Çoxsaylı lentiginli Noonan sindromu

Çoxsaylı lentigin (NSML) olan Noonan sindromu çox nadir görülən irsi bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə olan insanların dərisi, başı və üzü, daxili qulağı və ürəyi problemlidir. Cinsiyyət orqanları da təsirlənə bilər.

Noonan sindromu əvvəllər LEOPARD sindromu kimi tanınırdı.

NSLM bir otozomal dominant xüsusiyyət olaraq miras qalır. Bu o deməkdir ki, insana xəstəliyi miras almaq üçün yalnız bir valideyndən anormal gen lazımdır.

LEOPARD NSML-in əvvəlki adı bu pozğunluğun fərqli problemləri (əlamətləri və simptomları) üçün dayanır:

• Lbağırsaqlar - əsasən boyuna və yuxarı sinə təsir edən, lakin bədənin hər yerində görünə bilən çox sayda qəhvəyi və ya qara çillərə bənzər dəri izləri
• Elektrokardioqraf keçiriciliyi anomaliyaları - ürəyin elektrik və nasos funksiyaları ilə bağlı problemlər
• Okular hipertelorizm - geniş bir-birindən aralanmış gözlər
• Ağciyər qapaq stenozu - ağciyər ürək qapağının daralması, ağ ciyərlərdə daha az qan axını və nəfəs darlığına səbəb olur
• Acinsiyyət orqanlarındakı qeyri-normallıqlar - məsələn, enməmiş xayalar
• Rböyümənin eardasiyası (böyümənin təxirə salınması) - sinə və onurğa sümüklərinin böyüməsi problemləri daxil olmaqla
• D.qulaqlıq - eşitmə itkisi yüngül və ağır arasında dəyişə bilər

NSML Noonan sindromuna bənzəyir. Bununla birlikdə, iki şərti ayıran əsas simptom, NSML olan insanların lentigine sahib olmasıdır.

Səhiyyə işçisi fiziki müayinə aparacaq və stetoskopla ürəyi dinləyəcəkdir.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Ürəyi yoxlamaq üçün EKQ və ekokardiyogram
• Eşitmə testi
• Beynin tomoqrafiyası
• Kəllə rentgenoqrafiyası
• Beynin işini yoxlamaq üçün EEG
• Bəzi hormon səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testləri
• Müayinə üçün az miqdarda dərinin çıxarılması (dəri biopsiyası)

Semptomlar uyğun olaraq müalicə olunur. Eşitmə cihazına ehtiyac ola bilər. Normal dəyişikliklərin baş verməsinə səbəb olmaq üçün gözlənilən yetkinlik dövründə hormon müalicəsi lazım ola bilər.

Lazer, krio cərrahiyyə (dondurma) və ya ağartma kremləri dəridəki qəhvəyi ləkələrin bir hissəsini yüngülləşdirməyə kömək edə bilər.

Bu mənbələr LEOPARD sindromu haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Fəsadlar dəyişir və bunlara daxildir:

• Karlıq
• Yetkinlik gecikdi
• Ürək problemləri
• Sonsuzluq

Bu pozğunluq əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın.

Ailənizdə bu xəstəliklə qarşılaşdığınız və uşaq sahibi olmağı planlaşdırdığınız təqdirdə provayderinizlə görüş üçün zəng edin.

Genetik məsləhət, uşaq sahibi olmaq istəyən NSLM ailə tarixi olan insanlar üçün tövsiyə olunur.

Çoxsaylı lentigin sindromu; LEOPARD sindromu; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanositik nevuslar və neoplazmalar. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Dəri Xəstəlikləri. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30 hissə.

Paller AS, Mançini AJ. Piqmentasiyanın pozulması. İçəridə: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Klinik Uşaq Dermatologiyası. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.