Mukopolisakkaridoz I tip

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I), bədənin itkin olduğu və ya şəkər molekullarının uzun zəncirlərini parçalamaq üçün lazım olan bir fermentə sahib olmadığı nadir bir xəstəlikdir. Bu molekul zəncirlərinə qlikozaminoglikanlar (əvvəllər mukopolisakkaridlər deyilir) deyilir. Nəticədə molekullar bədənin müxtəlif hissələrində yığılır və müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Vəziyyət mukopolisakkaridozlar (MPS) adlanan bir qrup xəstəliklərə aiddir. MPS I ən çox yayılmışdır.

Digər bir neçə növ MPS var, bunlar:

• MPS II (Hunter sindromu)
• MPS III (Sanfilippo sindromu)
• MPS IV (Morquio sindromu)

MPS I miras qalır, yəni valideynləriniz xəstəliyi sizə ötürməlidir. Hər iki valideyn də bu vəziyyətlə əlaqəli işlənməmiş bir gen nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 25 (4-də 1) olur.

MPS I olan insanlar lizosomal alfa-L-iduronidase adlı bir ferment yaratmırlar. Bu ferment qlikozaminoglikanlar adlanan şəkər molekullarının uzun zəncirlərinin parçalanmasına kömək edir. Bu molekullar bədəndə, tez-tez mucusda və oynaqların ətrafındakı mayedə olur.

Ferment olmadan qlikozaminoglikanlar ürək daxil olmaqla orqanlara zərər verir və zədələyir. Semptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Yüngül forma zəifləmiş MPS I, ağır forma isə ağır MPS I adlanır.

MPS simptomları ən çox 3 ilə 8 yaşları arasında ortaya çıxır. Ağır MPS olan uşaqlarda simptomları daha az forma olanlardan daha tez inkişaf edir.

Bəzi simptomlar bunlardır:

• Onurğada anormal sümüklər
• Barmaqları tam aça bilməmək (pençeli əl)
• Buludlu kornea
• Karlıq
• Artım dayandırıldı
• Ürək qapağı problemləri
• Sərtlik daxil olmaqla oynaq xəstəliyi
• Şiddətli MPS I-də zaman keçdikcə daha da pisləşən intellektual əlillik
• Aşağı burun körpüsü olan qalın, qaba üz xüsusiyyətləri

Bəzi əyalətlərdə yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi testləri çərçivəsində körpələr MPS I üçün test edilir.

Semptomlardan asılı olaraq edilə biləcək digər testlərə aşağıdakılar daxildir:

• EKQ
• Alfa-L-iduronidaz (IDUA) genindəki dəyişikliklər üçün genetik test
• Əlavə mukopolisakkaridlər üçün sidik testləri
• Onurğanın rentgenoqrafiyası

Ferment əvəzetmə müalicəsi tövsiyə edilə bilər. Laronidaz (Aldurazim) adlanan dərman damar yolu ilə verilir (venadaxili IV). Eksik fermenti əvəz edir. Daha çox məlumat üçün uşağınızın təminatçısı ilə danışın.

Sümük iliyi nəqli sınaqdan keçirildi. Müalicə qarışıq nəticələr verdi.

Digər müalicələr təsirlənən orqanlara bağlıdır.

Bu mənbələr MPS I haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Milli MPS Cəmiyyəti - mpssociety.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Ağır MPS olan uşaqlar ümumiyyətlə yaxşı olmur. Sağlamlıq problemləri zaman keçdikcə daha da pisləşir və 10 yaşında ölümlə nəticələnir.

Zəifləmiş (daha yüngül) MPS olan uşaqlar, daha az sağlamlıq problemim var, əksəriyyəti yetkin yaşa qədər normal həyat sürürlər.

Provayderinizə zəng edin:

• MPS I ailəniz var və uşaq sahibi olmağı düşünürsünüz
• Uşağınız MPS I simptomlarını göstərməyə başlayır

Mütəxəssislər, uşaq sahibi olmağı düşünən MPS I ailə tarixçəsi olan cütlüklər üçün genetik məsləhət və test keçirməyi məsləhət görür. Prenatal test mövcuddur.

Alfa-L-iduronat çatışmazlığı; Mukopolisakkaridoz I tip; Ağır MPS I; Zəifləmiş MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler sindromu; Scheie sindromu; Hurler-Scheie sindromu; MPS 1 H / S; Lizozomal saxlama xəstəliyi - I tip mukopolisakkaridoz

• Aşağı burun körpüsü

Pyeritz RE. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.