Cri du chat sindromu

Cri du chat sindromu, 5 nömrəli xromosom parçasını itirməyin nəticəsi olan bir qrup simptomdur. Sindromun adı körpənin yüksək səsli və pişik kimi səslənən fəryadına əsaslanır.

Cri du chat sindromu nadirdir. Buna bir itkin xromosom 5 parçası səbəb olur.

Əksər halların yumurta və ya sperma inkişafı zamanı meydana gəldiyinə inanılır. Valideynlər fərqli, yenidən təşkil edilmiş bir xromosom formasını övladına ötürdükdə az sayda hal baş verir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Yüksək səsli və pişik kimi görünə bilən ağlamaq
• Gözlərə aşağı əyilmiş
• Epikantal kıvrımlar, gözün daxili küncündə əlavə bir dəri qat
• Aşağı doğuş çəkisi və yavaş böyümə
• Aşağı dəstli və ya qeyri-adi formalı qulaqlar
• Eşitmə itkisi
• Ürək qüsurları
• Əqli əlillik
• Barmaqların və ya ayaqların qismən toxunması və ya birləşdirilməsi
• Onurğa əyriliyi (skolyoz)
• Avuç içində tək xətt
• Qulağın qabağındakı dəri etiketləri
• Motor bacarıqlarının yavaş və ya yarımçıq inkişafı
• Kiçik baş (mikrosefaliya)
• Kiçik çənə (mikroqnatiya)
• Geniş qurulmuş gözlər

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Bu göstərə bilər:

• Qasıq yırtığı
• Diastaz rektusu (qarın nahiyəsindəki əzələlərin ayrılması)
• Aşağı əzələ tonusu
• Xarakterik üz xüsusiyyətləri

Genetik testlər xromosomun 5-də itkin bir hissəsini göstərə bilər. Kəllə rentgenoqrafiyası kəllə dibinin şəklində hər hansı bir problem aşkar edə bilər.

Xüsusi bir müalicə yoxdur. Provayderiniz simptomları müalicə etmək və ya idarə etmək üçün yollar təklif edəcəkdir.

Bu sindromlu bir uşağın valideynləri, valideynlərdən birinin 5-ci xromosomda bir dəyişiklik olub olmadığını təyin etmək üçün genetik məsləhət və testdən keçməlidir.

5P- Cəmiyyət - fivepminus.org

Əqli əlillik ümumi bir şeydir. Bu sindromlu uşaqların yarısı ünsiyyət qurmaq üçün kifayət qədər şifahi bacarıqları öyrənir. Pişik kimi fəryad zamanla daha az nəzərə çarpır.

Fəsadlar zehni qüsurun və fiziki problemlərin miqdarından asılıdır. Semptomlar insanın özünə qulluq etmə qabiliyyətini təsir edə bilər.

Bu sindroma ən çox doğuş zamanı diaqnoz qoyulur. Provayderiniz körpənizin simptomlarını sizinlə müzakirə edəcəkdir. Xəstəxanadan çıxdıqdan sonra uşağın təminatçıları ilə mütəmadi ziyarətlərə davam etmək vacibdir.

Bu sindromun ailə tarixçəsi olan bütün insanlar üçün genetik məsləhət və test tövsiyə olunur.

Məlum bir profilaktika yoxdur. Bu sindromun ailə tarixçəsi olan hamilə qalmaq istəyən cütlüklər genetik məsləhət verə bilər.

Xromosom 5p silinmə sindromu; 5p mənfi sindrom; Pişik ağlamaq sindromu

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.