Kanavan xəstəliyi

Kanavan xəstəliyi, bədənin parçalanmasına və aspartik turşusunun istifadəsinə təsir göstərən bir xəstəlikdir.

Kanavan xəstəliyi ailələr vasitəsilə ötürülür (irsi). Bu ümumi əhalidən daha çox Aşkenazi Yəhudi əhalisi arasında daha çox yayılmışdır.

Aspartoasilaza fermentinin çatışmazlığı beyində N-asetilazartik turşusu adlanan bir maddə yığılmasına gətirib çıxarır. Bu, beynin ağ maddəsinin parçalanmasına səbəb olur.

Xəstəliyin iki forması var:

• Yenidoğulmuş (uşaq) - Bu, ən çox yayılmış formadır. Semptomlar şiddətlidir. Uşaqlar doğuşdan sonrakı ilk aylarda normal görünürlər. 3-5 ay ərzində, bu məqalənin simptomlar hissəsində aşağıda göstərilənlər kimi inkişaf problemləri var.
• Yetkinlik yaşına çatmayan - Bu daha az yayılmış bir formadır. Semptomlar mülayimdir. İnkişaf problemləri yenidoğulmuş forma ilə müqayisədə daha az şiddətlidir. Bəzi hallarda simptomlar o qədər mülayimdir ki, Kanavan xəstəliyi kimi diaqnoz qoyulmur.

Semptomlar tez-tez həyatın ilk ilində başlayır. Valideynlər, uşağı baş nəzarəti də daxil olmaqla müəyyən inkişaf mərhələlərinə çatmadığı zaman bunu hiss edirlər.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Bükülmüş qollar və düz ayaqları olan anormal duruş
• Yemək maddəsi yenidən buruna axır
• Bəslənmə problemləri
• Baş ölçüsü artır
• Qıcıqlanma
• Xüsusilə boyun əzələlərinin zəif əzələ tonu
• Körpənin yalançı vəziyyətdən oturuş vəziyyətinə çəkildiyi zaman baş nəzarətinin olmaması
• Zəif vizual izləmə və ya korluq
• Qusma ilə reflü
• Nöbet
• Ağır intellektual qüsur
• Udma çətinliyi

Fiziki imtahan aşağıdakıları göstərə bilər:

• Şişirdilmiş reflekslər
• Birgə sərtlik
• Gözün optik sinirində toxuma itkisi

Bu vəziyyət üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan kimyası
• BOS kimyası
• Aspartoasilaz gen mutasiyaları üçün genetik test
• KT müayinəsi
• Baş MRT müayinəsi
• Yüksək aspartik turşusu üçün sidik və ya qan kimyası
• DNT analizi
  

Müəyyən bir müalicə yoxdur. Xəstəliyin əlamətlərini azaltmaq üçün dəstəkləyici baxım çox vacibdir. Lityum və gen terapiyası öyrənilir.

Aşağıdakı mənbələr Canavan xəstəliyi haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Milli Tay-Sachs & Müttəfiq Xəstəliklər Dərnəyi - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Kanavan xəstəliyi ilə mərkəzi sinir sistemi pozulur. İnsanların əlil olma ehtimalı böyükdür.

Yenidoğulmuş formada olanlar çox vaxt uşaqlıqdan kənarda yaşamırlar. Bəzi uşaqlar yeniyetmə yaşaya bilər. Yetkinlik yaşına çatmayanlar çox vaxt normal bir ömür yaşayırlar.

Bu pozğunluq yox, aşağıdakı kimi ciddi əlilliyə səbəb olur:

• Korluq
• Gedə bilməmək
• Əqli əlillik

Övladınızda Canavan xəstəliyinin əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin.

Genetik məsləhət, uşaq sahibi olmaq və ailənin Kanavan xəstəliyi tarixçəsi olan insanlar üçün tövsiyə olunur. Hər iki valideyn də Aşkenazi Yəhudi əsilli olduqda məsləhətləşmə aparılmalıdır. Bu qrup üçün DNT testi, demək olar ki, hər zaman valideynlərin daşıyıcısı olub olmadığını müəyyən edə bilər.

Körpənin doğulmasından əvvəl diaqnoz qoyula bilər (prenatal diaqnoz), bətnini əhatə edən maye olan amniotik maye.

Beynin süngərli degenerasiyası; Aspartoasilaz çatışmazlığı; Kanavan - van Bogaert xəstəliyi

Elitt CM, Volpe JJ. Yenidoğanın degenerativ pozğunluqları. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe Yenidoğanın Nevrologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29-cu hissə.

Matalon RK, Trapasso JM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar: N-asetilazartik turşu (Kanavan xəstəliyi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Ağ maddənin genetik və metabolik xəstəlikləri. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.