Myotonia congenita

Myotonia congenita, əzələlərin rahatlamasına təsir göstərən irsi bir xəstəlikdir. Anadangəlmədir, yəni doğuşdan mövcuddur. Şimali Skandinaviyada daha tez-tez baş verir.

Miotoniya konjenitəsinə genetik dəyişiklik (mutasiya) səbəb olur. Valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən övladlarına (miras olaraq) ötürülür.

Miotoniya konjenita, əzələ hüceyrələrinin əzələlərin rahatlaması üçün lazım olan hissəsindəki bir problemdən qaynaqlanır. Anormal təkrarlanan elektrik siqnalları əzələlərdə meydana gəlir və bu da miotoniya adlanan bir sərtliyə səbəb olur.

Bu vəziyyətin əlamətdar xüsusiyyəti miotoniyadır. Bu, əzələlərin sıxıldıqdan sonra tez rahatlaşa bilməməsi deməkdir. Məsələn, bir əl sıxışdıqdan sonra insan əlini çox yavaş-yavaş açıb çəkə bilir.

Erkən simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Udma çətinliyi
• Ağzı
• Təkrarlandıqda yaxşılaşan sərt hərəkətlər
• İdmanın əvvəlində nəfəs darlığı və ya sinə sıxılması
• Tez-tez düşür
• Gözləri yumağa məcbur etdikdən və ya ağladıqdan sonra açmağın çətinliyi

Miotoniya konjenitası olan uşaqlar tez-tez əzələli və inkişaf etmiş görünürlər. 2 və ya 3 yaşına qədər miotoniya konjenita əlamətləri olmaya bilər.

Tibbi yardım göstərən bir miotoniya konjenitəsinin ailə tarixçəsi olub olmadığını soruşa bilər.

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Elektromiyografi (EMG, əzələlərin elektrik fəaliyyətinin testi)
• Genetik test
• Əzələ biopsiyası

Mexiletin, konjenita miyotoniya simptomlarını müalicə edən bir dərmandır. Digər müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Kinin (yan təsirləri səbəbindən indi nadir hallarda istifadə olunur)
• Tokainid
• Karbamazepin

Dəstək qrupları

Aşağıdakı mənbələr myotonia congenita haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Əzələ Distrofiyası Dərnəyi - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Bu vəziyyəti olan insanlar yaxşı nəticə əldə edə bilərlər. Semptomlar yalnız bir hərəkət ilk başladığında ortaya çıxır. Bir neçə dəfə təkrarlandıqdan sonra əzələ rahatlanır və hərəkət normal olur.

Bəzi insanlar əks təsiri yaşayır (paradoksal miotoniya) və hərəkət etdikdə pisləşir. Onların simptomları sonrakı həyatında yaxşılaşa bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Udma çətinliyindən qaynaqlanan aspirasiya pnevmoniyası
• Körpədə tez-tez boğulma, ağız boşluğu və ya udma problemi
• Uzunmüddətli (xroniki) oynaq problemləri
• Qarın əzələlərinin zəifliyi

Çocuğunuzda konjenita miyotoniya simptomları varsa, provayderinizi axtarın.

Uşaq sahibi olmaq istəyən və ailəsində miotoniya konjenita tarixi olan cütlüklər genetik məsləhətləşmələri nəzərdən keçirməlidirlər.

Thomsen xəstəliyi; Becker xəstəliyi

• Səthi ön əzələlər
• Dərin ön əzələlər
• Tendonlar və əzələlər
• Aşağı ayaq əzələləri

Bharucha-Goebel DX. Əzələ distrofiyası. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopaties: sinir sisteminin epizodik və elektrik pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Selcen D. Əzələ xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393-cü hissə.