Psevdohipoparatireoz

Pseudohipoparatiroidizm (PHP), bədənin paratiroid hormonuna cavab verə bilmədiyi genetik bir xəstəlikdir.

Bununla əlaqəli bir vəziyyət, bədənin kifayət qədər paratiroid hormonu yaratmadığı hipoparatiroidizmdir.

Paratiroid bezləri paratiroid hormonu (PTH) istehsal edir. PTH qanda kalsium, fosfor və D vitamini səviyyələrini idarə etməyə kömək edir və sümük sağlamlığı üçün vacibdir.

PHP-siniz varsa, bədəniniz lazımi miqdarda PTH istehsal edir, lakin təsirinə "davamlıdır". Bu, aşağı kalsium səviyyəsinə və yüksək qan fosfat səviyyəsinə səbəb olur.

PHP-yə anormal genlər səbəb olur. Fərqli PHP növləri var. Bütün formalar nadirdir və ümumiyyətlə uşaqlıqda diaqnoz qoyulur.

• Tip 1a autosomal dominant bir şəkildə miras qalır. Yəni vəziyyəti almaq üçün yalnız bir valideyn sizə səhv geni ötürməlidir. Buna Albright irsi osteodistrofiyası da deyilir. Vəziyyət qısa boyluğa, yuvarlaq üzə, obezliyə, inkişafın ləngiməsinə və qısa əl sümüklərinə səbəb olur. Semptomlar geni ananızdan və ya atanızdan miras aldığınızdan asılıdır.
• Tip 1b yalnız böyrəklərdə PTH-ə qarşı müqavimət göstərir. Tip 1b haqqında 1a tipindən az şey məlumdur. Qanda kalsium azdır, lakin Albright irsi osteodistrofiyanın digər xarakterik xüsusiyyətlərindən heç biri yoxdur.
• Tip 2 də aşağı kalsium və yüksək qan fosfat səviyyələrini əhatə edir. Bu formada olan insanlar Tip 1a olan insanlar üçün ümumi fiziki xüsusiyyətlərə sahib deyillər. Buna səbəb olan genetik anormallıq bilinmir. Böyrəyin yüksək PTH səviyyəsinə necə cavab verməsi ilə Tip 1b-dən fərqlənir.

Semptomlar aşağı səviyyəli kalsiumla əlaqədardır və bunlara daxildir:

• Katarakt
• Diş problemləri
• Uyuşma
• Nöbet
• Tetany (əzələ seğirmələri, əl və ayaq krampları və əzələ spazmları daxil olmaqla simptomlar toplusu)

Albright irsi osteodistrofiyası olan insanlarda aşağıdakı simptomlar ola bilər:

• Dərinin altındakı kalsium çöküntüləri
• Təsirə məruz qalan barmaqlarda oynaqları əvəz edə bilən çuxurlar
• Yumru üz və qısa boyun
• Qısa əl sümükləri, xüsusilə 4-cü barmağın altındakı sümük
• Qısa boy

Kalsium, fosfor və PTH səviyyələrini yoxlamaq üçün qan testləri ediləcək. Sidik testlərinə də ehtiyac ola bilər.

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Genetik test
• Beynin MRI və ya CT müayinəsi

Tibbi xidmətiniz müvafiq kalsium səviyyəsini qorumaq üçün kalsium və D vitamini əlavələrini tövsiyə edəcəkdir. Qan fosfat səviyyəsi yüksəkdirsə, az fosforlu bir pəhriz izləməyiniz və ya fosfat bağlayıcı adlanan dərmanlar (kalsium karbonat və ya kalsium asetat kimi) qəbul etməyiniz lazım ola bilər. Müalicə ümumiyyətlə ömür boyu olur.

PHP-də aşağı qan kalsiumu, adətən digər hipoparatireozdan daha yumşaq olur, lakin simptomların şiddəti fərqli insanlar arasında fərqli ola bilər.

Tip 1a PHP olan insanlar digər endokrin sistem problemlərinə (hipotiroidizm və hipoqonadizm kimi) daha çox məruz qalırlar.

PHP digər hormon problemlərinə qoşula bilər və nəticədə:

• Aşağı cinsi sürücü
• Yavaş cinsi inkişaf
• Aşağı enerji səviyyəsi
• Kökəlmək

Sizdə və ya uşağınızda aşağı kalsium səviyyəsinin və ya psevdohipoparatireozun əlamətləri varsa, provayderinizlə əlaqə saxlayın.

Albright irsi osteodistrofiya; Tiplər 1A və 1B psevdohipoparatireoz; PHP

• Endokrin bezlər
• Paratiroid bezləri

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparatroidism, Albright’ın irsi osteodistrofiyası və mütərəqqi osseous heteroplaziya: GNAS mutasiyalarının təsirsiz hala gətirilməsiylə əlaqədar pozğunluqlar. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 66.

Doyle DA. Psevdohipoparatireoz (Albright irsi osteodistrofiya). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 590.

Thakker RV. Paratiroid bezləri, hiperkalsemiya və hipokalsemiya. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 232.