Adrenoleukodistrofiya: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Adrenoleukodistrofiyanın simptomları
• Müalicə necə aparılır

Adrenoleukodistrofiya, X siqnalının ötürülməsindən məsul olan neyronun hissəsi olan aksonların demiyelinasiyasını təşviq edən bədəndə adrenal çatışmazlıq və maddələrin yığılması olduğu X xromosomuna bağlı nadir bir genetik xəstəlikdir. məsələn, danışma, görmə və ya əzələlərin büzülməsində və rahatlamasında.

Beləliklə, adrenoleukodistrofiyada olduğu kimi, sinir siqnalının pozulması da ola bilər, məsələn, danışıqda dəyişiklik, yutmaqda və yeriməkdə çətinlik və davranışda dəyişiklik ilə bu vəziyyətlə əlaqəli əlamət və simptomlar görünə bilər.

Bu xəstəlik kişilərdə daha çox yaygındır, çünki kişilərdə yalnız 1 X xromosom var, qadınlarda isə xəstəlik olması üçün hər iki xromosomun dəyişdirilməsi lazımdır. Bundan əlavə, əlamətlər və simptomlar genetik dəyişikliyin intensivliyinə və demiyelinasiya sürətinə bağlı olaraq hər yaşda özünü göstərə bilər.

Adrenoleukodistrofiyanın simptomları

Adrenoleukodistrofiyanın simptomları böyrəküstü vəzlərin işindəki dəyişikliklər və aksonların demiyelinasiyası ilə əlaqədardır. Böyrəküstü vəzlər böyrəklərin üstündədir və avtonom sinir sisteminin tənzimlənməsinə kömək edən, məsələn, tənəffüs və həzm kimi bəzi bədənin funksiyalarının idarə olunmasını təşviq edən maddələrin istehsalı ilə əlaqədardır. Beləliklə, böyrəküstü vəzin funksiyasının pozulması və ya itkisi olduqda, sinir sistemində də dəyişikliklər müşahidə olunur.

Bundan əlavə, genetik dəyişikliyə görə bədəndə zəhərli maddələrin yığılması mümkündür ki, bu da aksonların miyelin qabığının itməsinə səbəb ola bilər, elektrik siqnallarının ötürülməsinin qarşısını alır və adrenoleukodistrofiyanın xarakterik əlamətləri və simptomları ilə nəticələnir.

Beləliklə, adrenoleukodistrofiyanın simptomları şəxs inkişaf etdikcə qəbul olunur və təsdiqlənə bilər:

• Böyrəküstü vəzin işinin itirilməsi;
• Danışmaq və qarşılıqlı əlaqə qabiliyyətini itirmək;
• Davranış dəyişir;
• Dəhşət;
• Gəzinti çətinliyi;
• Bəslənmə çətinliyi və bir borudan bəslənmə lazım ola bilər;
• Udma çətinliyi;
• Koqnitiv qabiliyyətlərin itirilməsi;
• Qıcolmalar.

Adrenoleukodistrofiyanın doğuşdan dərhal müəyyən edilməsi vacibdir, çünki körpənin həyat keyfiyyətini artıran simptomların ortaya çıxma sürətini azaltmaq mümkündür.

Müalicə necə aparılır

Adrenoleukodistrofiyanın müalicəsi simptomlar onsuz da çox inkişaf etdikdə və şiddətli beyin dəyişiklikləri olduqda tövsiyə olunan sümük iliyi nəqlidir. Daha yüngül hallarda, həkim əzələ atrofiyasını qarşısını almaq üçün fiziki müalicə ilə yanaşı, böyrəküstü vəzlər tərəfindən istehsal olunan hormonların dəyişdirilməsini də tövsiyə edə bilər.