Akondrogenez

Achondrogenesis, sümük və qığırdaq inkişafında bir qüsurun olduğu nadir bir böyümə hormonu çatışmazlığı növüdür.

Achondrogenesis miras qalır, yəni ailələrdən ötür.

Bəzi növlərin resessiv olduğu bilinir, yəni hər iki valideyn qüsurlu gen daşıyır. Sonrakı bir uşağın təsirlənmə şansı% 25-dir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Çox qısa gövdə, qollar, ayaqlar və boyun
• Baqaj ilə əlaqəli baş böyük görünür
• Kiçik alt çənə
• Dar sinə

X-şüaları vəziyyətlə əlaqəli sümük problemlərini göstərir.

Cari terapiya yoxdur. Baxım qərarları barədə həkiminizlə danışın.

Genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

Nəticə çox vaxt çox zəif olur. Akondrogenezi olan bir çox körpə anormal kiçik sinə ilə əlaqəli tənəffüs problemləri səbəbiylə ölü doğulur və ya doğuşdan bir müddət sonra ölür.

Bu vəziyyət tez-tez həyatın əvvəlində ölümcül olur.

Bu vəziyyət tez-tez körpənin ilk müayinəsində diaqnoz qoyulur.

Grant LA, Griffin N. Anadangəlmə skelet anomaliyaları. In: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Bölmə 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. İon daşıyıcıların iştirak etdiyi xəstəliklər. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 717.