Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi, beyin və onurğa xaricindəki sinirləri təsir edən ailələrdən keçən bir qrup xəstəlikdir. Bunlara periferik sinirlər deyilir.

Charcot-Marie-Tooth ailələrə ötürülən (irsi) ən çox görülən sinirlə əlaqəli xəstəliklərdən biridir. Ən azı 40 gendə dəyişiklik bu xəstəliyin müxtəlif formalarına səbəb olur.

Xəstəlik sinir lifləri ətrafındakı örtükdə (miyelin kılıfı) zədələnməyə və ya məhv olmağa səbəb olur.

Hərəkəti stimullaşdıran sinirlərə (motor sinirləri deyilir) ən çox təsirlənir. Ayaqdakı sinirlər ilk və ən ağır şəkildə təsirlənir.

Semptomlar ən çox orta uşaqlıq və erkən yetkinlik arasında başlayır. Bunlara daxil ola bilər:

• Ayaq deformasiyası (çox yüksək tağdan ayağa)
• Ayaq düşməsi (ayağı üfüqi tuta bilməmək)
• Cılız buzovlara gətirib çıxaran alt ayaq əzələlərinin itirilməsi
• Ayaqda və ya ayaqda uyuşma
• "Çırpmaq" yerişi (yeriyərkən ayaqlar yerə çox dəyir)
• Kalça, ayaq və ya ayaq zəifliyi

Daha sonra oxşar simptomlar qollarda və əllərdə görünə bilər. Bunlara pençe bənzər bir əl daxil ola bilər.

Fiziki imtahan aşağıdakıları göstərə bilər:

• Ayağı qaldırmaq və ayaq üstə hərəkət etmək çətinliyi (ayaq düşməsi)
• Bacaklarda uzanan reflekslərin olmaması
• Ayaqda və ya ayaqda əzələ nəzarətinin itirilməsi və atrofiya (əzələlərin kiçilməsi)
• Bacakların dərisinin altında qalınlaşmış sinir paketləri

Xəstəliyin müxtəlif formalarını müəyyənləşdirmək üçün tez-tez sinir keçiriciliyi testləri aparılır. Sinir biopsiyası diaqnozu təsdiqləyə bilər.

Genetik müayinə də xəstəliyin əksər formaları üçün mövcuddur.

Məlum bir müalicə yoxdur. Ortopedik cərrahiyyə və ya avadanlıq (aşırma və ya ortopedik ayaqqabı kimi) yeriməyi asanlaşdıra bilər.

Fiziki və peşə müalicəsi əzələ gücünü qorumağa və müstəqil fəaliyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi yavaş-yavaş ağırlaşır. Bədənin bəzi hissələri uyuşa bilər və ağrı mülayimdən şiddətə qədər dəyişə bilər. Nəticədə xəstəlik əlilliyə səbəb ola bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Mütərəqqi yerimək qabiliyyəti
• Proqressiv zəiflik
• Bədənin hissləri azalmış bölgələrində zədələnmə

Davamlı zəiflik və ya ayaq və ya bacaklarda azalma hissi varsa, həkiminizə müraciət edin.

Güclü bir ailə anamnezi varsa genetik məsləhət və test tövsiyə olunur.

Proqressiv nöropatik (peroneal) əzələ atrofiyası; İrsi peroneal sinir disfunksiyası; Nöropatiya - peroneal (irsi); Kalıtsal motor və duysal nöropati

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Katirji B. Periferik sinirlərin pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 107.

Sarnat HB. İrsi motor-sensor nevropatiyalar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 631.