqiqə çəkir.
• Testdən sonra tibb işçisi sahəni sarğı ilə örtəcəkdir.
• Birisini sizi evinizə aparmağı planlaşdırın, çünki testlərdən əvvəl sizə sakitləşdirici dərman verilə bilər ki, bu da sizi yuxuludur.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

Qan və ya sümük iliyi testi üçün ümumiyyətlə xüsusi hazırlıqlara ehtiyacınız yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Qan testi keçirmək üçün çox az risk var. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Sümük iliyi testindən sonra inyeksiya yerində sərt və ya ağrılı hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə bir neçə günə keçər. Tibbi xidmətiniz kömək üçün bir ağrı kəsici tövsiyə edə və ya təyin edə bilər.

Nəticələr nə deməkdir?

Nəticələrinizdə BCR-ABL geninin və anormal miqdarda ağ qan hüceyrəsinin olduğunu göstərsəniz, ehtimal ki, sizə xroniki miyeloid lösemi (CML) və ya Ph-pozitif, kəskin lenfoblastik lösemi (ALL) diaqnozu qoyulacaqdır.

Hal-hazırda CML və ya Ph-pozitiv ALL üçün müalicə alırsınızsa, nəticələr göstərə bilər:

• Qanda və ya sümük iliyində BCR-ABL miqdarı artır. Bu, müalicənizin işləmədiyi və / və ya müəyyən bir müalicəyə qarşı müqavimət göstərdiyiniz anlamına gələ bilər.
• Qanda və ya sümük iliyində BCR-ABL miqdarı azalır. Bu, müalicənizin işlədiyini göstərə bilər.
• Qanınızdakı və ya sümük iliyindəki BCR-ABL miqdarı artmamış və ya azalmamışdır. Bu, xəstəliyinizin sabit olduğu mənasına gələ bilər.

Nəticələriniz barədə suallarınız varsa, həkiminizlə danışın.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Bir BCR-ABL genetik testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Xroniki miyeloid lösemi (KML) və Ph pozitiv, kəskin lenfoblastik lösemi (ALL) müalicələri bu lösemi formaları olan xəstələrdə müvəffəq olmuşdur. Müalicələrinizin işinə davam etməsindən əmin olmaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət etmək vacibdir. Müalicəyə qarşı davamlı olsanız, provayderiniz digər xərçəng müalicəsi tövsiyə edə bilər.

İstinadlar

1. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Xroniki Miyeloid Lösemiyə Nə Nəyə Nə Edir [yeniləndi 2018 Jun 19; 2018-ci il 1 Avqust göstərildi]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Xərçəng.net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Lösemi: Xroniki Miyeloid: KML: Giriş; 2018 Mar [göstərildi 2018 1 avqust]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Xərçəng.net [İnternet]. İskəndəriyyə (VA): Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; c2005–2018. Lösemi: Xroniki Miyeloid: KML: Müalicə Seçimləri; 2018 Mar [göstərildi 2018 1 avqust]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C: Amerika Klinik Kimya Assosiasiyası; c2001–2018. BCR-ABL1 [yeniləndi 2017 4 dekabr; 2018-ci il 1 Avqust göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C: Amerika Klinik Kimya Assosiasiyası; c2001–2018. Lösemi [yeniləndi 2018 18 Yanvar; 2018-ci il 1 avqust göstərildi]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Lösemi və Lenfoma Dərnəyi [İnternet]. Çovdar Brook (NY): Lösemi və Lenfoma Cəmiyyəti; c2015. Xroniki Miyeloid Lösemi [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 3 ekran]. Http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Sümük iliyi biopsiyası və aspirasiyası: Baxış; 2018 12 Yanvar [göstərilən 2018 Avqust 1]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Xroniki miyeloj lösemi: Baxış; 2016 26 May [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 4 ekran]. Mövcud: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Klinikası: Mayo Tibbi Laboratoriyaları [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1995–2018. Test nömrəsi: BADX: BCR / ABL1, Keyfiyyətli, Diaqnostik Analiz: Klinik və Şərhi [sitat 2018 1 Avqust]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Sümük iliyi müayinəsi [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Xroniki Miyelenoz Lösemi [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xroniki Miyelenoz Lösemi Müalicəsi (PDQ®) -Xəstə Versiyası [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Hədəfli Xərçəng Müalicələri [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI Lüğəti: BCR-ABL füzyon geni [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: BCR-ABL füzyon zülalı [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI Lüğəti: gen [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Qan Testləri [istinad 2018 Avqust 1]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xromosom anormallıqları; 2016 6 Yanvar [göstərilən 2018 Avqust 1]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; ABL1 geni; 31 Jul 2018 [gətirildi 2018 1 Avqust]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [İnternet]. Philadelphia: Pennsylvania Universitetinin qəyyumları; c2018. Yetkin kəskin lenfositik lösemi (BÜTÜN) haqqında hər şey [yeniləndi 2018 Jan 22; 2018-ci il 1 Avqust göstərildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [İnternet]. Philadelphia: Pennsylvania Universitetinin qəyyumları; c2018. Xroniki Miyeloid Lösemi (KML) Haqqında Hər şey [yeniləndi 2017 Oct 11; 2018-ci il 1 avqust göstərildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.