Mukopolisakkaridoz tip IV

Mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV), bədənin itkin olduğu və ya şəkər molekullarının uzun zəncirlərini parçalamaq üçün lazım olan bir fermentə sahib olmadığı nadir bir xəstəlikdir. Bu molekul zəncirlərinə qlikozaminoglikanlar (əvvəllər mukopolisakkaridlər deyilir) deyilir. Nəticədə molekullar bədənin müxtəlif hissələrində yığılır və müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Vəziyyət mukopolisakkaridozlar (MPS) adlanan bir qrup xəstəliklərə aiddir. MPS IV, Morquio sindromu olaraq da bilinir.

Digər bir neçə növ MPS var, bunlar:

• MPS I (Hurler sindromu; Hurler-Scheie sindromu; Scheie sindromu)
• MPS II (Hunter sindromu)
• MPS III (Sanfilippo sindromu)

MPS IV irsi bir xəstəlikdir. Bu, ailələrdən ötürüldüyü deməkdir. Hər iki valideyn də bu vəziyyətlə əlaqəli bir işlənməmiş bir genin bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 25 (4-də 1) olur. Buna otozomal resessiv xüsusiyyət deyilir.

MPS IV iki forması vardır: A tipi və B tipi.

• A tipi qüsurdan qaynaqlanır GALNS gen. A tipli insanlarda adlı bir ferment yoxdur N-asetilqalaktozamin-6-sulfataz.
• B tipi qüsurdan qaynaqlanır GLB1 gen. B tipli insanlar beta-galaktosidaz adlanan bir fermenti kifayət qədər istehsal etmirlər.

Bədən, keratan sulfat adlanan uzun şəkər molekullarını parçalamaq üçün bu fermentlərə ehtiyac duyur. Hər iki növdə də, bədəndə anormal dərəcədə böyük miqdarda qlikozaminoglikan yığılır. Bu orqanlara zərər verə bilər.

Semptomlar ümumiyyətlə 1 ilə 3 yaş arasında başlayır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Onurğa da daxil olmaqla sümüklərin anormal inkişafı
• Dibində qabırğaları olan zəng şəklində sinə
• Buludlu kornea
• Kobud üz xüsusiyyətləri
• Qaraciyər böyüdü
• Ürək şırıltısı
• Qasıqdakı yırtıq
• Hipermobil oynaqları
• Dizləri çırpın
• Böyük baş
• Boyun altındakı sinir funksiyasının itirilməsi
• Xüsusilə qısa bir gövdəli qısa boy
• Geniş aralıq dişlər

Səhiyyə işçisi aşağıdakı simptomları yoxlamaq üçün fiziki müayinə keçirəcəkdir.

• Omurunun anormal əyriliyi
• Buludlu kornea
• Ürək şırıltısı
• Qasıqdakı yırtıq
• Qaraciyər böyüdü
• Boyun altındakı sinir funksiyasının itirilməsi
• Qısa boy (xüsusilə qısa gövdə)

Sidik testləri ümumiyyətlə əvvəl aparılır. Bu testlər əlavə mukopolisakkaridlər göstərə bilər, lakin MPS-in spesifik formasını təyin edə bilmirlər.

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qan mədəniyyəti
• Ekokardiyogram
• Genetik test
• Eşitmə testi
• Yarıq lampa göz müayinəsi
• Dəri fibroblastı mədəniyyəti
• Uzun sümüklərin, qabırğaların və onurğanın rentgen şüaları
• Aşağı kəllə və yuxarı boynun MRI

A tipi üçün, itkin fermenti əvəz edən elosulfase alfa (Vimizim) adlanan dərman sınaqdan keçirilə bilər. Damar yolu ilə verilir (venadaxili, IV). Daha çox məlumat üçün provayderinizlə danışın.

B tipi üçün ferment əvəzedici terapiya mövcud deyil.

Hər iki növ üçün də simptomlar meydana gəldikcə müalicə olunur. Bir onurğa sintezi boyun sümükləri az inkişaf etmiş insanlarda onurğa beyni zədələnməsinin qarşısını ala bilər.

Bu mənbələr MPS IV haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Milli MPS Cəmiyyəti - mpssociety.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

İdrak funksiyası (aydın düşünmək qabiliyyəti) ümumiyyətlə MPS IV olan insanlarda normaldır.

Sümük problemləri böyük sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Məsələn, boyun üst hissəsindəki kiçik sümüklər sürüşərək onurğa beyni zədələyərək iflicə səbəb ola bilər. Bu cür problemləri düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı mümkünsə edilməlidir.

Ürək problemləri ölümə səbəb ola bilər.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Tənəffüs problemləri
• Ürək çatışmazlığı
• Onurğa beyni zədələnməsi və mümkün iflic
• Görmə problemləri
• Onurğa anormal əyriliyi və digər sümük problemləri ilə əlaqədar gəzinti problemləri

MPS IV simptomları ortaya çıxdıqda provayderinizi axtarın.

Uşaq sahibi olmaq istəyən və ailə tarixçəsi MPS IV olan cütlüklərə genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur. Prenatal test mövcuddur.

MPS IV; Morquio sindromu; Mukopolisakkaridoz tip IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sulfataz çatışmazlığı; Mukopolisaxaridoz növü IVB; MPS IVB; Beta galaktosidaz çatışmazlığı; Lizozomal saxlama xəstəliyi - mukopolisakkaridoz tip IV

Pyeritz RE. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.