Klinefelter sindromu

Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə X xromosomu olduqda ortaya çıxan genetik bir xəstəlikdir.

Çox insanda 46 xromosom var. Xromosomlarda bütün genləriniz və bədənin qurucu daşları olan DNT var. 2 cinsi xromosom (X və Y) oğlan və ya qız olduğunuzu müəyyənləşdirir. Qızlarda normal olaraq 2 X xromosom var. Oğlanlarda normal olaraq 1 X və 1 Y xromosomu var.

Klinefelter sindromu, bir oğlan ən azı 1 əlavə X xromosomu ilə doğulduqda ortaya çıxır. Bu XXY olaraq yazılmışdır.

Klinefelter sindromu, 500-1000 körpə oğlandan təxminən 1-də baş verir. 35 yaşından sonra hamilə qalan qadınlarda bu sindromlu oğlan uşağı olma ehtimalı gənc qadınlara nisbətən bir qədər çoxdur.

Sonsuzluq Klinefelter sindromunun ən ümumi simptomudur.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Anormal bədən nisbətləri (uzun ayaqlar, qısa gövdə, çiyin bud ölçüsünə bərabərdir)
• Anormal olaraq böyük döşlər (jinekomastiya)
• Sonsuzluq
• Cinsi problemlər
• Qasıq, qoltuqaltı və üz tüklərinin normal miqdarından azdır
• Kiçik, möhkəm xayalar
• Uzun boy
• Kiçik penis ölçüsü
  
  

Klinefelter sindromuna ilk olaraq kişi sonsuzluq səbəbi ilə həkimə müraciət etdikdə diaqnoz qoyula bilər. Aşağıdakı testlər aparıla bilər:

• Karyotipləşdirmə (xromosomları yoxlayır)
• Sperma sayı

Hormon səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testləri ediləcək, bunlar:

• Estradiol, estrogen növüdür
• Folikül stimullaşdırıcı hormon
• Luteinizan hormon
• Testosteron

Testosteron terapiyası təyin oluna bilər. Bu kömək edə bilər:

• Bədən tüklərini böyüt
• Əzələlərin görünüşünü yaxşılaşdırın
• Konsentrasiyanı yaxşılaşdırın
• Əhval-ruhiyyəni və özünə hörməti yaxşılaşdır
• Enerji və cinsi istəyi artırın
• Gücünü artırın

Bu sindromlu kişilərin əksəriyyəti bir qadına hamilə qala bilmir. Sonsuzluq mütəxəssisi kömək edə bilər. Endokrinoloq adlı həkimə müraciət etmək də faydalı ola bilər.

Bu mənbələr Klinefelter sindromu haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• X və Y Xromosom Dəyişiklikləri Birliyi - genetic.org
• Milli Tibb Kitabxanası, Genetika Əsas məlumat - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

İncə səthli böyüdülmüş dişlər Klinefelter sindromunda çox yaygındır. Buna taurodontizm deyilir. Bunu diş rentgenoqrafiyasında görmək olar.

Klinefelter sindromu da aşağıdakı riskləri artırır:

• Diqqət çatışmazlığı olan hiperaktivlik pozğunluğu (DEHB)
• Lupus, romatoid artrit və Sjögren sindromu kimi otoimmün xəstəliklər
• Kişilərdə döş xərçəngi
• Depressiya
• Oxumağa təsir edən disleksiya da daxil olmaqla öyrənmə qüsurları
• Ekstragonadal germ hüceyrə şişi adlanan nadir bir şiş növü
• Ağciyər xəstəliyi
• Osteoporoz
• Varikoz damarları

Oğlunuz yetkinlik yaşında ikincil cinsi xüsusiyyətlərini inkişaf etdirmirsə, provayderinizlə əlaqə saxlayın. Buraya üz tüklərinin böyüməsi və səsin dərinləşməsi daxildir.

Genetika məsləhətçisi bu vəziyyət haqqında məlumat verə bilər və sizi bölgənizdəki dəstələrə yönəldə bilər.

47 X-X-Y sindromu; XXY sindromu; XXY trisomiyası; 47, XXY / 46, XY; Mozaik sindrom; Poly-X Klinefelter sindromu

Allan CA, McLachlan RI. Androgen çatışmazlığı xəstəlikləri. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testikulyar xəstəliklər. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 19-cu hissə.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Xəstəliyin xromosomal və genomik əsasları: otozomlarda və cinsi xromosomlarda pozğunluqlar. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6-cı hissə.