Huntington xəstəliyi

Huntington xəstəliyi (HD), beynin müəyyən hissələrindəki sinir hüceyrələrinin xarab olduğu və ya degenerasiya etdiyi genetik bir xəstəlikdir. Xəstəlik ailələrdən keçir.

HD, xromosom 4-dəki genetik bir qüsurdan qaynaqlanır. Qüsur, DNT-nin bir hissəsinin nəzərdə tutulduğundan dəfələrlə çox meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu qüsura CAG təkrarlanması deyilir. Normalda DNT-nin bu hissəsi 10 ilə 28 dəfə təkrarlanır. Ancaq HD olan şəxslərdə 36 ilə 120 dəfə təkrarlanır.

Gen ailələrə ötürüldükcə təkrarlanan say daha da artmağa meyllidir. Təkrarlama sayı nə qədər çox olarsa, insanın daha erkən yaşda simptomlar inkişaf etmə ehtimalı o qədər yüksəkdir. Buna görə xəstəlik ailələrdə keçdikcə simptomlar gənc və gənc yaşlarda inkişaf edir.

HD-nin iki forması var:

• Yetkinlərin başlanğıcı ən çox yayılmışdır. Bu formada olan insanlar ümumiyyətlə 30-40 yaşlarında simptomlar inkişaf etdirirlər.
• Erkən başlanğıc az sayda insana təsir edir və uşaqlıqdan və ya gənclərdən başlayır.

Valideynlərinizdən birində HD varsa, gen əldə etmək üçün 50% şansınız var. Geni valideynlərinizdən alsanız, gen əldə etmək şansı da 50% olan uşaqlarınıza ötürə bilərsiniz. Geni valideynlərinizdən almırsınızsa, geni uşaqlarınıza ötürə bilməzsiniz.

Anormal davranışlar hərəkət problemləri inkişaf etmədən əvvəl meydana gələ bilər və bunlara aid ola bilər:

• Davranış pozğunluqları
• Halüsinasiyalar
• Qıcıqlanma
• Əhval-ruhiyyə
• Narahatlıq və ya sarsıntı
• Paranoya
• Psixoz

Anormal və qeyri-adi hərəkətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Üz qırışları da daxil olmaqla üz hərəkətləri
• Göz mövqeyini dəyişdirmək üçün dönün
• Qolların, ayaqların, üzün və digər bədən hissələrin sürətli, qəfil, bəzən vəhşi tərpənmə hərəkətləri
• Yavaş, nəzarətsiz hərəkətlər
• "Rəqs etmək" və geniş gəzinti də daxil olmaqla qeyri-sabit yeriş

Anormal hərəkətlər düşməyə səbəb ola bilər.

Yavaş-yavaş pisləşən demans, o cümlədən:

• Məkan pozğunluğu və ya qarışıqlıq
• Mühakimənin itirilməsi
• Yaddaş itkisi
• Şəxsiyyət dəyişir
• Danışarkən fasilə vermək kimi nitq dəyişikliyi

Bu xəstəliklə əlaqəli əlavə simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Narahatlıq, stres və gərginlik
• Udma çətinliyi
• Danışıq zəifliyi

Uşaqlarda simptomlar:

• Sərtlik
• Yavaş hərəkətlər
• Dəhşət

Tibbi xidmət göstəricisi fiziki müayinə aparacaq və xəstənin ailə tarixi və simptomları barədə soruşa bilər. Sinir sisteminin müayinəsi də ediləcək.

Huntington xəstəliyinin əlamətlərini göstərə biləcək digər testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Psixoloji test
• Baş CT və ya MRI müayinəsi
• Beyinin PET (izotop) müayinəsi

Bir insanın Huntington xəstəliyinin genini daşıdığını təyin etmək üçün genetik test mövcuddur.

HD-nin müalicəsi yoxdur. Xəstəliyin ağırlaşmasını dayandırmaq üçün bilinən bir yol yoxdur. Müalicənin məqsədi simptomları yavaşlatmaq və insanın mümkün qədər uzun müddət işləməsinə kömək etməkdir.

Semptomlardan asılı olaraq dərmanlar təyin edilə bilər.

• Dopamin blokerləri anormal davranışları və hərəkətləri azaltmağa kömək edə bilər.
• Əlavə hərəkətləri idarə etməyə çalışmaq üçün amantadin və tetrabenazin kimi dərmanlardan istifadə olunur.

Depressiya və intihar HD xəstələri arasında yaygındır. Baxıcıların simptomları izləməsi və dərhal insan üçün tibbi yardım alması vacibdir.

Xəstəlik irəlilədikcə insanın köməyə və nəzarətə ehtiyacı olacaq və nəticədə 24 saatlıq baxıma ehtiyac ola bilər.

Bu mənbələr HD haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Huntington’s Disease America of America - hdsa.org
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD vaxt keçdikcə daha da pisləşən əlilliyə səbəb olur. HD olan insanlar ümumiyyətlə 15-20 il ərzində ölürlər. Ölümün səbəbi tez-tez infeksiya olur. İntihar da yaygındır.

HD-nin insanlara fərqli təsir göstərdiyini başa düşmək vacibdir. CAG təkrar sayı simptomların şiddətini təyin edə bilər. Bir neçə dəfə təkrarlanan insanlar sonrakı həyatlarında mülayim anormal hərəkətlərə və xəstəliyin yavaş inkişafına səbəb ola bilər. Çox sayda təkrar edənlər gənc yaşda ciddi şəkildə təsirlənə bilər.

Sizdə və ya bir ailənizdə HD əlamətləri yaranarsa, provayderinizi axtarın.

Ailənin HD tarixi varsa, genetik məsləhətlər verilir. Mütəxəssislər, bu xəstəliyin ailə tarixçəsi olan və uşaq sahibi olmağı düşünən cütlüklərə genetik məsləhət verməyi də tövsiyə edirlər.

Huntington xorası

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington xəstəliyi. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Washington Universiteti. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. 5 iyul 2018-ci ildə yeniləndi. 30 May 2019 tarixində əldə edildi.

Jankovic J. Parkinson xəstəliyi və digər hərəkət pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.