Çoxsaylı endokrin neoplaziya (MEN) II

Çoxsaylı endokrin neoplaziya, tip II (MEN II), endokrin bezlərdən birinin və ya bir neçəsinin həddindən artıq aktiv olduğu və ya şiş əmələ gətirdiyi ailələrdən keçən bir xəstəlikdir. Ən çox rast gəlinən endokrin bezlər bunlardır:

• Böyrəküstü vəz (təxminən vaxtın yarısı)
• Paratiroid bezi (vaxtın% 20)
• Tiroid bezi (demək olar ki, hər zaman)

Çox endokrin neoplaziya (MEN I) əlaqəli bir vəziyyətdir.

MEN II-nin səbəbi RET adlı bir genin qüsurudur. Bu qüsur bir çox şişin eyni insanda görünməsinə səbəb olur, lakin eyni zamanda mütləq deyil.

Böyrəküstü vəzin tutulması ən çox feokromositoma adlanan bir şişlə olur.

Tiroid bezinin iştirakı ən çox tiroidin medullar karsinoması adlanan bir şiş ilə olur.

Tiroid, adrenal və ya paratiroid bezlərindəki şişlər bir-birindən illərlə aralana bilər.

Bu xəstəlik hər yaşda ola bilər və kişilərlə qadınları eyni dərəcədə təsir edir. Əsas risk faktoru MEN II-nin ailə tarixçəsidir.

MEN II-nin iki alt növü var. Onlar MEN IIa və IIb. MEN IIb daha az yaygındır.

Semptomlar dəyişə bilər. Lakin bunlar bunlara bənzəyir:

• Tiroid bezinin medullar karsinoması
• Feokromositoma
• Paratiroid adenoması
• Paratiroid hiperplaziyası

Bu vəziyyəti təyin etmək üçün tibb işçisi RET genində bir mutasiya axtarır. Bu qan testi ilə edilə bilər. Hansı hormonların çox istehsal olunduğunu müəyyənləşdirmək üçün əlavə testlər aparılır.

Fiziki imtahan aşağıdakıları aşkar edə bilər:

• Boyundakı genişlənmiş limfa düyünləri
• Hərarət
• Yüksək qan təzyiqi
• Sürətli ürək dərəcəsi
• Tiroid düyünləri

Şişləri müəyyənləşdirmək üçün istifadə edilən görüntüləmə testlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər.

• Qarın tomoqrafiyası
• Böyrəklərin və ya üreterlərin görünüşü
• MIBG scintiscan
• Qarın boşluğunun MRI
• Tiroid taraması
• Tiroidin ultrasəs müayinəsi

Bədəndəki bəzi bezlərin nə qədər yaxşı işlədiyini görmək üçün qan testlərindən istifadə olunur. Bunlara daxil ola bilər:

• Kalsitonin səviyyəsi
• Qan qələvi fosfataz
• Qan kalsiumu
• Qan paratiroid hormonu səviyyəsi
• Qan fosforu
• Sidik katexolaminləri
• Sidik metanefrin

Edilə biləcək digər testlər və ya prosedurlar aşağıdakılardır:

• Adrenal biopsiya
• Elektrokardiyogram (EKQ)
• Tiroid biopsiyası

Yaratdığı hormonlar səbəbindən həyati təhlükə yarada bilən bir feokromositomanı aradan qaldırmaq üçün əməliyyat lazımdır.

Tiroidin medullar karsinoması üçün tiroid bezi və ətrafdakı limfa düyünləri tamamilə çıxarılmalıdır. Tiroid hormonu əvəzedici terapiya əməliyyatdan sonra verilir.

Bir uşağın RET gen mutasiyasını daşıyıcısı olduğu bilinirsə, tiroidin xərçəngə çevrilmədən əvvəl çıxarılması əməliyyatı düşünülür. Bu vəziyyəti çox yaxşı bilən bir həkimlə müzakirə edilməlidir. Erkən yaşda (5 yaşdan əvvəl) məlum MEN IIa olan insanlarda və 6 aydan əvvəl MEN IIb olanlarda ediləcəkdir.

Feokromositoma ən çox xərçəng deyil (yaxşı xassəli). Tiroidin medullar karsinoması çox aqressiv və potensial ölümcül bir xərçəngdir, lakin erkən diaqnoz və əməliyyat tez-tez bir müalicəyə səbəb ola bilər. Cərrahiyyə əsas MEN II-ni müalicə etmir.

Xərçəng hüceyrələrinin yayılması mümkün bir komplikasiyadır.

MEN II əlamətlərini görsəniz və ya ailənizdən kimsə belə bir diaqnoz qəbul edərsə, provayderinizi axtarın.

MEN II olan insanların yaxın qohumlarının müayinəsi sindromun və əlaqədar xərçənglərin erkən aşkarlanmasına səbəb ola bilər. Bu, komplikasiyanın qarşısını almaq üçün addımlar atmağa imkan verə bilər.

Sipple sindromu; MEN II; Feokromositoma - MEN II; Tiroid xərçəngi - feokromositoma; Paratiroid xərçəngi - feokromositoma

• Endokrin bezlər

Milli Hərtərəfli Xərçəng Şəbəkəsi veb saytı. Onkologiyada klinik tətbiqetmə qaydaları (NCCN bələdçiləri): neyroendokrin şişlər. Versiya 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. 5 Mart 2019-cu ildə yeniləndi. Erişildi 8 Mart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Çox endokrin neoplaziya. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 42-ci hissə.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandular xəstəliklər. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Çoxsaylı endokrin neoplaziya tip 2 və medullar tiroid karsinoması. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 149.