Hemofiliya A

Hemofiliya A, qan laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığından qaynaqlanan irsi qanaxma xəstəliyidir. VIII faktor olmadan qan qanamaya nəzarət etmək üçün düzgün bir şəkildə laxtalana bilməz.

Qanaxanda bədəndə laxtalanma əmələ gətirən bir sıra reaksiyalar meydana gəlir. Bu prosesə laxtalanma şəlaləsi deyilir. Laxtalanma və ya pıhtılaşma faktorları adlanan xüsusi zülalları əhatə edir. Bu amillərdən biri və ya bir neçəsi yoxdursa və ya olduğu kimi işləmirsə, artıq qanaxma ehtimalı daha yüksək ola bilər.

Faktor VIII (səkkiz) belə laxtalanma faktorlarından biridir. Hemofili A, bədənin kifayət qədər VIII faktor etməməsinin nəticəsidir.

Hemofiliya A, qüsurlu genin X xromosomunda yerləşməsi ilə irsi X-lə bağlı resessiv əlamətdən qaynaqlanır. Dişilərdə X xromosomunun iki nüsxəsi var. Beləliklə, bir xromosomdakı faktor VIII geni işləmirsə, digər xromosomdakı gen kifayət qədər faktor VIII hazırlaya bilər.

Kişilərdə yalnız bir X xromosomu var. Bir oğlanın X xromosomunda faktor VIII geni yoxdursa, hemofiliya A-ya sahib olacaqdır. Bu səbəbdən A hemofiliyalı insanların əksəriyyəti kişidir.

Bir qadında qüsurlu bir VIII faktor geni varsa, o, daşıyıcı sayılır. Bu, qüsurlu genin övladlarına keçə biləcəyi deməkdir. Bu cür qadınlardan doğulan oğlanların hemofiliya A olma ehtimalı% 50-dir. Qızlarının daşıyıcı olma ehtimalı% 50-dir. Hemofiliyalı kişilərin bütün qadın uşaqları qüsurlu gen daşıyırlar. Hemofiliya A üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• Ailənin qanaxma tarixi
• Kişi olmaq

Semptomların şiddəti dəyişir. Uzun müddətli qanaxma əsas simptomdur. Tez-tez ilk növbədə bir körpə sünnət edildikdə görülür. Digər qanaxma problemləri ümumiyyətlə körpə sürünməyə və yeriməyə başladıqda özünü göstərir.

Yüngül hallarda ömrünün sonuna qədər gözədəyməz qala bilər. Əlamətlər əvvəlcə əməliyyatdan və ya zədələnmədən sonra baş verə bilər. Daxili qanaxma hər yerdə baş verə bilər.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Bağlı ağrı və şişlik ilə oynaqlara qanaxma
• Sidikdə və ya nəcisdə qan
• Çürük
• Mədə-bağırsaq traktından və sidik yolundan qanaxma
• Burun qanaması
• Kəsiklərdən, dişlərin çıxarılmasından və əməliyyatdan uzun müddət qanaxma
• Səbəbsiz başlayan qanaxma

Ailənizdə qanaxma xəstəliyindən şübhələnən ilk insansınızsa, həkiminiz laxtalanma tədqiqatı adlanan bir sıra testlər sifariş edəcəkdir. Xüsusi qüsur müəyyən edildikdən sonra ailənizdəki digər insanlar pozğunluğu təyin etmək üçün testlərə ehtiyac duyacaqlar.

A hemofiliya diaqnozu üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Protrombin vaxtı
• Qanama vaxtı
• Fibrinogen səviyyəsi
• Qismən tromboplastin müddəti (PTT)
• Serum faktoru VIII aktivliyi

Müalicə itkin laxtalanma faktorunun əvəz edilməsini əhatə edir. VIII faktor konsentratlarını alacaqsınız. Nə qədər əldə etməyiniz aşağıdakılardan asılıdır:

• Qanaxmanın şiddəti
• Qanaxma yeri
• Sizin çəkiniz və boyunuz

Yüngül hemofiliya desmopressin (DDAVP) ilə müalicə edilə bilər. Bu dərman qan damarlarının qişasında saxlanılan bədənin sərbəst buraxılması faktoru VIII-ə kömək edir.

Qanama böhranının qarşısını almaq üçün hemofiliyalı insanlara və ailələrinə qanaxmanın ilk əlamətlərində evdə VIII amil konsentratları vermək öyrədilə bilər. Xəstəliyin ağır formaları olan insanlar mütəmadi profilaktik müalicəyə ehtiyac duya bilərlər.

Diş çıxarma və ya əməliyyat olunmadan əvvəl DDAVP və ya faktor VIII konsentratına da ehtiyac ola bilər.

Hepatit B peyvəndi almalısınız. Hemofiliyalı insanlar qan məhsulları ala bildikləri üçün hepatit B-yə daha çox məruz qalırlar.

Hemofiliya A olan bəzi insanlar VIII faktora qarşı antikor inkişaf etdirirlər. Bu antikorlara inhibitor deyilir. İnhibitorlar VIII faktora hücum edirlər ki, artıq işləməsin. Belə hallarda VIIa adlı texnogen laxtalanma faktoru verilə bilər.

Hemofiliya dəstək qrupuna qoşulmaqla xəstəlik stresini azalda bilərsiniz. Ümumi təcrübəsi və problemləri olan başqaları ilə bölüşmək, özünüzü tək hiss etməməyinizə kömək edə bilər.

Müalicə ilə hemofiliya A xəstələrinin çoxu kifayət qədər normal bir həyat sürə bilirlər.

Hemofiliya A varsa, hematoloqla mütəmadi müayinələrdən keçməlisiniz.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Birgə əvəzetməsini tələb edə biləcək uzunmüddətli oynaq problemləri
• Beyində qanaxma (intraserebral qanaxma)
• Müalicə səbəbiylə qan laxtalanması

Provayderinizə zəng edin:

• Qanaxma pozğunluğunun simptomları inkişaf edir
• Bir ailə üzvünə hemofiliya A diaqnozu qoyulub
• Hemofiliya A xəstəliyiniz var və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız; genetik məsləhət mövcuddur

Genetik məsləhət tövsiyə oluna bilər. Testlər hemofiliya genini daşıyan qadınları və qızları müəyyənləşdirə bilər. Hemofiliya genini daşıyan qadınları və qızları müəyyənləşdirin.

Analiz hamiləlik dövründə ana bətnindəki bir körpədə edilə bilər.

Faktor VIII çatışmazlığı; Klassik hemofiliya; Qanaxma pozğunluğu - hemofiliya A

• Qan laxtası

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofiliya A və B. Daxildə: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 135.

Scott JP, Flood VH. İrsi laxtalanma faktoru çatışmazlığı (qanaxma pozğunluğu). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 503-cü hissə.