Serum fenilalanin taraması
Serum fenilalanin taraması, fenilketonuriya (PKU) xəstəliyinin əlamətlərini axtarmaq üçün qan testidir. Test, fenilalanin adlanan bir amin turşusunun anormal dərəcədə yüksək olduğunu təyin edir.
Test ən çox yenidoğulmuşun xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl rutin müayinə testlərinin bir hissəsi kimi aparılır. Uşaq xəstəxanada doğulmazsa, test həyatın ilk 48-72 saatında edilməlidir.
Körpənin dərisinin bir hissəsi, ən çox topuq, mikrob öldürücü ilə təmizlənir və iti iynə və ya lansetlə deşilir. Üç damla qan bir kağız üzərində 3 ayrı test dairəsinə yerləşdirilir. Pambıq və ya bandaj, qan damcıları alındıqdan sonra hələ də qanaxma olursa, deşmə yerinə tətbiq oluna bilər.
Sınaq kağızı laboratoriyaya aparılır və burada böyüməsi üçün fenilalaninə ehtiyacı olan bir növ bakteriya ilə qarışdırılır. Fenilalaninin başqa bir şeylə reaksiya verməsini əngəlləyən başqa bir maddə əlavə olunur.
Yenidoğanın tarama testləri əlaqədar bir məqalədir.
Uşağınızı testə hazırlamaqda kömək üçün körpə testinə və ya prosedur hazırlığına baxın (doğum 1 yaşa qədər).
İynə qan götürmək üçün daxil edildikdə, bəzi körpələr orta dərəcədə ağrı hiss edirlər, bəziləri isə yalnız sancma və ya sancma hissi verir. Bundan sonra bir az çırpınma ola bilər. Körpələrə az miqdarda şəkər suyu verilir ki, bu da dərinin deşilməsi ilə əlaqəli ağrılı hissi azaldır.
Bu test, bədənin amin turşusu fenilalaninin parçalanması üçün lazımlı bir maddə olmadığı zaman ortaya çıxan olduqca nadir bir vəziyyət olan PKU üçün körpələrin müayinəsi üçün edilir.
PKU erkən aşkarlanmazsa, körpədə fenilalanin səviyyəsinin artması zehni əlilliyə səbəb olur. Erkən aşkar edildikdə, pəhrizdəki dəyişikliklər PKU-nun ciddi yan təsirlərinin qarşısını almağa kömək edə bilər.
Normal bir test nəticəsi, fenilalanin səviyyəsinin normal olması və uşağın PKU olmaması deməkdir.
Normal dəyər aralıkları müxtəlif laboratoriyalar arasında bir qədər dəyişə bilər. Körpənizin test nəticələrinin mənası barədə həkiminizlə danışın.
Tarama testinin nəticələri anormal olarsa, PKU bir ehtimaldır. Körpənizin qanındakı fenilalanin səviyyələri çox olduqda əlavə testlər ediləcək.
Qan tökülməsinin riskləri cüzidir, lakin bunlara daxildir:
- Həddindən artıq qanaxma
- Huşunu itirmək və ya başgicəllənmə hissi
- Hematoma (dəri altında toplanan qan)
- İnfeksiya (dəri qırıldığı zaman kiçik bir risk)
- Damarların yerini tapmaq üçün birdən çox deşmə
Fenilalanin - qan testi; PKU - fenilalanin
McPherson RA. Xüsusi zülallar. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’nin Laboratoriya Metodları ilə Klinik Diaqnoz və İdarəetmə. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 19.
Pasquali M, Longo N. Yenidoğanın taraması və metabolizmanın doğuş səhvləri. İçəridə: Rifai N, ed. Tietz Klinik Kimya və Molekulyar Diaqnostika Dərsliyi. 6 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 70-ci bənd.
Zinn AB. Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99.