Cinsi əlaqəli resessiv

Cinsi əlaqəli xəstəliklər ailələrə X və ya Y xromosomlarından biri ilə ötürülür. X və Y cinsi xromosomlardır.

Dominant miras, digər valideyndən gələn uyğun gen normal olmasına baxmayaraq bir valideyndən anormal bir gen xəstəliyə səbəb olduqda meydana gəlir. Anormal gen üstünlük təşkil edir.

Ancaq resessiv irsiyyətdə hər iki uyğun gələn gen xəstəliyə səbəb olmaq üçün anormal olmalıdır. Cütlükdə yalnız bir gen anormaldırsa, xəstəlik baş vermir və ya yüngüldür. Bir anormal geni olan (lakin simptomları olmayan) birinə daşıyıcı deyilir. Daşıyıcılar anormal genləri uşaqlarına ötürə bilər.

"Cinsi əlaqəli resessiv" ifadəsi ən çox X ilə əlaqəli resessivi ifadə edir.

X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklər ən çox kişilərdə olur. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu var.Bu X xromosomunda tək resessiv bir gen xəstəliyə səbəb olacaqdır.

Y xromosomu, erkəkdəki XY gen cütlüyünün digər yarısıdır. Bununla birlikdə, Y xromosomu, X xromosomunun genlərinin çoxunu ehtiva etmir. Buna görə də kişini qorumur. Hemofiliya və Duchenne əzələ distrofiyası kimi xəstəliklər X xromosomundakı resessiv bir gendən meydana gəlir.

TİPİK SENARİ

Hər hamiləlikdə, ana müəyyən bir xəstəliyin daşıyıcısıdırsa (yalnız bir anormal X xromosomuna sahibdirsə) və ata xəstəliyin daşıyıcısı deyilsə, gözlənilən nəticə:

• Sağlam bir oğlan olma ehtimalı% 25
• Xəstəliyi olan bir oğlan üçün 25% şans
• Sağlam bir qız olma ehtimalı% 25
• Xəstəliyi olmayan bir daşıyıcı qızın% 25 şansı

Atanın xəstəliyi varsa və anası daşıyıcı deyilsə, gözlənilən nəticələr:

• Sağlam bir oğlan sahibi olma şansı% 50
• Xəstəliyi olmayan, daşıyıcı olan bir qız uşağına sahib olma şansı% 50

Bu o deməkdir ki, övladlarından heç biri bu xəstəliyin əlamətlərini göstərməyəcək, ancaq bu xüsusiyyət nəvələrinə ötürülə bilər.

XADINLARDA X-BAĞLANMIŞ RESESKİF XƏSTALAR

Qadınlarda X ilə əlaqəli resessiv bir xəstəlik ola bilər, lakin bu çox nadirdir. Bir qadının iki X xromosomu olduğu üçün hər bir valideyndən X xromosomunda anormal bir gen lazım olacaqdır. Bu, aşağıdakı iki ssenaridə baş verə bilər.

Hər hamiləlikdə, ana daşıyıcıdırsa və atada xəstəlik varsa, gözlənilən nəticələr:

• Sağlam bir oğlan olma ehtimalı% 25
• Xəstəliyi olan bir oğlan uşağının 25% şansı
• Bir daşıyıcı qızın 25% şansı
• Xəstəliyi olan bir qızın 25% şansı

Həm ana, həm də atada xəstəlik varsa, gözlənilən nəticələr:

• İstər oğlan, istər qız olsun, uşağın xəstəliyə tutulma ehtimalı 100%

Bu iki senaridən hər hansı birinin ehtimalı o qədər azdır ki, X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərə bəzən yalnız kişi xəstəlikləri deyilir. Lakin bu texniki cəhətdən düzgün deyil.

Qadın daşıyıcılar normal bir şəkildə təsirsiz hala gətirilmiş normal bir X xromosomuna sahib ola bilərlər. Buna "əyri X-inaktivasiya" deyilir. Bu dişilərdə kişilərə bənzər simptomlar ola bilər və ya yalnız yüngül simptomlar ola bilər.

Miras - cinsi əlaqəli resessiv; Genetika - cinsi əlaqəli resessiv; X ilə əlaqəli resessiv

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomik. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Ailə Tibbinin Dərsliyi. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölmə 43.

Gregg AR, Kuller JA. İnsan irsi və irsiyyət nümunələri. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy və Resnik’in Ana-Fetal Təbabəti: Prinsiplər və Praktika. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1-ci hissə.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cinsi əlaqəli və ənənəvi olmayan miras üsulları. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Tibbi Genetika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 5.

Korf BR. Genetika prinsipləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35-ci hissə.