Xeroderma piqmentozum

Xeroderma pigmentosum (XP) ailələrə ötürülən nadir bir xəstəlikdir. XP, gözü əhatə edən dəri və toxumanın ultrabənövşəyi (UV) işığa son dərəcə həssas olmasına səbəb olur. Bəzi insanlarda sinir sistemi problemləri də inkişaf edir.

XP otozomal resessiv irsi bir xəstəlikdir. Bu, xəstəliyin və ya xüsusiyyətin inkişafı üçün anormal bir genin 2 nüsxəsinə sahib olmağınız lazımdır. Bozukluk həm ananızdan həm də atanızdan eyni zamanda miras qalır. Anormal gen nadirdir, buna görə hər iki valideynin də genə sahib olma ehtimalı çox nadirdir. Bu səbəbdən, şərti olan birinin gələcək nəslə ötürməsi mümkün deyil, baxmayaraq ki, mümkündür.

Günəş işığı kimi ultrabənövşəyi şüalar dəri hüceyrələrindəki genetik materialı (DNT) zədələyir. Normalda bədən bu ziyanı düzəldir. Ancaq XP olan insanlarda bədən zərərini düzəltmir. Nəticədə dəri çox incəlir və müxtəlif rəngli ləkələr (ləkə piqmentasiyası) meydana çıxır.

Semptomlar ümumiyyətlə bir uşağın 2 yaşında olduqda ortaya çıxır.

Dəri simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Yalnız bir az günəş şüasından sonra sağalmayan günəş yanığı
• Yalnız bir az günəş şüasına məruz qaldıqdan sonra blisterləşmə
• Dərinin altındakı hörümçək bənzər qan damarları
• Şiddətli yaşlanmaya bənzəyən pisləşən rəngsiz dəri ləkələri
• Dərinin qabığı
• Dərinin miqyası
• Xam dəri səthini sızdırmaq
• Parlaq işıqda olduqda narahatlıq (fotofobi)
• Çox gənc yaşda dəri xərçəngi (melanoma, bazal hüceyrə karsinoması, skuamöz hüceyrəli karsinoma daxil olmaqla)

Göz simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Quru göz
• Kornea bulanır
• Kornea xoraları
• Göz qapaqlarının şişməsi və ya iltihabı
• Göz qapaqları, kornea və ya skleranın xərçəngi

Bəzi uşaqlarda inkişaf edən sinir sistemi (nevroloji) simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Əqli əlillik
• Artım gecikdi
• Eşitmə itkisi
• Bacakların və qolların əzələ zəifliyi

Tibb işçisi dəri və gözlərə xüsusi diqqət yetirərək fiziki müayinə aparacaq. Provayder ayrıca XP-nin ailə tarixi barədə də soruşacaq.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Laboratoriyada dəri hüceyrələrinin öyrənildiyi dəri biopsiyası
• Problem geni üçün DNT testi

Aşağıdakı testlər doğuşdan əvvəl bir körpədəki vəziyyəti təyin etməyə kömək edə bilər:

• Amniyosentez
• Chorionic villous seçmə
• Amniotik hüceyrələrin mədəniyyəti

XP olan insanlar günəş işığından tamamilə qorunmağa ehtiyac duyurlar. Pəncərələrdən və ya floresan lampalardan gələn işıq da təhlükəli ola bilər.

Günəşin altında olduqda qoruyucu paltar geyilməlidir.

Dərini və gözləri günəş işığından qorumaq üçün:

• Tapa biləcəyiniz ən yüksək SPF ilə günəşdən qoruyucu kremlərdən istifadə edin.
• Uzun qollu köynəklər və uzun şalvar geyin.
• UVA və UVB şüalarının qarşısını alan günəş eynəyi taxın. Açıq havada uşağınıza həmişə günəş eynəyi taxmağı öyrət.

Dəri xərçənginin qarşısını almaq üçün provayder dəriyə tətbiq etmək üçün retinoid krem ​​kimi dərmanlar təyin edə bilər.

Dəri xərçəngi inkişaf edərsə, xərçəngin aradan qaldırılması üçün əməliyyat və ya digər üsullar ediləcəkdir.

Bu mənbələr XP haqqında daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilər:

• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Cəmiyyəti - www.xps.org
• XP Ailə Dəstək Qrupu - xpfamilysupport.org

Bu vəziyyətdə olan insanların yarısından çoxu, yetkinlik dövründə dəri xərçəngindən ölür.

Sizdə və ya uşağınızda XP əlamətləri varsa, provayderlə görüş üçün müraciət edin.

Mütəxəssislər, ailəsi XP olan, uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar üçün genetik məsləhət verməyi məsləhət görürlər.

• Xromosomlar və DNT

Bender NR, Chiu YE. Fotosensitivlik. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Epidermal olgunlaşma və keratinizasiyanın pozulması. In: Patterson JW, ed. Weedon’un Dəri Patologiyası. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9-cu hissə.