von Gierke xəstəliyi

Von Gierke xəstəliyi, bədənin qlikogeni parçalaya bilməyəcəyi bir vəziyyətdir. Glikogen qaraciyərdə və əzələlərdə yığılmış şəkər formasıdır (qlükoza). Normalda ehtiyacınız olduqda sizə daha çox enerji vermək üçün qlükozaya bölünür.

Von Gierke xəstəliyinə də Tip I qlikogen saxlama xəstəliyi (GSD I) deyilir.

Von Gierke xəstəliyi, orqanizmdə qlükozeni qlikogendən azad edən protein (ferment) olmadıqda baş verir. Bu, müəyyən toxumalarda anormal miqdarda glikogen yığılmasına səbəb olur. Glikogen düzgün parçalanmadıqda, qan şəkərinin az olmasına səbəb olur.

Von Gierke xəstəliyi miras qalır, yəni ailələrə ötürülür. Hər iki valideyn də bu vəziyyətlə əlaqəli işlənməmiş bir gen nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 25 (4-də 1) olur.

Bunlar von Gierke xəstəliyinin simptomlarıdır:

• Daimi aclıq və tez-tez yemək lazımdır
• Asan qançırlar və burun qanamaları
• Yorğunluq
• Qıcıqlanma
• Şişkin yanaqlar, nazik sinə və əzalar və qarın şişmişdir

Tibbi xidmətiniz fiziki müayinə keçirəcəkdir.

İmtahanda aşağıdakı əlamətlər görünə bilər:

• Yetkinlik gecikdi
• Qaraciyər böyüdü
• Gut
• İltihablı bağırsaq xəstəliyi
• Qaraciyər şişləri
• Şiddətli aşağı qan şəkəri
• Artan inkişaf və ya böyüməmək

Bu xəstəlik olan uşaqlar ümumiyyətlə 1 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qaraciyər və ya böyrək biopsiyası
• Qan şəkəri testi
• Genetik test
• Laktik turşu qan testi
• Trigliserid səviyyəsi
• Urik turşusu qan testi

Bir şəxsdə bu xəstəlik varsa, test nəticələri aşağı qan şəkərini və yüksək miqdarda laktat (laktik turşudan istehsal olunur), qan yağları (lipidlər) və sidik turşusunu göstərəcəkdir.

Müalicənin məqsədi aşağı qan şəkərindən qaçınmaqdır. Gün ərzində tez-tez yeyin, xüsusilə karbohidrat (nişasta) olan qidalar. Yaşlı uşaqlar və böyüklər karbohidrat qəbulunu artırmaq üçün qarğıdalı nişastasını ağızdan ala bilərlər.

Bəzi uşaqlarda şəkər və ya bişməmiş qarğıdalı nişastası təmin etmək üçün gecə boyunca burnundan mədəyə bir qidalanma borusu qoyulur. Boru hər səhər çıxarıla bilər. Alternativ olaraq qidanı birbaşa mədəyə bir gecədə çatdırmaq üçün bir gastrostomi borusu (G borusu) yerləşdirilə bilər.

Qanda sidik turşusunu azaltmaq və gut riskini azaltmaq üçün bir dərman təyin edilə bilər. Provayderiniz böyrək xəstəliklərini, yüksək lipidləri müalicə etmək və infeksiya ilə mübarizə aparan hüceyrələri artırmaq üçün dərmanlar da təyin edə bilər.

Von Gierke xəstəliyi olan insanlar meyvə və ya süd şəkərini düzgün şəkildə parçalaya bilməzlər. Ən yaxşısı bu məhsullardan çəkinməkdir.

Glikogen Saxlama Xəstəliyi Dərnəyi - www.agsdus.org

Müalicə ilə von Gierke xəstəliyi olan insanlar üçün böyümə, yetkinlik və həyat keyfiyyəti yaxşılaşmışdır. Gənc yaşlarında kimliyi müəyyənləşdirilərək diqqətlə müalicə olunanlar yetkin yaşa qədər yaşaya bilərlər.

Erkən müalicə aşağıdakı kimi ciddi problemlərin dərəcəsini azaldır:

• Gut
• Böyrək çatışmazlığı
• Həyat üçün təhlükəli aşağı qan şəkəri
• Qaraciyər şişləri

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Tez-tez infeksiya
• Gut
• Böyrək çatışmazlığı
• Qaraciyər şişləri
• Osteoporoz (sümüklərin incəlməsi)
• Nöbet, süstlük, qan şəkərinin az olması səbəbindən qarışıqlıq
• Qısa boy
• İnkişaf etməmiş ikinci dərəcəli cinsi xüsusiyyətlər (döşlər, qasıq tükləri)
• Ağız və ya bağırsaq xoraları

Ailənizdə qlikogen saxlama xəstəliyi və ya aşağı qan şəkəri səbəbiylə erkən körpə ölümü varsa provayderinizi axtarın.

Glikogen saxlama xəstəliyini qarşısını almağın sadə bir yolu yoxdur.

Uşaq dünyaya gətirmək istəyən cütlüklər von Gierke xəstəliyinə yoluxma riskini müəyyənləşdirmək üçün genetik məsləhət və test ala bilərlər.

Tip I glikogen saxlama xəstəliyi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Böyrək borucuğunun irsi pozğunluqları. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 45.

Kişnani PS, Chen Y-T. Karbohidrat metabolizmasında qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glikogen saxlama xəstəliyi tip 1: klinik və laborator profil. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.