Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri

Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri bədənin qidanı enerjiyə düzgün çevirə bilmədiyi nadir genetik (irsi) xəstəliklərdir. Bu pozğunluqlar ümumiyyətlə qida hissələrinin parçalanmasına (metabolizmasına) kömək edən spesifik zülallarda (fermentlərdə) qüsurlara səbəb olur.

Enerjiyə bölünməmiş bir qida məhsulu bədəndə yığıla bilər və müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Bəzi anadangəlmə metabolizma səhvləri, nəzarət edilmədikdə inkişafda ləngimələrə və ya digər tibbi problemlərə səbəb olur.

Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri çoxdur.

Onlardan bir neçəsi:

• Fruktoza dözümsüzlük
• Qalaktozemiya
• Ağcaqayın şəkəri sidik xəstəliyi (MSUD)
• Fenilketonuriya (PKU)

Yenidoğulmuşların skrininq testləri bu xəstəliklərin bir hissəsini müəyyənləşdirə bilər.

Qeydiyyatdan keçmiş diyetisyenler və digər sağlamlıq təminatçıları, hər bir xüsusi xəstəlik üçün uyğun bir pəhriz yaratmağa kömək edə bilərlər.

Metabolizma - anadangəlmə səhvlər

• Qalaktozemiya
• Yenidoğanın tarama testi

Bodamer OA. Metabolizmanın anadangəlmə səhvlərinə yanaşma. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 205-ci bölüm.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metabolizmanın anadangəlmə səhvlərinə yanaşma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 102.