Friedreich ataksiyası

Friedreich ataksiyası ailələrə ötürülən (irsi) nadir bir xəstəlikdir. Bu əzələlərə və ürəyə təsir göstərir.

Friedreich ataksiyası, frataxin (FXN) adlanan bir genin qüsurundan qaynaqlanır. Bu gendəki dəyişikliklər, bədənin trinükleotid təkrar (GAA) adlanan bir DNT hissəsini çox etməsinə səbəb olur. Normalda, gövdədə təxminən 8 ilə 30 nüsxədə GAA var. Friedreich ataksiyası olan insanların 1000 nüsxəsi var. Bir insanın GAA nüsxəsi nə qədər çoxdursa, xəstəlik ömrü boyu başlayır və daha da ağırlaşır.

Friedreich ataksiyası otozomal resessiv genetik bir xəstəlikdir. Bu, həm ananızdan, həm də atanızdan qüsurlu bir genin bir nüsxəsini almalı olduğunuzu göstərir.

Semptomlar beyin və onurğa beyni nahiyəsindəki koordinasiyanı, əzələ hərəkətini və digər funksiyaları idarə edən strukturların aşınmasından qaynaqlanır. Semptomlar ən çox yetkinlik yaşından əvvəl başlayır. Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Anormal nitq
• Görmə dəyişiklikləri, xüsusilə rəng görmə
• Alt ətraflarda titrəmələri hiss etmək qabiliyyətinin azalması
• Çəkic barmaq və yüksək tağlar kimi ayaq problemləri
• Eşitmə itkisi, bu insanların təxminən 10% -ində baş verir
• Sarsıntılı göz hərəkətləri
• Tez-tez düşməyə səbəb olan koordinasiya və tarazlığın itirilməsi
• Əzələ zəifliyi
• Bacaklarda refleks yoxdur
• Zamanla pisləşən qeyri-sabit yeriş və koordinasiya olunmamış hərəkətlər (ataksiya)

Əzələ problemləri onurğada dəyişikliklərə səbəb olur. Bu skolyoz və ya kifoskolioz ilə nəticələnə bilər.

Ürək xəstəliyi ən çox inkişaf edir və ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Ürək çatışmazlığı və ya müalicəyə cavab verməyən disritmiyalar ölümlə nəticələnə bilər. Diabet xəstəliyin sonrakı mərhələlərində inkişaf edə bilər.

Aşağıdakı testlər edilə bilər:

• EKQ
• Elektrofizyolojik tədqiqatlar
• EMG (elektromiyografi)
• Genetik test
• Sinir keçiriciliyi testləri
• Əzələ biopsiyası
• Başın rentgenoqrafiyası, CT və ya MRI
• Sinə rentgenoqrafiyası
• Onurğanın rentgenoqrafiyası

Qan şəkəri (qlükoza) testləri diabet və ya qlükoza dözümsüzlüyünü göstərə bilər. Bir göz müayinəsi, ən çox simptom olmadan baş verən optik sinirin zədələnməsini göstərə bilər.

Friedreich ataksiya müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:

• Məsləhət
• Danışıq terapiyası
• Fiziki terapiya
• Gəzinti vasitələri və ya əlil arabaları

Skolyoz və ayaq problemləri üçün ortopedik cihazlara (diş tellərinə) ehtiyac ola bilər. Ürək xəstəlikləri və şəkərli diabetin müalicəsi insanların daha uzun yaşamalarına və həyat keyfiyyətlərinin yüksəlməsinə kömək edir.

Friedreich ataksiyası yavaş-yavaş pisləşir və gündəlik fəaliyyətdə problemlərə səbəb olur. Çox insanın xəstəliyin başlanğıcından sonra 15 il ərzində əlil arabasından istifadə etməsi lazımdır. Xəstəlik erkən ölümə səbəb ola bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Diabet
• Ürək çatışmazlığı və ya ürək xəstəliyi
• Ətrafda hərəkət etmək qabiliyyətinin itirilməsi

Friedreich ataksiya əlamətləri baş verərsə, xüsusən ailədə bir xəstəlik varsa, həkiminizə müraciət edin.

Ailədə Friedreich ataksiyası ilə övlad sahibi olmaq istəyən insanlar, risklərini müəyyənləşdirmək üçün genetik müayinədən keçməyi düşünə bilərlər.

Friedreich ataksiyası; Spinocerebellar degenerasiya

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Mink JW. Hərəkət pozğunluqları. İçəridə: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolyoz və kifoz. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Ortopedics. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 44.