İrsi anjioödem

İrsi anjioödem immunitet sistemində nadir, lakin ciddi bir problemdir. Problem ailələrdən keçir. Xüsusilə üz və tənəffüs yollarının şişməsinə və qarın kramplarına səbəb olur.

Anjiyoödem kovana bənzər şişlikdir, ancaq şişlik səthdə deyil, dəri altındadır.

İrsi anjiyoödem (HAE), C1 inhibitoru adlanan bir zülalın aşağı səviyyəsindən və ya düzgün işləməməsindən qaynaqlanır. Qan damarlarını təsir edir. HAE hücumu əllərin, ayaqların, əzaların, üzün, bağırsaq traktının, qırtlaq (səs qutusu) və ya nəfəs borusunun (nəfəs borusu) sürətli şişməsi ilə nəticələnə bilər.

Şişkinlik hücumları mərhum uşaqlıq və gənclik dövründə daha şiddətli ola bilər.

Ümumiyyətlə vəziyyətin ailə tarixi var. Ancaq qohumlar bir valideynin, bibinin, əminin və ya nənənin gözlənilməz, qəfil və erkən ölümü kimi bildirilə bilən əvvəlki hallardan xəbərsiz ola bilər.

Diş prosedurları, xəstəliklər (soyuqdəymə və qrip daxil olmaqla) və əməliyyat HAE hücumlarına səbəb ola bilər.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Tənəffüs yollarının tıxanması - boğazda şişlik və qəfildən səs çıxmağı əhatə edir
• Qarın kramp epizodlarını açıq bir səbəb olmadan təkrarlayın
• Əllərdə, qollarda, ayaqlarda, dodaqlarda, gözlərdə, dildə, boğazda və ya cinsiyyət orqanlarında şişkinlik
• Bağırsaqların şişməsi - ağır ola bilər və qarın sancılarına, qusma, dehidrasiya, ishal, ağrı və bəzən şoka səbəb ola bilər.
• Qaşıntı olmayan, qırmızı döküntü

Qan testləri (ideal bir epizod zamanı aparılır):

• C1 inhibitor funksiyası
• C1 inhibitor səviyyəsi
• Tamamlayıcı komponent 4

Anjiyoödem üçün istifadə edilən antihistaminiklər və digər müalicələr HAE üçün yaxşı nəticə vermir. Epinefrin həyat üçün təhlükəli reaksiyalarda istifadə olunmalıdır. HAE üçün FDA tərəfindən təsdiqlənmiş bir sıra yeni müalicələr mövcuddur.

Bəziləri damar yolu ilə verilir (IV) və evdə istifadə edilə bilər. Digərləri xəstə tərəfindən dərinin altına bir inyeksiya şəklində verilir.

• Hansı agentin seçimi şəxsin yaşına və simptomların baş verdiyi yerə görə ola bilər.
• HAE müalicəsi üçün yeni dərmanların adlarına Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor və Firazyr daxildir.

Bu daha yeni dərmanlar satışa çıxmazdan əvvəl, hücumların tezliyini və şiddətini azaltmaq üçün danazol kimi androgen dərmanları istifadə olunurdu. Bu dərmanlar bədənin daha çox C1 inhibitoru olmasına kömək edir. Ancaq bir çox qadının bu dərmanlardan ciddi yan təsirləri var. Uşaqlarda da istifadə edilə bilməz.

Bir hücum meydana gəldikdə, müalicəyə ağrı kəsici və venadaxili (IV) xəttlə damar yolu ilə verilən mayelər daxildir.

Helicobacter pylorimədədə olan bir növ bakteriya, qarın tutmalarına səbəb ola bilər. Bakteriyaların müalicəsi üçün antibiotiklər qarın tutmalarının azalmasına kömək edir.

HAE vəziyyəti olan insanlar və ailələri üçün daha çox məlumat və dəstəyi aşağıdakı ünvandan əldə etmək olar:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• ABŞ Herediter Anjiyoödem Dərnəyi - www.haea.org

HAE həyati təhlükə yarada bilər və müalicə variantları məhduddur. Bir insanın nə qədər yaxşı olması xüsusi simptomlardan asılıdır.

Tənəffüs yollarının şişməsi ölümcül ola bilər.

Uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə və ailədə bu vəziyyətin olduğu bir həkiminizə zəng edin və ya ziyarət edin. HAE əlamətləri varsa da zəng edin.

Tənəffüs yolunun şişməsi həyati təhlükəsi olan təcili vəziyyətdir. Şişkinlik səbəbiylə nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Genetik məsləhət, HAE ailəsi keçmişi olan gələcək valideynlər üçün faydalı ola bilər.

Quincke xəstəliyi; HAE - İrsi anjioödem; Kallikrein inhibitoru - HAE; Bradikinin reseptor antaqonisti - HAE; C1-inhibitorları - HAE; Kurdeşen - HAE

• Antikorlar

Dreskin SC. Ürtiker və anjiyoödem. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT müstəntiqləri. Subkutan C1 inhibitoru ilə irsi anjiyoödem hücumlarının qarşısının alınması. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. İrsi anjioödem və bradikinin vasitəçiliyi ilə həyata keçirilən anjioödem. In: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Middleton Alerjisi: Prinsiplər və Praktika. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 36.