Crigler-Najjar sindromu

Crigler-Najjar sindromu, bilirubinin parçalanamadığı çox nadir bir irsi xəstəlikdir. Bilirubin qaraciyər tərəfindən hazırlanan bir maddədir.

Bir ferment bilirubini bədəndən asanlıqla çıxarıla bilən bir formaya çevirir. Crigler-Najjar sindromu, bu ferment düzgün işləmədikdə meydana gəlir. Bu ferment olmadan, bilirubin bədəndə əmələ gələ bilər:

• Sarılıq (dəri və gözlərin sarı rəng dəyişikliyi)
• Beyinə, əzələlərinə və sinirlərinə ziyan

Tip I Crigler-Najjar, həyatın erkən mərhələlərində başlayan xəstəliyin formasıdır. Tip II Crigler-Najjar sindromu sonrakı dövrlərdə başlaya bilər.

Sindrom ailələrdə (irsi) davam edir. Uşaq vəziyyətin ağır formasını inkişaf etdirmək üçün hər iki valideyndən qüsurlu genin bir nüsxəsini almalıdır. Daşıyıcı olan valideynlər (yalnız bir qüsurlu gen ilə) normal bir yetkinin ferment aktivliyinin təxminən yarısına sahibdir, lakin simptomları YOXdur.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qarışıqlıq və düşüncədəki dəyişikliklər
• Doğumdan bir neçə gün sonra başlayan və zaman keçdikcə daha da pisləşən sarı dəri (sarılıq) və göz ağlarında sarı (icterus).
• Süstlük
• Zəif qidalanma
• Qusma

Qaraciyər funksiyası testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Konjuge (bağlı) bilirubin
• Ümumi bilirubin səviyyəsi
• Qanda birləşməmiş (əlaqəsiz) bilirubin.
• Enzim analizi
• Qaraciyər biopsiyası

Bir insanın həyatı boyunca işıq müalicəsinə (fototerapiya) ehtiyac var. Körpələrdə bu, bilirubin işıqları (bili və ya 'mavi' işıqlar) istifadə edilir. Fototerapiya 4 yaşdan sonra da işə yaramır, çünki qalınlaşmış dəri işığı bloklayır.

Qaraciyər transplantasiyası I tip xəstəliyi olan bəzi insanlarda edilə bilər.

Qan köçürülməsi qandakı bilirubin miqdarını idarə etməyə kömək edə bilər. Kalsium birləşmələri bəzən bağırsaqdakı bilirubini çıxarmaq üçün istifadə olunur.

Fenobarbitol dərmanı bəzən tip II Crigler-Najjar sindromunu müalicə etmək üçün istifadə olunur.

Xəstəliyin daha yüngül formaları (tip II) uşaqlıqda qaraciyər zədələnməsinə və ya düşüncə dəyişikliyinə səbəb olmur. Yüngül formadan təsirlənən insanlarda hələ də sarılıq var, lakin simptomları daha az və orqan ziyanı daha azdır.

Xəstəliyin ağır növü olan (tip I) körpələrdə yetkin yaşa qədər sarılıq davam edə bilər və gündəlik müalicəyə ehtiyac ola bilər. Müalicə olunmasa, xəstəliyin bu ağır forması uşaqlıqda ölümə səbəb olacaqdır.

Yetkinlik yaşına çatan bu vəziyyəti olan insanlar, normal müalicə ilə də olsa, sarılıq (kernicterus) səbəbiylə beyin zədələnməsinə səbəb olacaqlar. I tip xəstəlik üçün ömür 30 ildir.

Mümkün ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Sarılığın səbəb olduğu beyin zədələnməsinin bir növü (kernicterus)
• Xroniki sarı dəri / gözlər

Övlad sahibi olmağı və Crigler-Najjar ailənin tarixçəsini yaşamağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət axtarın.

Sizdə və ya yeni doğulmuş körpənizdə sağalmaz sarılıq varsa, həkiminizə müraciət edin.

Ailədə Crigler-Najjar sindromu olan, uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur. Qan testləri genetik dəyişikliyi daşıyan insanları təyin edə bilər.

Qlukuronil transferaz çatışmazlığı (tip I Crigler-Najjar); Arias sindromu (tip II Crigler-Najjar)

• Qaraciyər anatomiyası

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Yenidoğulmuşların sarılığı və qaraciyər xəstəlikləri. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 91-ci hissə.

Lidofski SD. Sarılıq. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger və Fordtranın mədə-bağırsaq və qaraciyər xəstəliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Bölmə 21.

Peters AL, Balistreri WF. Qaraciyərin metabolik xəstəlikləri. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 384.