Albinizm

Albinizm melanin istehsalında bir qüsurdur. Melanin bədəninizdə saçlarınıza, dərinizə və gözün irisinə rəng verən təbii bir maddədir.

Albinizm, bir neçə genetik qüsurdan biri bədənin melanin istehsal edə və ya paylaya bilməməsinə səbəb olduqda meydana gəlir.

Bu qüsurlar ailələr vasitəsilə ötürülə (miras alına bilər).

Albinizmin ən ağır forması okulokutan albinizm adlanır. Bu tip albinizmə sahib olanların ağ, çəhrayı saçları, dəri və iris rəngi var. Görmə problemi də var.

Oküler albinizm tip 1 (OA1) adlanan başqa bir albinizm növü yalnız gözləri təsir edir. İnsanın dəri və göz rəngi ümumiyyətlə normal həddədir. Bununla birlikdə, bir göz müayinəsi, gözün arxasında (retina) bir rəng olmadığını göstərir.

Hermansky-Pudlak sindromu (HPS), tək bir genin dəyişməsi nəticəsində meydana gələn albinizm formasıdır. Qanaxma pozğunluğu ilə yanaşı ağciyər, böyrək və bağırsaq xəstəliklərində də ola bilər.

Albinizmi olan bir şəxsdə bu simptomlardan biri ola bilər:

• Saç, dəri və ya gözün irisində rəng yoxdur
• Normal dəri və saçdan daha açıqdır
• Eksik dəri rəngi

Albinizmin bir çox formaları aşağıdakı simptomlarla əlaqələndirilir:

• Keçmiş gözlər
• İşıq həssaslığı
• Sürətli göz hərəkətləri
• Görmə problemləri və ya funksional korluq

Genetik test albinizmə diaqnoz qoymağın ən doğru yolunu təklif edir. Ailənizdə albinizm keçmişiniz varsa, bu cür test faydalıdır. Xəstəliyi aşkar etdiyi müəyyən qrup insanlar üçün də faydalıdır.

Tibbi xidmətiniz də bu vəziyyəti dərinizin, saçınızın və gözlərinizin görünüşünə görə təyin edə bilər. Oftalmoloq deyilən bir göz həkimi elektroretinoqram edə bilər. Bu, albinizmlə əlaqəli görmə problemlərini aşkar edə biləcək bir testdir. Vizual olaraq ortaya çıxan potensial testi deyilən bir test, diaqnoz qeyri-müəyyən olduqda çox faydalı ola bilər.

Müalicənin məqsədi simptomları aradan qaldırmaqdır.Bu, pozğunluğun nə qədər şiddətli olmasından asılı olacaq.

Müalicə dərini və gözləri günəşdən qorumağı əhatə edir. Bunu etmək:

• Günəşdən çəkinmək, günəşdən qoruyucu kremlərdən istifadə etmək və günəşə məruz qaldıqda paltarla tamamilə örtməklə günəş yanığı riskini azaldır.
• Yüksək günəşdən qorunma faktoru (SPF) olan günəşdən qoruyucu kremlərdən istifadə edin.
• İşıq həssaslığını aradan qaldırmaq üçün günəş eynəyi (UB-dən qorunan) istifadə edin.

Eynəklər tez-tez görmə problemlərini və göz vəziyyətini düzəltmək üçün təyin olunur. Anormal göz hərəkətlərini düzəltmək üçün bəzən göz əzələləri əməliyyatı tövsiyə olunur.

Aşağıdakı qruplar daha çox məlumat və qaynaq təmin edə bilər:

• Milli Albinizm və Hipopiqmentasiya Təşkilatı - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizm ümumiyyətlə ömrü təsir etmir. Bununla birlikdə, HPS ağciyər xəstəliyi və ya qanaxma problemləri səbəbindən bir insanın ömrünü qısalda bilər.

Albinizmli insanlar günəşə dözə bilmədikləri üçün fəaliyyətlərində məhdud ola bilər.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Görmə qabiliyyəti, korluq
• Dəri xərçəngi

Albinizm və ya narahatlığa səbəb olan işıq həssaslığı kimi simptomlarınız varsa, provayderinizi axtarın. Dəri xərçənginin erkən əlaməti ola biləcək hər hansı bir dəri dəyişikliyini görsəniz zəng edin.

Albinizm irsi olduğu üçün genetik məsləhət vacibdir. Ailə tarixində albinizm və ya çox açıq rəngə sahib olan insanlar genetik məsləhətləşmələri nəzərdən keçirməlidirlər.

Oculocutaneous albinizm; Okulyar albinizm

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologiya. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20-ci bölüm.

Joyce JC. Hipopiqmentasiya olunmuş lezyonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 672.

Paller AS, Mançini AJ. Piqmentasiyanın pozulması. İçəridə: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Klinik Uşaq Dermatologiyası. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.