Chylomicronemia sindromu

Chylomicronemia sindromu, bədənin yağları (lipidləri) düzgün şəkildə parçalamadığı bir xəstəlikdir. Bu, qanda xilomikron adlanan yağ hissəciklərinin yığılmasına səbəb olur. Xəstəlik ailələrdən keçir.

Chylomicronemia sindromu, lipoprotein lipaz (LpL) adlanan bir zülalın (fermentin) qırıldığı və ya itkin düşdüyü nadir bir genetik xəstəlik səbəbindən meydana gələ bilər. Buna LpL-i aktivləşdirən apo C-II adlı ikinci faktorun olmaması da səbəb ola bilər. LpL normal olaraq yağ və əzələdə olur. Müəyyən lipidlərin parçalanmasına kömək edir. LpL əskik olduqda və ya qırıldıqda qanda xilomikron adlanan yağ hissəcikləri əmələ gəlir. Bu yığılma xilomikronemiya adlanır.

Apolipoprotein CII və apolipoprotein AV-dəki qüsurlar sindroma da səbəb ola bilər. Yüksək trigliseridlərə meylli olan insanlar (məsələn, ailənin birləşmiş hiperlipidemiyası və ya ailəvi hipertrigliseridemiyası olanlar) şəkərli diabet, piylənmə və ya bəzi dərmanlara məruz qaldıqda baş verir.

Semptomlar körpəlikdən başlaya bilər və bunlara daxildir:

• Pankreatit səbəbiylə qarın ağrısı (mədəaltı vəzin iltihabı).
• Sinir zədələnməsinin, ayaq və ya bacaklarda hissiyyat itkisi və yaddaş itkisi kimi simptomları.
• Dəridə ksantoma adlı yağlı maddənin sarı çöküntüləri. Bu böyümələr arxada, budda, ayaq altında və ya dizlərdə və dirsəklərdə görünə bilər.

Fiziki imtahan və testlər aşağıdakıları göstərə bilər:

• Qaraciyər və dalaq böyüdü
• Pankreasın iltihabı
• Dərinin altındakı yağlı çöküntülər
• Gözün retinasında yağlı çöküntülər ola bilər

Laboratoriya aparatında qan fırlandıqda qaymaqlı bir təbəqə görünəcəkdir. Bu təbəqə qandakı xilomikronlardan qaynaqlanır.

Trigliserid səviyyəsi olduqca yüksəkdir.

Yağsız, alkoqolsuz bir pəhriz tələb olunur. Semptomları daha da pisləşdirə biləcək bəzi dərmanları qəbul etməməyiniz lazım ola bilər. Əvvəlcə həkiminizlə danışmadan heç bir dərman qəbul etməyi dayandırmayın. Susuzlaşdırma və diabet kimi vəziyyət simptomları daha da pisləşdirə bilər. Diaqnoz qoyulursa, bu şərtlərin müalicəsi və nəzarət edilməsi lazımdır.

Yağsız pəhriz simptomları kəskin şəkildə azalda bilər.

Müalicə edilmədikdə, artıq xilomikronlar pankreatit tutmalarına səbəb ola bilər. Bu vəziyyət çox ağrılı və hətta həyati təhlükə yarada bilər.

Qarın ağrısı və ya pankreatitin digər xəbərdarlıq əlamətləri varsa dərhal tibbi yardım axtarın.

Yüksək trigliserid səviyyəsinin şəxsi və ya ailə tarixçəsi varsa provayderinizi axtarın.

Birinin bu sindromu miras almasının qarşısını almağın bir yolu yoxdur.

Ailənin lipoprotein lipaz çatışmazlığı; Ailə hiperkilomikronemiya sindromu, Tip I hiperlipidemiya

• Hepatomeqaliya
• Diz üzərində ksantoma

Genest J, Libby P. Lipoprotein xəstəlikləri və ürək-damar xəstəlikləri. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldın Ürək Xəstəliyi: Ürək-Damar Tibbinin Dərsliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48-ci hissə.

Robinson JG. Lipit metabolizmasının pozulması. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 195.