İrsi ellipositoz

Herediter elliptitoz, qırmızı qan hüceyrələrinin anormal şəkildə formalaşdığı ailələrdən keçən bir xəstəlikdir. İrsi sferositoz və irsi ovalositoz kimi digər qan xəstəliklərinə bənzəyir.

Elliptitoz, Şimali Avropa irsinin hər 2500 nəfərindən təxminən 1-ni təsir edir. Daha çox Afrika və Aralıq dənizi mənşəli insanlarda görülür. Ailənizdə kimsə varsa, bu vəziyyəti inkişaf etdirmə ehtimalı yüksəkdir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yorğunluq
• Nəfəs darlığı
• Sarı dəri və gözlər (sarılıq). Yenidoğanda uzun müddət davam edə bilər.

Tibbi xidmətinizin müayinəsi dalağın böyüdülməsini göstərə bilər.

Aşağıdakı test nəticələri vəziyyəti müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər:

• Bilirubin səviyyəsi yüksək ola bilər.
• Qan yaxması eliptik qırmızı qan hüceyrələrini göstərə bilər.
• Tam qan sayımı (CBC) anemiya və ya qırmızı qan hüceyrələrinin məhv əlamətlərini göstərə bilər.
• Laktat dehidrogenaz səviyyəsi yüksək ola bilər.
• Öd kisəsinin görüntüsü öd daşlarını göstərə bilər.

Şiddətli anemiya və ya anemiya simptomları meydana gəlmədiyi təqdirdə, xəstəlik üçün lazımlı bir müalicə yoxdur. Dalağı çıxarmaq üçün edilən əməliyyat qırmızı qan hüceyrələrinin zədələnmə dərəcəsini azalda bilər.

İrsi elliptitozlu insanların çoxunda problem yoxdur. Çox vaxt vəziyyətlərinin olduğunu bilmirlər.

Elliptitoz tez-tez zərərsizdir. Yüngül hallarda, qırmızı qan hüceyrələrinin% 15-dən az hissəsi eliptik şəklindədir. Bununla birlikdə, bəzi insanlarda qırmızı qan hüceyrələrinin qırıldığı böhranlar ola bilər. Virus infeksiyası olduqda bunun baş vermə ehtimalı daha yüksəkdir. Bu xəstəliyi olan insanlar anemiya, sarılıq və öd daşları inkişaf etdirə bilər.

Əgər sarılıq keçməz və ya anemiya və ya öd daşı əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın.

Genetik məsləhət, bu xəstəlik ailəsi olan və valideyn olmaq istəyən insanlar üçün uyğun ola bilər.

Elliptitoz - irsi

• Qırmızı qan hüceyrələri - elliptitoz
• Qan hüceyrələri

Gallagher PG. Hemolitik anemiyalar: qırmızı qan hüceyrəsi membranı və metabolik qüsurlar. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 152.

Gallagher PG. Qırmızı qan hüceyrələrinin zədələnməsi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. İrsi elliptitoz, irsi piropoikilositoz və bununla əlaqəli pozğunluqlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 486-cı bölüm.