Hiperimmunoglobulin E sindromu

Hiperimmunoglobulin E sindromu nadir görülən, irsi bir xəstəlikdir. Dəridə, sinuslarda, ağciyərlərdə, sümüklərdə və dişlərdə problemlərə səbəb olur.

Hiperimmunoglobulin E sindromuna Job sindromu da deyilir. Adı sədaqəti dəri yaraları və püstülləri olan bir əziyyət ilə sınanmış İncil xarakteri Əyyubun adını daşıyır. Bu vəziyyətdə olan insanlar uzun müddətli, ağır dəri infeksiyalarına məruz qalırlar.

Semptomlar ən çox uşaqlıqda müşahidə olunur, lakin xəstəlik çox nadir olduğu üçün düzgün diaqnoz qoyulmadan əvvəl çox vaxt lazımdır.

Son araşdırmalar xəstəliyin çox vaxt baş verən bir genetik dəyişiklikdən (mutasiya) qaynaqlandığını göstərir STAT3xromosomdakı gen 17. Bu gen anormalliyinin xəstəliyin əlamətlərinə necə səbəb olduğu yaxşı anlaşılmamışdır. Bununla birlikdə, xəstəliyi olan insanlar normaldan daha yüksək bir IgE adlı antikor səviyyəsinə sahibdirlər.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Sümük və diş qüsurları, qırıqlar və süd dişlərinin gec itirilməsi
• Ekzema
• Dəri absesi və infeksiya
• Təkrarlanan sinus infeksiyaları
• Təkrarlanan ağciyər infeksiyaları

Fiziki imtahan aşağıdakıları göstərə bilər:

• Onurğa əyri (kifoskolioz)
• Osteomiyelit
• Sinus infeksiyalarını təkrarlayın

Diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə olunan testlərə aşağıdakılar daxildir.

• Mütləq eozinofil sayı
• Qan diferensialı olan CBC
• Yüksək qan IgE səviyyəsinə baxmaq üçün serum globulin elektroforezi
• Genetik test STAT3 gen

Göz müayinəsi zamanı quru göz sindromu əlamətləri aşkar edilə bilər.

Sinə rentgenoqrafiyası ağciyər abseslərini aşkar edə bilər.

Edilə bilən digər testlər:

• Sinənin KT müayinəsi
• Yoluxmuş ərazinin kulturaları
• İmmunitet sisteminin bəzi hissələrini yoxlamaq üçün xüsusi qan testləri
• Sümüklərin rentgenoqrafiyası
• Sinusların KT müayinəsi

Diaqnoz qoymağa kömək etmək üçün Hyper IgE sindromunun fərqli problemlərini özündə birləşdirən bal sistemi istifadə edilə bilər.

Bu vəziyyətin bilinən bir müalicəsi yoxdur. Müalicənin məqsədi infeksiyalara nəzarət etməkdir. Dərmanlara aşağıdakılar daxildir:

• Antibiotiklər
• Antifungal və antiviral dərmanlar (uyğun olduqda)

Bəzən absesi boşaltmaq üçün cərrahi müdaxiləyə ehtiyac olur.

Damar yolu ilə verilən gamma globulin (IV), ağır infeksiyalarınız varsa immunitet sisteminizi inkişaf etdirməyə kömək edə bilər.

Hyper IgE sindromu ömürlük xroniki bir xəstəlikdir. Hər yeni infeksiya müalicə tələb edir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Təkrarlanan infeksiyalar
• Sepsis

Hyper IgE sindromunun əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin.

Hyper IgE sindromunun qarşısını almaq üçün kanıtlanmış bir yol yoxdur. Yaxşı ümumi gigiyena, dəri infeksiyalarının qarşısını almaqda faydalıdır.

Bəzi provayderlər xüsusilə çox infeksiya inkişaf edən insanlar üçün profilaktik antibiotik tövsiyə edə bilər Staphylococcus aureus. Bu müalicə vəziyyəti dəyişdirmir, ancaq ağırlaşmalarını azalda bilər.

İş sindromu; Hiper IgE sindromu

Chong H, Green T, Larkin A. Allergiya və immunologiya. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 4.

Holland SM, Gallin JI. İmmun çatışmazlığı şübhəsi olan xəstənin qiymətləndirilməsi. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas və Bennett’in İnfeksion Xəstəliklərin Əsas və Praktikası. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12-ci hissə.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Otozomal dominant hiper IgE sindromu. Gen təhlil. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 7 iyun 2012-ci ildə yeniləndi. 30 İyul 2019 tarixində əldə edildi.