Neyron seroid lipofuscinozlar (NCL)

Nöronal seroid lipofussinozlar (NCL) sinir hüceyrələrinin nadir xəstəliklərinin bir qrupuna aiddir. NCL ailələrdən ötürülür (miras qalır).

Bunlar üç əsas NCL növüdür:

• Yetkin (Kuflar və ya Parry xəstəliyi)
• Yetkinlik yaşına çatmayan (Batten xəstəliyi)
• Gec infantil (Jansky-Bielschowsky xəstəliyi)

NCL, beyində lipofussin adlanan anormal bir maddənin meydana gəlməsini ehtiva edir. NCL'nin beynin zülalları çıxarmaq və təkrar istifadə etmə qabiliyyətindəki problemlərdən qaynaqlandığı düşünülür.

Lipofuscinozlar otozomal resessiv əlamətlər kimi miras qalır. Bu, hər bir valideynin uşağın vəziyyəti inkişaf etdirməsi üçün işləməyən bir gen nüsxəsini ötürməsi deməkdir.

NCL-nin yalnız bir yetkin alt növü otozomal dominant xüsusiyyət olaraq miras qalır.

NCL simptomları aşağıdakılardır:

• Anormal şəkildə artan əzələ tonusu və ya spazm
• Korluq və ya görmə problemləri
• Demans
• Əzələ koordinasiyasının olmaması
• Əqli əlillik
• Hərəkət pozğunluğu
• Söz itkisi
  
• Nöbet
• Qeyri-sabit gəzmək

Xəstəlik anadan olanda görülə bilər, ancaq uşaqlıqda daha sonra diaqnoz qoyulur.

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Otofloresans (yüngül texnika)
• EEG (beyindəki elektrik aktivliyini ölçür)
• Dəri biopsiyasının elektron mikroskopiyası
• Elektroretinogram (göz testi)
• Genetik test
• Beynin MRI və ya KT müayinələri
• Toxuma biopsiyası

NCL xəstəliklərinin müalicəsi yoxdur. Müalicə NCL tipinə və simptomların dərəcəsinə bağlıdır. Tibb işçiniz qıcıqlanmağa və yuxu pozğunluqlarına nəzarət etmək üçün əzələ gəzdiricilərini təyin edə bilər. Nöbet və narahatlığı idarə etmək üçün dərmanlar da təyin edilə bilər. NCL xəstəsi ömür boyu köməyə və qayğıya ehtiyacı ola bilər.

Aşağıdakı mənbələr NCL haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Xəstəliklərinə Dəstək və Araşdırma Dərnəyi - bdsra.org

Xəstəlik ortaya çıxdıqda insan nə qədər gəncdirsə, əlillik və erkən ölüm riski o qədər çoxdur. Xəstəliyi erkən inkişaf etdirənlərin görmə probleminə və zehni funksiyanın pisləşməsinə səbəb olan görmə problemləri ola bilər. Xəstəlik həyatın ilk ilində başlayırsa, 10 yaşında ölüm ehtimalı var.

Xəstəlik yetkin yaşda baş verərsə, simptomlar daha yüngül, görmə itkisi olmadan və normal bir ömür sürər.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Görmə pozğunluğu və ya korluq (xəstəliyin erkən başlanğıc formaları ilə)
• Doğuş zamanı kəskin inkişaf ləngimələrindən sonrakı yaşlarında demansa qədər olan zehni pozğunluqlar
• Sərt əzələlər (əzələ tonusunu idarə edən sinirlərdə ciddi problemlər olduğu üçün)

Şəxs gündəlik işlərdə kömək üçün başqalarına tamamilə asılı ola bilər.

Uşağınızda korluq və ya zəka əlilliyi əlamətləri aşkar edildikdə provayderinizi axtarın.

Ailənizdə bilinən bir NCL tarixi varsa, genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur. Prenatal testlər və ya preimplantasiya genetik diaqnoz (PGD) adlanan bir test, xəstəliyin xüsusi növünə görə mövcud ola bilər. PGD-də, bir embrion qadının bətninə yerləşdirilmədən əvvəl anormallıqlar üçün test edilir.

Lipofuskinozlar; Batten xəstəlik; Jansky-Bielschowsky; Kufs xəstəliyi; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori xəstəliyi; Hagberg-Santavuori xəstəliyi

Elitt CM, Volpe JJ. Yenidoğanın degenerativ pozğunluqları. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe Yenidoğanın Nevrologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29-cu hissə.

Glykys J, Sims KB. Nöronal seroid lipofuskinoz xəstəlikləri. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Elsevier; 2017: 48-ci hissə.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomal saxlama xəstəlikləri. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan və Oski’nin Körpəlik və Uşaqlıq Hematologiyası və Onkologiyası. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Bölmə 25.