Müəllif: Helen Garcia
Yaradılış Tarixi: 22 Aprel 2021
YeniləMə Tarixi: 5 İyul 2025
Anonim
Akondrogenez - DəRman
Akondrogenez - DəRman

Achondrogenesis, sümük və qığırdaq inkişafında bir qüsurun olduğu nadir bir böyümə hormonu çatışmazlığı növüdür.

Achondrogenesis miras qalır, yəni ailələrdən ötür.

Bəzi növlərin resessiv olduğu bilinir, yəni hər iki valideyn qüsurlu gen daşıyır. Sonrakı bir uşağın təsirlənmə şansı% 25-dir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

  • Çox qısa gövdə, qollar, ayaqlar və boyun
  • Baqaj ilə əlaqəli baş böyük görünür
  • Kiçik alt çənə
  • Dar sinə

X-şüaları vəziyyətlə əlaqəli sümük problemlərini göstərir.

Cari terapiya yoxdur. Baxım qərarları barədə həkiminizlə danışın.

Genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

Nəticə çox vaxt çox zəif olur. Akondrogenezi olan bir çox körpə anormal kiçik sinə ilə əlaqəli tənəffüs problemləri səbəbiylə ölü doğulur və ya doğuşdan bir müddət sonra ölür.

Bu vəziyyət tez-tez həyatın əvvəlində ölümcül olur.

Bu vəziyyət tez-tez körpənin ilk müayinəsində diaqnoz qoyulur.


Grant LA, Griffin N. Anadangəlmə skelet anomaliyaları. In: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Bölmə 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. İon daşıyıcıların iştirak etdiyi xəstəliklər. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 717.

Maraqlı MəQaləLəR

Septik artrit

Septik artrit

eptik artrit bakterial və ya göbələk infek iya ı əbəbindən oynağın iltihabıdır. Qonoreyaya əbəb olan bakteriyalardan qaynaqlanan eptik artrit fərqli imptomlara malikdir və buna qonokok artriti d...
İstək

İstək

A pira iya əmzikli bir hərəkəti i tifadə edərək içəri və ya xaricə çəkmək deməkdir. İki məna ı var:Xarici bir ci imlə nəfə alma (hava yoluna yemək ormaq).Bədənin bir hi ə indən bir şey ç...