ATTR Amiloidoz: Semptomlar, Diaqnoz və Müalicələr

MəZmun

• Baxış
• Səbəblər
• ATTR amiloidozunun növləri
• Semptomlar
• ATTR diaqnozu
• Müalicələr
• Outlook

Baxış

Amiloidoz, bədənin tərkibində amiloid zülalları olduqda ortaya çıxan nadir bir xəstəlikdir. Bu zülallar qan damarlarında, sümüklərdə və əsas orqanlarında əmələ gələ bilər və bu da müxtəlif fəsadlara səbəb ola bilər.

Bu mürəkkəb vəziyyət müalicə edilə bilməz, ancaq müalicə üsulları ilə idarə edilə bilər. Diaqnoz və müalicə çətin ola bilər, çünki simptomlar və səbəblər müxtəlif amiloidoz növləri arasında dəyişir. Semptomların təzahür etməsi də çox vaxt ala bilər.

Ən çox yayılmış növlərdən birini öyrənmək üçün oxuyun: amiloid transtiretin (ATTR) amiloidoz.

Səbəblər

ATTR amiloidozu, transtiretin (TTR) adlanan bir növ amiloidin anormal istehsalı və yığılması ilə əlaqədardır.

Vücudunuzun ilk növbədə qaraciyər tərəfindən hazırlanan təbii bir TTR olması nəzərdə tutulur. Qan dövranına daxil olduqda, TTR tiroid hormonlarını və A vitamini bədəndə nəql etməyə kömək edir.

Digər bir TTR növü beyində hazırlanır. Serebrospinal mayenin hazırlanmasından məsuldur.

ATTR amiloidozunun növləri

ATTR amiloidoz növlərindən biridir, lakin ATTR-nin alt növləri də mövcuddur.

İrsi və ya ailəvi ATTR (hATTR və ya ARRTm) ailələrdə işləyir. Digər tərəfdən əldə edilmiş (irsi olmayan) ATTR “vəhşi tipli” ATTR (ATTRwt) kimi tanınır.

ATTRwt ümumiyyətlə yaşlanma ilə əlaqələndirilir, lakin mütləq digər nevroloji xəstəliklərlə əlaqələndirilmir.

Semptomlar

ATTR simptomları dəyişir, lakin bunlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• zəiflik, xüsusən də ayaqlarınızda
• ayaq və ayaq biləyi şişməsi
• həddindən artıq yorğunluq
• yuxusuzluq
• ürək döyüntüləri
• çəki itirmək
• bağırsaq və sidik problemləri
• aşağı libido
• ürək bulanması
• carpal tunel sindromu

ATTR amiloidozu olan insanlar da, xüsusilə vəhşi tip ATTR ilə ürək xəstəliyinə daha çox meyllidirlər. Aşağıdakı kimi ürəklə əlaqəli əlavə simptomlar müşahidə edə bilərsiniz.

• sinə ağrısı
• nizamsız və ya sürətli ürək atışı
• başgicəllənmə
• şişlik
• nəfəs darlığı

ATTR diaqnozu

ATTR diaqnozu əvvəlcə çətin ola bilər, xüsusən bir çox simptomu digər xəstəlikləri təqlid edir. Ancaq ailənizdə kimsə ATTR amiloidoz tarixçəsi varsa, bu həkiminizə irsi amiloidoz növlərini test etməyə yönəltməlidir. Semptomlarınıza və şəxsi sağlamlıq tarixinizə əlavə olaraq həkiminiz genetik testlər təyin edə bilər.

Vəhşi ATTR növlərinin diaqnozu bir az daha çətin ola bilər. Səbəblərdən biri simptomların konjestif ürək çatışmazlığına bənzəməsidir.

ATTR-dən şübhələnirsinizsə və ailənizdə bu xəstəlik tarixçəsi yoxdursa, həkiminiz bədəninizdə amiloidlərin olduğunu aşkar etməlidir.

Bunun bir yolu da nüvə sintiqrafiyası taramasıdır. Bu tarama sümüklərinizdəki TTR çöküntülərini axtarır. Qan analizi, qan dövranında çöküntülərin olub olmadığını da təyin edə bilər. Bu tip ATTR diaqnozunun başqa bir yolu da ürək toxumasından kiçik bir nümunə (biopsiya) götürməkdir.

Müalicələr

ATTR amiloidoz müalicəsi üçün iki məqsəd vardır: TTR çöküntülərini məhdudlaşdıraraq xəstəlik inkişafını dayandırın və ATTR'nin bədəninizə təsirlərini minimuma endirin.

ATTR əsasən ürəyi təsir etdiyindən xəstəliyin müalicəsi əvvəlcə bu sahəyə yönəlməyə meyllidir. Doktorunuz şişkinliyi azaltmaq üçün sidikqovucu dərmanlar və həmçinin qan tökücüləri təyin edə bilər.

ATTR simptomları ürək xəstəliklərini tez-tez təqlid edərkən, bu vəziyyətdə olan insanlar konjestif ürək çatışmazlığı üçün nəzərdə tutulmuş dərmanları asanlıqla ala bilmirlər.

Bunlara kalsium kanal blokerləri, beta-blokerlər və ACE inhibitorları daxildir. Əslində bu dərmanlar zərərli ola bilər. Bu düzgün diaqnozun başlanğıcdan vacib olmasının bir çox səbəblərindən biridir.

Şiddətli ATTRwt hallarında ürək nəqli tövsiyə edilə bilər. Bu, xüsusilə çox ürək zədələnməyiniz vəziyyətindədir.

İrsi hallarla qaraciyər transplantasiyası TTR yığılmasını dayandırmağa kömək edə bilər. Lakin bu, yalnız erkən diaqnozlarda faydalıdır. Doktorunuz genetik müalicələrə də baxa bilər.

Heç bir müalicə və ya sadə bir müalicə olmadığı halda, bir çox yeni dərman hazırda klinik sınaqlarda və müalicə irəliləyişləri üfüqdədir. Klinik bir araşdırmanın sizin üçün uyğun olub olmadığını görmək üçün həkiminizlə danışın.

Outlook

Digər amiloidoz növlərində olduğu kimi, ATTR-nin müalicəsi yoxdur. Müalicə xəstəliyin inkişafını azaltmağa kömək edə bilər, simptomların idarə olunması isə ümumi həyat keyfiyyətinizi artırır.

hATTR amiloidozu daha yavaş irəlilədiyi üçün digər amiloidoz növləri ilə müqayisədə daha yaxşı proqnoza malikdir.

Hər hansı bir sağlamlıq vəziyyəti kimi, ATTR üçün nə qədər tez müayinə və diaqnoz qoyarsanız, ümumi baxış bir o qədər yaxşıdır. Tədqiqatçılar davamlı olaraq bu vəziyyət haqqında daha çox şey öyrənirlər, buna görə gələcəkdə hər iki alt tip üçün daha yaxşı nəticələr olacaqdır.