Osteogenez imperfecta

Osteogenesis imperfecta, son dərəcə kövrək sümüklərə səbəb olan bir vəziyyətdir.

Osteogenez imperfecta (OI) doğuş zamanı mövcuddur. Tez-tez, sümüyün vacib bir blok olan tip 1 kollagen istehsal edən gendəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Bu geni təsir edə biləcək bir çox qüsur var. OI-nin şiddəti spesifik gen qüsurundan asılıdır.

Genin 1 nüsxəsi varsa, xəstəliyə düçar olacaqsan. Əksər OI halları bir valideyndən miras qalır. Lakin bəzi hallar yeni genetik mutasiyaların nəticəsidir.

OI olan bir insanın geni və xəstəliyi uşaqlarına ötürmə ehtimalı% 50-dir.

OI olan bütün insanların sümükləri zəifdir və qırıqların olması ehtimalı yüksəkdir. OI olan insanlar ən çox orta boydan (qısa boylu) altındadırlar. Bununla birlikdə, xəstəliyin şiddəti çox dəyişir.

Klassik simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Gözlərinin ağlarına mavi rəng (mavi sklera)
• Birdən çox sümük sınığı
• Erkən eşitmə itkisi (karlıq)

I tip kollagen də bağlarda tapıldığından, OI olan insanlar tez-tez boş oynaqları (hiper hərəkətliliyi) və düz ayaqları olur. Bəzi OI növləri də zəif dişlərin inkişafına səbəb olur.

Daha ağır OI formalarının simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Əyilmiş ayaqları və qolları
• Kifoz
• Skolyoz (S-əyri bel)

OI ən çox sümükləri çox az güclə qırılan uşaqlarda şübhələnir. Fiziki müayinə gözlərinin ağlarının mavi rəngə sahib olduğunu göstərə bilər.

Dəri zımbalı biopsiyası istifadə edərək qəti bir diaqnoz qoyula bilər. Ailə üzvlərinə DNT qan testi verilə bilər.

Ailə tarixində OI varsa, körpənin vəziyyətinin olub olmadığını təyin etmək üçün hamiləlik dövründə xorionik villus nümunəsi götürülə bilər. Ancaq bir çox fərqli mutasiya OI-yə səbəb ola biləcəyi üçün bəzi formalarda genetik bir test ilə diaqnoz qoyula bilməz.

Tip II OI-nin ağır forması, fetus 16 həftəlik gənc olduqda ultrasəsdə görünə bilər.

Bu xəstəliyin müalicəsi hələ yoxdur. Bununla birlikdə, xüsusi müalicələr ağrı və OI-dən gələn ağırlaşmaları azalda bilər.

Sümüyün gücünü və sıxlığını artıra bilən dərmanlar, OI olan insanlarda istifadə olunur. Sümük ağrısını və qırıq dərəcəsini azaltdıqları göstərilmişdir (xüsusilə bel sümüklərində). Bunlara bifosfonatlar deyilir.

Üzgüçülük kimi aşağı təsirli məşqlər əzələləri güclü tutur və güclü sümüklərin qorunmasına kömək edir. Zehni insanlar bu məşqlərdən faydalana bilərlər və onları etmələri üçün təşviq edilməlidir.

Daha ağır hallarda, metal çubuqların ayaqların uzun sümüklərinə yerləşdirilməsi əməliyyatı nəzərdən keçirilə bilər. Bu prosedur sümüyü gücləndirə və qırıq riskini azalda bilər. Dəstəkləmə bəzi insanlar üçün də faydalı ola bilər.

Hər hansı bir deformasiyanı düzəltmək üçün cərrahi əməliyyata ehtiyac ola bilər. Bu müalicə vacibdir, çünki deformasiyalar (əyilmiş bacaklar və ya onurğa problemi) bir insanın hərəkət və ya yerimə qabiliyyətinə mane ola bilər.

Müalicə ilə belə qırıqlar meydana gələcək. Əksər qırıqlar tez sağalır. Gipsdəki vaxt məhdud olmalıdır, çünki bədəninizin bir hissəsini bir müddət istifadə etmədiyiniz zaman sümük itkisi ola bilər.

Bir çox zehni uşaq, yeniyetmə yaşlarına qədəm qoyduqda bədən görünüşü problemi yaradır. Bir sosial işçi və ya psixoloq, OI ilə həyata uyğunlaşmalarına kömək edə bilər.

Bir insanın nə dərəcədə yaxşı işləməsi, sahib olduqları Gİ növündən asılıdır.

• I tip və ya yüngül OI ən çox yayılmış formadır. Bu tip insanlar normal bir ömür yaşaya bilərlər.
• Tip II, həyatın ilk ilində tez-tez ölümə səbəb olan ağır bir formadır.
• III tipə də ağır OI deyilir. Bu tip insanlar həyatında çox erkən başlayan bir çox qırıq olur və şiddətli sümük deformasiyaları ola bilər. Bir çox insanın əlil arabasından istifadə etməsi lazımdır və tez-tez bir qədər qısaldılmış ömür var.
• Tip IV və ya orta dərəcədə ağır OI, I tipə bənzəyir, baxmayaraq ki, IV tipli insanlar tez-tez gəzmək üçün dişli və ya qoltuqağaclara ehtiyac duyurlar. Ömür müddəti normal və ya normaya yaxındır.

Digər növ OI növləri də var, lakin bunlar çox nadir hallarda baş verir və əksəriyyəti orta dərəcədə ağır formanın alt növü hesab olunur (tip IV).

Fəsadlar əsasən mövcud OI tipinə əsaslanır. Tez-tez zəif sümüklər və çoxsaylı qırıqlarla bağlı problemlərlə birbaşa əlaqəlidirlər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Eşitmə itkisi (tip I və III tipdə yayılmışdır)
• Ürək çatışmazlığı (tip II)
• Tənəffüs problemləri və sinə divarının deformasiyasına görə pnevmoniyalar
• Onurğa beyni və ya beyin kök problemləri
• Daimi deformasiya

Ağır formalara ən çox həyatın əvvəllərində diaqnoz qoyulur, lakin sonrakı dövrlərdə yüngül hallar qeyd oluna bilməz. Sizdə və ya uşağınızda bu xəstəlik əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin.

Bu vəziyyətin şəxsi və ya ailə tarixi varsa, hamiləliyi nəzərə alan cütlüklərə genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur.

Kövrək sümük xəstəliyi; Anadangəlmə xəstəlik; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22-ci hissə.

Marini JC. Osteogenez imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Üst və alt ekstremitələrin və onurğanın anadangəlmə anomaliyaları. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 99-cu hissə.