Trisomiya 13

Trisomy 13 (Patau sindromu da deyilir), bir insanın adi 2 nüsxə əvəzinə, 13-cü xromosomdan 3 nüsxə genetik materiala sahib olduğu genetik bir xəstəlikdir. Nadir hallarda, əlavə material başqa bir xromosoma (translokasiya) əlavə edilə bilər.

Trisomy 13, bədənin bəzi və ya bütün hüceyrələrində xromosom 13-dən əlavə DNT meydana gəldiyi zaman meydana gəlir.

• Trisomiya 13: bütün hüceyrələrdə əlavə (üçüncü) xromosom 13-ün olması.
• Mozaik trisomiya 13: bəzi hüceyrələrdə əlavə bir xromosom 13 varlığı.
• Qismən trisomiya 13: hüceyrələrdə əlavə bir xromosom 13-ün bir hissəsinin olması.

Əlavə material normal inkişafa mane olur.

Trisomiya 13 hər 10.000 yeni doğulmuş körpədən təxminən 1-də olur. Əksər hallarda ailələr (miras yolu ilə) keçmir. Bunun əvəzinə, trisomiyaya 13 gətirib çıxaran hadisələr ya sperma, ya da fetusu meydana gətirən yumurtada meydana gəlir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Dodaq və ya damaq yarığı
• Sıxılmış əllər (daxili barmaqların üstündə xarici barmaqlarla)
• Yaxın gözlər - gözlər əslində bir-birinə birləşə bilər
• Əzələ tonusu azaldı
• Əlavə barmaqlar və ya barmaqlar (polidaktiliya)
• Yırtıq: göbək yırtığı, qasıq yırtığı
• İrisdə delik, yarılma və ya yarıq (koloboma)
• Alçaq dəstlər
• Ağıl çatışmazlığı, ağır
• Baş dərisi qüsurları (itkin dəri)
• Nöbet
• Tək xurma bürüşməsi
• Skelet (əza) anomaliyaları
• Kiçik gözlər
• Kiçik baş (mikrosefaliya)
• Kiçik alt çənə (mikroqnatiya)
• Endirilməmiş xaya (kriptorxizm)

Körpə doğulanda tək bir göbək arteriyasına sahib ola bilər. Tez-tez anadangəlmə ürək xəstəliyinin əlamətləri var:

• Ürəyin sola deyil, göğsün sağ tərəfinə anormal yerləşdirilməsi
• Atrial septal qüsur
• Patent ductus arteriosus
• Mədəcik septal qüsuru

Mədə-bağırsaq rentgen və ya ultrasəs daxili orqanların fırlanmasını göstərə bilər.

Başın MRI və ya KT müayinələri beynin quruluşunda bir problem aşkar edə bilər. Problem holoprosensefali adlanır. Beynin 2 tərəfinin birləşməsidir.

Xromosom tədqiqatları trisomiya 13, trisomy 13 mozaika və ya qismən trisomiyanı göstərir.

Trisomiya 13. Xüsusi müalicə yoxdur. Müalicə uşaqdan uşağa dəyişir və spesifik simptomlardan asılıdır.

Trizomi 13 üçün dəstək qruplarına aşağıdakılar daxildir:

• Trisomiya 18, 13 və Əlaqəli Bozukluklara Dəstək Təşkilatı (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 13 və 18 üçün ümid: www.hopefortrisomy13and18.org

13-cü trisomiya xəstəliyi olan uşaqların 90% -dən çoxu birinci ildə ölür.

Fəsadlar demək olar ki, dərhal başlayır. Trisomiya 13 olan körpələrin çoxunda anadangəlmə ürək xəstəliyi var.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Nəfəs alma çətinliyi və ya nəfəs çatışmazlığı (apne)
• Karlıq
• Bəslənmə problemləri
• Ürək çatışmazlığı
• Nöbet
• Görmə problemləri

Trisomiya 13 olan bir uşağınız varsa və başqa bir uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, həkiminizə müraciət edin. Genetik məsləhət ailələrə vəziyyəti, miras alma riskini və insana necə qulluq etməli olduğunu anlamağa kömək edə bilər.

Trisomiya 13, doğuşdan əvvəl amniotik hüceyrələrin xromosom tədqiqatları ilə amniyosentez yolu ilə diaqnoz edilə bilər.

Translokasiyaya səbəb olan trisomiya 13 olan körpələrin valideynləri genetik müayinə və məsləhət almalıdırlar. Bu, vəziyyəti olan başqa bir uşağın olma ehtimalı barədə məlumatlı olmalarına kömək edə bilər.

Patau sindromu

• Polidaktiliya - körpənin əli
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.