Becker əzələ distrofiyası

Becker əzələ distrofiyası, bacakların və çanağın əzələ zəifliyinin yavaş-yavaş pisləşməsini əhatə edən irsi bir xəstəlikdir.

Becker əzələ distrofiyası Duchenne əzələ distrofiyasına çox oxşayır. Əsas fərq, daha yavaş bir sürətlə pisləşməsidir və daha az yaygındır. Bu xəstəlik, distrofin adlı bir zülalı kodlayan bir genin mutasiyasından qaynaqlanır.

Pozğunluq ailələrdən ötürülür (miras qalır). Vəziyyətin ailə tarixçəsinə sahib olma riskinizi artırır.

Becker əzələ distrofiyası hər 100.000 doğuşdan təxminən 3-6-sında baş verir. Xəstəlik daha çox oğlanlarda olur.

Qadınlarda nadir hallarda simptomlar inkişaf edir. Kişilər qüsurlu geni miras alsalar simptomlar inkişaf edəcəkdir. Semptomlar ən çox 5 ilə 15 yaş arasındakı oğlanlarda görünür, lakin daha sonra başlaya bilər.

Bacaklar və çanaq bölgəsi də daxil olmaqla alt bədənin əzələ zəifliyi yavaş-yavaş pisləşir:

• Vaxt keçdikcə pisləşən gəzinti çətinliyi; 25 ilə 30 yaşlarında insan ümumiyyətlə yeriyə bilmir
• Tez-tez düşür
• Yerdən qalxmaq və pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik çəkirəm
• Qaçış, sıçrayış və tullanmaqda çətinlik
• Əzələ kütləsinin itirilməsi
• Ayaq barmaqlarını gəzmək
• Qollarda, boyunda və digər bölgələrdə əzələ zəifliyi bədənin alt hissəsindəki qədər güclü deyil

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Tənəffüs problemləri
• İdrak problemləri (bunlar zaman keçdikcə pisləşmir)
• Yorğunluq
• Balans və koordinasiya itkisi

Tibbi xidmət bir sinir sistemi (nevroloji) və əzələ müayinəsi edəcəkdir. Diqqətli bir xəstəlik tarixi də vacibdir, çünki simptomlar Duchenne əzələ distrofiyasına bənzəyir. Bununla birlikdə, Becker əzələ distrofiyası çox yavaş-yavaş ağırlaşır.

İmtahan aşağıdakıları tapa bilər:

• Anormal inkişaf etmiş sümüklər, sinə və bel deformasiyalarına səbəb olur (skolyoz)
• Anormal ürək əzələ funksiyası (kardiomiopatiya)
• Konjestif ürək çatışmazlığı və ya nizamsız ürək atışı (aritmiya) - nadirdir
• Daban və ayaq kontrakturaları, dana əzələlərində anormal yağ və birləşdirici toxuma daxil olmaqla əzələ deformiteleri
• Bacaklarda və çanaqda başlayan əzələ itkisi, sonra çiyin, boyun, qol və tənəffüs sisteminin əzələlərinə doğru hərəkət edir.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• CPK qan testi
• Elektromiyografi (EMG) sinir testi
• Əzələ biopsiyası və ya genetik qan testi

Becker əzələ distrofiyası üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, hazırda klinik testdən keçən və xəstəliyin müalicəsində əhəmiyyətli bir vəd göstərən bir çox yeni dərman var.Mövcud müalicənin məqsədi, insanın həyat keyfiyyətini artırmaq üçün simptomlara nəzarət etməkdir. Bəzi provayderlər xəstəni mümkün qədər uzun müddət gəzməyə kömək etmək üçün steroid təyin edirlər.

Fəaliyyət təşviq olunur. Hərəkətsizlik (yataq istirahəti kimi) əzələ xəstəliyini daha da ağırlaşdıra bilər. Əzələ gücünü qorumaq üçün fiziki müalicə faydalı ola bilər. Dəstəklər və əlil arabaları kimi ortopedik aparatlar hərəkəti və özünə qulluq etməyi inkişaf etdirə bilər.

Anormal ürək funksiyası kardiostimulyatorun istifadəsini tələb edə bilər.

Genetik məsləhət tövsiyə oluna bilər. Becker əzələ distrofiyası olan bir insanın qızı, çox güman ki, qüsurlu gen daşıyacaq və oğullarına verə bilər.

Üzvlərin ümumi təcrübə və problemləri paylaşdığı bir əzələ distrofiyası dəstək qrupuna qoşulmaqla xəstəliyin stresini azalda bilərsiniz.

Becker əzələ distrofiyası əlilliyin yavaş-yavaş pisləşməsinə gətirib çıxarır. Lakin əlilliyin miqdarı dəyişir. Bəzi insanların əlil arabasına ehtiyacı ola bilər. Digərlərinin yalnız çubuqlar və ya diş telləri kimi gəzinti vasitələrindən istifadə etmələri lazım ola bilər.

Ürək və tənəffüs problemləri olduqda ömür ən çox qısaldılır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Kardiyomiyopati kimi ürəklə əlaqəli problemlər
• Ağciyər çatışmazlığı
• Sətəlcəm və ya digər tənəffüs yoluxucu xəstəliklər
• Özünə qulluq etmə qabiliyyətinin azalmasına, hərəkətliliyin azalmasına səbəb olan artan və davamlı əlillik

Provayderinizə zəng edin:

• Becker əzələ distrofiyasının simptomları görünür
• Becker əzələ distrofiyası olan bir şəxsdə yeni simptomlar ortaya çıxır (xüsusilə öskürək və ya tənəffüs çətinliyi ilə hərarət)
• Bir ailə qurmağı planlaşdırırsınız və sizə və ya digər ailə üzvlərinə Becker əzələ distrofiyası diaqnozu qoyulub

Ailənizdə Becker əzələ distrofiyası tarixi varsa genetik məsləhət verilə bilər.

Xeyli pseudohipertrofik əzələ distrofiyası; Becker distrofiyası

• Səthi ön əzələlər
• Dərin ön əzələlər
• Tendonlar və əzələlər
• Aşağı ayaq əzələləri

Amato AA. Skelet əzələsinin pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110-cu hissə.

Bharucha-Goebel DX. Əzələ distrofiyası. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Parıltı D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Təcrübə təlimatı yeniləmə xülasəsi: Duchenne əzələ distrofiyasının kortikosteroid müalicəsi: Amerika Nevrologiya Akademiyasının Rəhbər İnkişaf Alt Komitəsinin hesabatı. Nevrologiya. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Əzələ xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393-cü hissə.