Kleidokranial disostoz

Kleidokraniyal disostoz kəllə və yaxa (körpücük sümüyü) nahiyəsindəki sümüklərin anormal inkişafını əhatə edən bir xəstəlikdir.

Kleidokraniyal disostoza anormal bir gen səbəb olur. Otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq ailələrdən ötürülür. Yəni xəstəliyi miras ala bilmək üçün yalnız bir valideyndən anormal gen almanız lazımdır.

Kleidokraniyal disostoz anadangəlmə bir vəziyyətdir, yəni doğuşdan əvvəl mövcuddur. Vəziyyət qızları və oğlanları eyni dərəcədə təsir edir.

Kleidokraniyal disostozu olan insanlar çənə və qaş nahiyəsinə yapışırlar. Burunlarının ortası (burun körpüsü) genişdir.

Boyun sümükləri əskik və ya qeyri-adi inkişaf etmiş ola bilər. Bu, bədənin qarşısında çiyinləri bir-birinə itələyir.

İlkin dişlər gözlənilən vaxtda tökülmür. Yetkin dişlər normaldan daha gec inkişaf edə bilər və daha çox yetkin diş böyüyür. Bu, dişlərin əyri olmasına səbəb olur.

Zəka səviyyəsi ən çox normaldır.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Bədənin qarşısında çiyinlərə bir-birinə toxunma qabiliyyəti
• Fontanellərin təxirə salınması ("yumşaq ləkələr")
• Boş oynaqlar
• Görkəmli alın (frontal bossing)
• Qısa qollar
• Qısa barmaqlar
• Qısa boy
• Düz ayaq tutma riski, onurğa anormal əyrilik (skolyoz) və diz qüsurları
• İnfeksiyalar səbəbindən yüksək eşitmə itkisi riski
• Sümük sıxlığının azalması səbəbindən qırıq riski artır

Tibb işçisi ailə tarixçənizi götürəcəkdir. Provayder fiziki müayinə aparacaq və aşağıdakıları yoxlamaq üçün bir sıra rentgen şüaları edə bilər:

• Körpücük sümüyünün böyüməsi
• Çiyin bıçağının böyüməsi
• Çanaq sümüyünün ön hissəsindəki bağlama çatmazlığı

Bunun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur və idarəetmə hər bir insanın simptomlarından asılıdır. Xəstəliyi olan insanların çoxuna ehtiyac var:

• Mütəmadi diş baxımı
• Kəllə sümüklərini bağlayana qədər qorumaq üçün baş dişli
• Tez-tez qulaq infeksiyaları üçün qulaq boruları
• Hər hansı bir sümük anormalliyini düzəltmək üçün əməliyyat

Kleidokranial disostoz xəstəliyi olan insanlar və ailələri üçün daha çox məlumat və dəstəyi aşağıdakı ünvandan əldə etmək olar:

• Amerikanın Kiçik Adamları - www.lpaonline.org/about-lpa
• YÜZLƏR: Milli Kraniofasiyal Dərnək - www.faces-cranio.org/
• Uşaq Kraniofacial Dərnəyi - ccakids.org/

Əksər hallarda sümük simptomları az problemə səbəb olur. Müvafiq diş baxımı vacibdir.

Fəsadlara diş problemləri və çiyin çıxığı daxildir.

Biriniz varsa, həkiminizə zəng edin:

• Ailənin anamnezi kleidokraniyal disostoz və uşaq sahibi olmağı planlaşdırır.
• Bənzər simptomları olan uşaq.

Ailənin və ya fərdi tarixiniz olan bir şəxsin kleidokraniyal disostozla uşaq sahibi olmağı planlaşdırması halında, genetik məsləhət uyğun gəlir. Xəstəlik hamiləlik dövründə təyin edilə bilər.

Kleidokraniyal displazi; Dento-osseöz displazi; Marie-Sainton sindromu; CLCD; Displazi kleidokranial; Osteodental displazi

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Transkripsiya faktorlarını əhatə edən xəstəliklər. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 718.

Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal xəstəliklər. İçəridə: Lissauer T, Carroll W, red. Uşaq Xəstəliklərinin Təsvirli Dərsliyi. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28-ci hissə.

Milli Tərcümə Elmlərinin İnkişafı Mərkəzi. Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi. Kleidokranial displazi. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. 19 Avqust 2020 Yeniləndi. 25 Avqust 2020 tarixində əldə edildi

Milli Səhiyyə İnstitutu veb saytı. Genetik Ev Referansı. Kleidokranial displazi. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. 7 Yanvar 2020-də yeniləndi. 21 Yanvar 2020-də əldə edildi.