Prenatal genetik məsləhət

Genetika, irsiyyət haqqında bir araşdırma, bir valideynin müəyyən genləri övladlarına ötürməsi prosesi.

• Boy, saç rəngi, dəri rəngi və göz rəngi kimi bir insanın görünüşü genlərə görə təyin olunur.
• Doğuş qüsurları və bəzi xəstəliklər də tez-tez genlər tərəfindən təyin olunur.

Prenatal genetik məsləhət, valideynlərin daha çox məlumat əldə edə biləcəyi bir müddətdir:

• Uşaqlarında genetik bir xəstəlik olması ehtimalı nə qədərdir
• Hansı testlər genetik qüsurları və ya xəstəlikləri yoxlaya bilər
• Bu testlərdən keçmək istəməyinizə qərar vermək

Uşaq dünyaya gətirmək istəyən cütlüklər hamilə qalmadan əvvəl müayinədən keçə bilərlər. Səhiyyə işçiləri, körpənin kistik fibroz və ya Daun sindromu kimi bir genetik narahatlığı olub olmadığını öyrənmək üçün bir fetusu (gələcək körpəni) test edə bilərlər.

Prenatal genetik məsləhət və testin olub-olmaması sizə aiddir. Şəxsi istəkləriniz, dini inanclarınız və ailə vəziyyətləriniz haqqında düşünmək istəyəcəksiniz.

Bəzi insanların genetik xəstəlikləri uşaqlarına ötürmək riski digərlərindən daha yüksəkdir. Onlar:

• Ailə üzvləri və ya genetik və ya doğuş qüsurları olan uşaqlar olan insanlar.
• Şərqi Avropa mənşəli Yəhudilər. Tay-Sachs və ya Canavan xəstəliyi olan körpələrin doğulması riski yüksək ola bilər.
• Orak hüceyrəli anemiyanın (qan xəstəliyi) uşaqlarına keçməsi riski ola biləcək Afrikalı Amerikalılar.
• Qan xəstəliyi olan talassemiyalı uşaq sahibi olma riski daha yüksək olan Cənub-Şərqi Asiya və ya Aralıq dənizi mənşəli insanlar.
• Doğuş qüsurlarına səbəb ola biləcək toksinlərə (zəhərlərə) məruz qalan qadınlar.
• Diabet kimi bir sağlamlıq problemi olan, dölünü təsir edə biləcək qadınlar.
• Daha üç dəfə abort etmiş cütlüklər (döl hamiləliyin 20 həftəsindən əvvəl ölür).

Test üçün də təklif olunur:

• 35 yaşdan yuxarı qadınlar, baxmayaraq ki, indi hər yaşdan olan qadınlar üçün genetik müayinə tövsiyə olunur.
• Alfa-fetoprotein (AFP) kimi hamiləlik taramasında anormal nəticələr göstərən qadınlar.
• Hamiləlik ultrasəsdə fetusu anormal nəticələr göstərən qadınlar.

Provayderiniz və ailənizlə genetik məsləhətləşmələrdən danışın. Testlə bağlı suallarınız və nəticələrin sizin üçün nə verəcəyini soruşun.

Unutmayın ki, hamilə qalmazdan (hamilə qalmadan) əvvəl edilən genetik testlər ən çox yalnız müəyyən bir doğuş qüsuru olan bir uşağa sahib olma ehtimalını izah edə bilər. Məsələn, sizin və ortağınızın müəyyən bir xəstəlik və ya qüsurlu bir uşaq sahibi olma şansının 1-dən 4-nə sahib olduğunu öyrənə bilərsiniz.

Hamilə qalmağa qərar verərsinizsə, körpənizdə qüsur olub-olmadığını yoxlamaq üçün daha çox testə ehtiyacınız olacaq.

Riskli ola bilənlər üçün test nəticələri aşağıdakı sualları cavablandırmağa kömək edə bilər:

• Genetik qüsurlu bir körpə dünyaya gətirmə şansınız o qədər yüksəkdir ki, ailə qurmağın başqa yollarına baxaq?
• Genetik bir xəstəliyi olan bir uşağınız varsa, körpəyə kömək edə biləcək müalicə və ya əməliyyatlar varmı?
• Genetik problemi olan bir uşağımız ola bilmə şansına necə hazırlaşırıq? Bozukluk üçün dərslər və ya dəstək qrupları varmı? Yaxınlıqda bozukluğu olan uşaqları müalicə edən provayderlər varmı?
• Hamiləliyə davam etməliyik? Körpənin problemləri hamiləliyi sona çatdıra biləcəyimiz qədər ciddidir?

Bu kimi tibbi problemlərin ailənizdə olub olmadığını öyrənərək hazırlaşa bilərsiniz:

• Uşaq inkişafı problemləri
• Düşüklər
• Stillbirth
• Ağır uşaqlıq xəstəlikləri

Prenatal genetik məsləhətləşmələr aşağıdakılardır:

• Dərin bir ailə tarixçəsi formasını dolduracaq və ailənizdə yaranan sağlamlıq problemləri barədə məsləhətçi ilə danışacaqsınız.
• Xromosomlarınıza və ya digər genlərinizə baxmaq üçün qan testləri də ala bilərsiniz.
• Ailənizin tarixi və test nəticələri məsləhətçiyə övladlarınıza ötürə biləcəyiniz genetik qüsurlara baxmağa kömək edəcəkdir.

Hamilə qaldıqdan sonra imtahan etməyi seçsəniz, hamiləlik dövründə (ana və ya döldə) edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Mayenin amniotik kisədən (körpəni əhatə edən maye) çəkildiyi amniyosentez.
• Plasentadan hüceyrələrdən nümunə götürən xorion villus nümunəsi (CVS).
• Göbək kordundan (ananı körpəyə bağlayan kordon) qan test edən perkutan göbək qan nümunəsi (PUBS).
• Ananın qanında körpədən əlavə və ya əskik bir xromosoma sahib ola biləcək DNT-yə baxan qeyri-invaziv prenatal tarama.

Bu testlərin bəzi riskləri var. İnfeksiyaya səbəb ola bilər, fetusa zərər verə bilər və ya hamiləliyə səbəb ola bilər. Bu risklərdən narahat olursanız, provayderinizlə danışın.

Prenatal genetik məsləhətin məqsədi sadəcə valideynlərin məlumatlı qərarlar verməsinə kömək etməkdir. Genetik məsləhətçi, analizlərinizdən aldığınız məlumatları necə istifadə edəcəyinizi anlamağa kömək edəcəkdir. Risk altındasınızsa və ya körpənizdə bir narahatlıq olduğunu bilsəniz, məsləhətçiniz və təminatçınız sizinlə seçimlər və qaynaqlar barədə danışacaqdır. Ancaq qərarlar vermək sizin üçündür.

• Genetik məsləhət və prenatal diaqnoz

Hobel CJ, Williams J. Antepartum baxım: ön konsepsiya və prenatal baxım, genetik qiymətləndirmə və teratoloji və antenatal fetal qiymətləndirmə. İçəridə: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore’un Mama və Ginekoloji Əsasları. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diaqnoz və müayinə. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 17.

Wapner RJ, Duggoff L.Prenatal diaqnoz və anadangəlmə xəstəliklər. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy və Resnik’in Ana-Fetal Təbabəti: Prinsiplər və Praktika. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32-ci hissə.

• Genetik Məsləhət