Sistinuriya

Sistinuriya sistein adlanan bir amin turşusundan hazırlanmış daşların böyrək, sidik kisəsi və sidik kisəsində əmələ gəldiyi nadir bir xəstəlikdir. Sistin sistein adlanan iki amin turşusunun bir-birinə bağlanması nəticəsində əmələ gəlir. Vəziyyət ailələrdən ötürülür.

Sistinuriya əlamətlərinə sahib olmaq üçün hər iki valideyndən səhv geni miras almalısınız. Uşaqlarınız da səhv genin bir nüsxəsini sizdən alacaq.

Sistinuriya sidikdə çox miqdarda sistinin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Normalda sistinin çoxu böyrəklərə daxil olduqdan sonra həll olur və qan dövranına qayıdır. Sistinuriya xəstələrində bu prosesə müdaxilə edən genetik bir qüsur var. Nəticədə sistin sidikdə yığılır və kristal və ya daş əmələ gətirir. Bu kristallar böyrəklərdə, sidik kisələrində və ya sidik kisəsində sıxışa bilər.

Hər 7000 nəfərdən birində sistinuriya var. Sistin daşlarına ən çox 40 yaşdan kiçik gənclərdə rast gəlinir. Sidik yolu daşlarının% 3-dən azı sistin daşlarıdır.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Sidikdə qan
• Yan və ya arxa tərəfdəki ağrı və ya ağrı. Ağrı ən çox bir tərəfdə olur. Hər iki tərəfdə nadir hallarda hiss olunur. Ağrı çox vaxt şiddətlidir. Gün keçdikcə daha da pisləşə bilər. Pelvisdə, qasıqda, cinsiyyət orqanlarında və ya qarın üstü ilə bel arasında ağrı hiss edə bilərsiniz.

Vəziyyət ən çox böyrək daşı epizodundan sonra diaqnoz qoyulur. Daşlar götürüldükdən sonra onları test etmək sistindən hazırlandığını göstərir.

Kalsium ehtiva edən daşlardan fərqli olaraq sistin daşları adi rentgen şüalarında yaxşı görünmür.

Bu daşları aşkar etmək və vəziyyəti müəyyən etmək üçün edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• 24 saatlıq sidik toplanması
• Qarın tomoqrafiyası və ya ultrasəs
• Venadaxili pyelogram (IVP)
• Sidik analizi

Müalicənin məqsədi simptomları aradan qaldırmaq və daha çox daş əmələ gəlməsinin qarşısını almaqdır. Şiddətli simptomları olan bir insanın xəstəxanaya getməsi lazım ola bilər.

Müalicə çox miqdarda sidik çıxarmaq üçün bol miqdarda maye, xüsusilə su içməyi əhatə edir. Gündə ən az 6 ilə 8 stəkan içməlisiniz. Gecə də su içməlisiniz ki, sidik çıxarmaq üçün ən azı bir dəfə gecə durun.

Bəzi hallarda mayelərin damar yolu ilə verilməsinə ehtiyac ola bilər (IV-ə qədər).

Sidiyin daha qələvi olması sistin kristallarının əriməsinə kömək edə bilər. Bu, kalium sitrat və ya sodyum bikarbonat istifadəsi ilə edilə bilər. Daha az duz yemək də sistin sərbəstliyini və daş əmələ gəlməsini azalda bilər.

Daş keçərkən böyrək və ya sidik kisəsi bölgəsindəki ağrıları idarə etmək üçün ağrı kəsicilərinə ehtiyacınız ola bilər. Kiçik daşlar (5 mm və ya 5 mm-dən az) ən çox sidikdən öz-özünə keçir. Daha böyük daşlar (5 mm-dən çox) əlavə müalicələrə ehtiyac ola bilər. Bəzi böyük daşlar aşağıdakı prosedurlardan istifadə etməklə çıxarılmalıdır:

• Ekstrakorporeal şok dalğa litotripsiyası (ESWL): Səs dalğaları bədəndən keçir və daşların üzərində, onları kiçik, keçilən hissələrə ayırmaq üçün yönəldilir. ESWL sistin daşları üçün yaxşı işləməyə bilər, çünki digər daş növləri ilə müqayisədə çox sərtdir.
• Perkutan nefrostolitotomi və ya nefrolitotomi: Kiçik bir boru böyrəkdən birbaşa böyrəyə yerləşdirilir. Daha sonra birbaşa görmə altında daşı parçalamaq üçün bir teleskop borudan keçir.
• Üreteroskopiya və lazer litotripsi: Lazer daşları parçalamaq üçün istifadə olunur və çox böyük olmayan daşları müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər.

Sistinuriya xroniki, ömürlük bir xəstəlikdir. Daşlar ümumiyyətlə qayıdır. Ancaq vəziyyət nadir hallarda böyrək çatışmazlığı ilə nəticələnir. Digər orqanlara təsir etmir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Daşdan sidik kisəsi zədələnməsi
• Daşdan böyrək zədəsi
• Böyrək infeksiyası
• Xroniki böyrək xəstəliyi
• Üreteral obstruksiya
• Sidik yolu infeksiyası

Sidik yollarında daş simptomları varsa, həkiminizə müraciət edin.

Sistin daş əmələ gətirmədiyi üçün qəbul edilə bilən dərmanlar var. Bu dərmanlar və yan təsirləri barədə provayderinizdən soruşun.

Sidik yollarında bilinən daş tarixi olan hər kəs mütəmadi olaraq yüksək miqdarda sidik çıxarmaq üçün bol maye içməlidir. Bu, daş və kristalların simptomlara səbəb olacaq qədər böyümədən əvvəl bədəni tərk etməsinə imkan verir. Duz və ya sodyum qəbulunu azaltmaq da kömək edəcəkdir.

Daşlar - sistin; Sistin daşları

• Böyrək daşları və litotripsi - axıdılması
• Böyrək daşları - özünə qulluq
• Böyrək daşları - həkiminizdən nə soruşmalısınız
• Perkutan sidik prosedurları - axıntı

• Qadın sidik yolu
• Kişi sidik yolu
• Sistinuriya
• Nefrolitiyaz

Elder JS. Sidik lityazası. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 562.

Guay-Woodford LM. Sidik yollarının irsi nefropatiyaları və inkişaf anomaliyaları. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Sidik litiyazının qiymətləndirilməsi və tibbi idarəedilməsi. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 52-ci hissə.

Saxaee K, Moe OW. Urolitiyaz. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 38.