Marfan sindromu

Marfan sindromu birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Bədənin strukturlarını gücləndirən toxuma budur.

Birləşdirici toxuma pozğunluqları skelet sistemini, ürək-damar sistemini, gözləri və dərini təsir edir.

Marfan sindromuna fibrillin-1 adlı bir genin qüsurları səbəb olur. Fibrilin-1 bədəndə birləşdirici toxuma üçün bina materialı kimi mühüm rol oynayır.

Gen qüsuru bədənin uzun sümüklərinin də çox böyüməsinə səbəb olur. Bu sindromlu insanlar uzun boylu, uzun qol və ayaqlıdırlar. Bu həddindən artıq böyümənin necə baş verdiyi yaxşı anlaşılmamışdır.

Bədənin təsirlənən digər sahələri bunlardır:

• Ağciyər toxuması (havanın ağciyərdən sinə boşluğuna çıxa biləcəyi və ağciyəri yıxa biləcəyi bir pnevmotoraks ola bilər)
• Qanı ürəkdən bədənə aparan əsas qan damarı olan aorta uzana və ya zəifləyə bilər (aorta genişlənməsi və ya aorta anevrizması adlanır).
• Ürək qapaqları
• Katarakt və digər problemlərə səbəb olan gözlər (linzaların çıxması kimi)
• Dəri
• Onurğa beyni əhatə edən toxuma
• Derzlər

Əksər hallarda Marfan sindromu ailələr (miras yolu ilə) yoluxur. Bununla birlikdə, insanların 30% -ə qədəri "sporadik" adlanan ailə tarixçəsinə sahib deyil. Sporadik hallarda, sindromun yeni bir gen dəyişikliyinə səbəb olduğu düşünülür.

Marfan sindromlu insanlar uzun, nazik qolları və ayaqları və hörümçək bənzəri barmaqları (araxnodactyly adlanır) ilə uzun boylu olurlar. Qollar uzandıqda qolların uzunluğu hündürlükdən böyükdür.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Huni sinə (pectus excavatum) və ya göyərçin döşü (pectus carinatum) adlanan batan və ya çıxan bir sinə.
• Düz ayaqları
• Yüksək tağlı damaq və sıxılmış dişlər
• Hipotoniya
• Çox çevik oynaqlar (lakin dirsəklər daha az elastik ola bilər)
• Öyrənmə əlilliyi
• Göz lensinin normal vəziyyətindən hərəkəti (dislokasiya)
• Görmə qabiliyyəti
• Kiçik alt çənə (mikroqnatiya)
• Bir tərəfə əyilmiş onurğa (skolyoz)
• İncə, dar üz

Marfan sindromlu bir çox insan xroniki əzələ və oynaq ağrılarından əziyyət çəkir.

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Derzlər normaldan daha çox hərəkət edə bilər. Əlamətlər də ola bilər:

• Anevrizma
• Ağciyər çökdü
• Ürək qapağı problemləri

Bir göz müayinəsi göstərə bilər:

• Lens və ya kornea qüsurları
• Retina dekolmanı
• Görmə problemləri

Aşağıdakı testlər aparıla bilər:

• Ekokardiyogram
• Fibrilin-1 mutasiya testi (bəzi insanlarda)

Aortun dibinə və bəlkə də ürək qapaqlarına baxmaq üçün hər il bir ekokardiyogram və ya başqa bir test edilməlidir.

Görmə problemləri mümkün olduqda müalicə olunmalıdır.

Xüsusilə yeniyetmə yaşlarında skolyoz üçün monitor.

Ürək dərəcəsini ləngitmək və qan təzyiqini aşağı salmaq üçün dərman aortada stresin qarşısını almağa kömək edə bilər. Aortaya zərər verməmək üçün bu xəstəliyə tutulmuş insanlar fəaliyyətlərini dəyişdirməlidirlər. Bəzi insanlar aorta kökü və qapağını dəyişdirmək üçün əməliyyat oluna bilər.

Marfan sindromlu hamilə qadınlar ürək və aortada artan stress səbəbindən çox yaxından izlənilməlidir.

Milli Marfan Vəqfi - www.marfan.org

Ürəklə əlaqəli fəsadlar bu xəstəlik olan insanların ömrünü qısalda bilər. Bununla birlikdə, bir çox insan 60 yaşlarında və sonrasında yaşayır. Yaxşı qulluq və əməliyyat ömrünü uzada bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Aorta çatışmazlığı
• Aorta qırılması
• Bakterial endokardit
• Aorta anevrizmasını ayırmaq
• Aorta dibinin böyüməsi
• Ürək çatışmazlığı
• Mitral qapaq prolapsusu
• Skolyoz
• Görmə problemləri

Bu vəziyyətdə olan və övlad sahibi olmağı planlaşdıran cütlüklər ailə qurmazdan əvvəl genetik məsləhətçi ilə danışmaq istəyə bilərlər.

Marfana aparan spontan yeni gen mutasiyalarının (halların üçdə birindən azı) qarşısı alınmaz. Marfan sindromunuz varsa, provayderinizə ildə ən azı bir dəfə müraciət edin.

Aorta anevrizması - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan sindromu

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan sindromu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Diaqnozu Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.

Pyeritz RE. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.