Metakromatik lökodistrofiya

Metakromatik lökodistrofiya (MLD) sinirləri, əzələləri, digər orqanları və davranışı təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Zamanla yavaşca pisləşir.

MLD ümumiyyətlə arilsülfataz A (ARSA) adlanan əhəmiyyətli bir fermentin olmaması səbəb olur. Bu ferment çatışmadığı üçün bədəndə sulfatid adlanan kimyəvi maddələr əmələ gəlir və sinir sisteminə, böyrəklərə, öd kisəsinə və digər orqanlara zərər verir. Xüsusilə kimyəvi maddələr sinir hüceyrələrini əhatə edən qoruyucu örtüklərə zərər verir.

Xəstəlik ailələrdən keçir (miras yolu ilə). Xəstəliyə yoluxmaq üçün hər iki valideyninizdən qüsurlu genin bir nüsxəsini almalısınız. Valideynlərin hər birində qüsurlu gen ola bilər, lakin MLD yoxdur. Bir qüsurlu geni olan bir insana "daşıyıcı" deyilir.

Bir valideyndən yalnız bir qüsurlu gen miras alan uşaqlar daşıyıcı olacaqlar, lakin ümumiyyətlə MLD inkişaf etməyəcəklər. İki daşıyıcının uşağı olduqda, uşağın hər iki geni əldə etməsi və MLD-ə sahib olma ehtimalı 4-də 1-dir.

Üç növ MLD var. Formalar simptomların başladığı vaxta əsaslanır:

• Gec infantil MLD simptomları ümumiyyətlə 1-2 yaş arasında başlayır.
• Yetkinlik yaşına çatmayan MLD simptomları ümumiyyətlə 4 ilə 12 yaş arasında başlayır.
• Yetkin (və mərhum uşaq yetkinlik yaşına çatmayan uşaqlar) simptomları 14 yaş və yetkinlik (16 yaşdan yuxarı) arasında baş verə bilər, lakin 40-50 yaşlarında başlaya bilər.

MLD simptomları aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Anormal dərəcədə yüksək və ya azalmış əzələ tonusu və ya hər hansı birində gəzinti problemi və ya tez-tez düşməyə səbəb ola biləcək anormal əzələ hərəkətləri
• Davranış problemləri, şəxsiyyət dəyişikliyi, əsəbilik
• Zehni funksiyanın azalması
• Udma çətinliyi
• Normal tapşırıqları yerinə yetirə bilməmək
• İnkontinans
• Zəif məktəb performansı
• Nöbet
• Danışıq çətinliyi, qarışıqlıq

Tibb işçisi sinir sistemi simptomlarına diqqət yetirərək fiziki müayinə aparacaq.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Aşağı arilsülfataz A aktivliyini axtarmaq üçün qan və ya dəri mədəniyyəti
• Arilsulfataz A ferment səviyyəsinin aşağı olmasına baxmaq üçün qan testi
• ARSA geni üçün DNT testi
• Beyin MRI
• Sinir biopsiyası
• Sinir siqnalizasiya işləri
• Sidik analizi

MLD-nin müalicəsi yoxdur. Qulluq simptomların müalicəsinə və fiziki və peşə müalicəsi ilə insanın həyat keyfiyyətinin qorunmasına yönəlmişdir.

Sümük iliyi nəqli uşaq MLD üçün düşünülə bilər.

Tədqiqat əskik fermenti (arilsülfataz A) əvəzetmə yollarını öyrənir.

Bu qruplar MLD haqqında daha çox məlumat verə bilərlər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Birləşmiş Lökodistrofiya Dərnəyi - www.ulf.org

MLD zaman keçdikcə daha da pisləşən şiddətli bir xəstəlikdir. Nəhayət, insanlar bütün əzələ və zehni funksiyalarını itirirlər. Ömür müddəti, vəziyyətin hansı yaşda başladığına görə dəyişir, lakin xəstəlik kursu ümumiyyətlə 3 ilə 20 il və ya daha çox davam edir.

Bu xəstəlik olan insanların normal ömürdən daha qısa olması gözlənilir. Diaqnoz qoyulan yaş nə qədər tezdirsə, xəstəlik o qədər tez irəliləyir.

Ailənizdə bu xəstəliklə qarşılaşdıqda, genetik məsləhət verilməsi məsləhət görülür.

MLD; Arysulsulfatase A çatışmazlığı; Leykodistrofiya - metakromatik; ARSA çatışmazlığı

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Kwon JM. Uşaqlığın neyrodejenerativ pozğunluqları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Bölmə 18.