Anadangəlmə nefrotik sindrom

Anadangəlmə nefrotik sindrom, körpənin sidikdə zülal meydana gətirdiyi və bədənin şişməsi olduğu ailələrdən keçən bir xəstəlikdir.

Anadangəlmə nefrotik sindrom otozomal resessiv genetik bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, hər bir valideyn uşağında xəstəlik olması üçün qüsurlu bir genin bir nüsxəsini ötürməlidir.

Anadangəlmə anadangəlmə mənada olmasına baxmayaraq, anadangəlmə nefrotik sindromla xəstəliyin simptomları həyatın ilk 3 ayında baş verir.

Anadangəlmə nefrotik sindrom nefrotik sindromun çox nadir bir formasıdır.

Nefrotik sindrom aşağıdakıları ehtiva edən bir qrup simptomdur.

• Sidikdə zülal
• Qanda aşağı protein miqdarı
• Yüksək xolesterol səviyyəsi
• Yüksək trigliserid səviyyələri
• Şişkinlik

Bu xəstəlik olan uşaqlarda anormal bir nefrin adlı bir protein var. Böyrək filtrlərinin (glomeruli) bu zülalın normal işləməsi lazımdır.

Nefrotik sindromun simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Öskürək
• Sidik çıxışı azaldı
• Sidik köpüklü görünüşü
• Aşağı doğuş çəkisi
• Zəif iştaha
• Şişkinlik (ümumi bədən)

Hamilə ana üzərində aparılan ultrasəs müayinəsi normaldan daha böyük bir plasenta göstərə bilər. Plasenta, böyüyən körpəni qidalandırmaq üçün hamiləlik dövründə inkişaf edən orqandır.

Hamilə analar, bu vəziyyəti yoxlamaq üçün hamiləlik dövründə bir yoxlama müayinəsindən keçə bilərlər. Test amniotik mayenin bir nümunəsində alfa-fetoprotein normadan yüksək səviyyələrə baxır. Genetik testlər daha sonra müayinə testi müsbət olduqda diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə olunur.

Doğuşdan sonra körpədə ciddi maye tutma və şişkinlik əlamətləri görünəcəkdir. Tibb işçisi körpənin ürəyini və ağciyərlərini stetoskopla dinləyərkən anormal səslər eşidəcəkdir. Qan təzyiqi yüksək ola bilər. Qidalanma əlamətləri ola bilər.

Sidik analizində sidikdə yağ və çox miqdarda zülal aşkarlanır. Qanda ümumi zülal az ola bilər.

Bu pozğunluğu idarə etmək üçün erkən və aqressiv müalicə lazımdır.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• İnfeksiyalara nəzarət edən antibiotiklər
• Sidikə sızan zülal miqdarını azaltmaq üçün angiotensin çevirici ferment (ACE) inhibitorları və angiotensin reseptor blokerləri (ARB) adlanan qan təzyiqi dərmanları
• Artıq mayeni çıxarmaq üçün diuretiklər ("su həbləri")
• İndometazin kimi NSAİİlər sidiyə sızan protein miqdarını azaldır

Şişkinliyə nəzarət etmək üçün mayelər məhdud ola bilər.

Təchizatçı protein itkisini dayandırmaq üçün böyrəklərin çıxarılmasını tövsiyə edə bilər. Bunun ardınca dializ və ya böyrək nəqli ola bilər.

Bu pozğunluq tez-tez infeksiya, qidalanma və böyrək çatışmazlığına səbəb olur. 5 yaşına qədər ölümə səbəb ola bilər və ilk il ərzində bir çox uşaq ölür. Anadangəlmə nefrotik sindrom, bəzi hallarda erkən böyrək nəqli də daxil olmaqla, erkən və aqressiv müalicə ilə idarə oluna bilər.

Bu vəziyyətin ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir:

• Kəskin böyrək çatışmazlığı
• Qan laxtası
• Xroniki böyrək çatışmazlığı
• Böyrək xəstəliyinin son mərhələsi
• Tez-tez, ağır infeksiyalar
• Qidalanma və əlaqədar xəstəliklər

Çocuğunuzda anadangəlmə nefrotik sindrom əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın.

Nefrotik sindrom - anadangəlmə

• Qadın sidik yolu
• Kişi sidik yolu

Erkan E. Nefrotik sindrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Qlomerulusun irsi pozğunluqları. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: fəsil 43.

Vogt BA, Springel T. Yenidoğanın böyrək və sidik yolu. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin'in Yenidoğulmuş-Perinatal Təbabəti: Döl və Körpənin Xəstəlikləri. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 93-cü hissə.