V tip glikogen saxlama xəstəliyi

Tip V (beş) qlikogen saxlama xəstəliyi (GSD V), bədənin qlikogeni parçalaya bilmədiyi nadir bir irsi haldır. Glikogen bütün toxumalarda, xüsusən əzələlərdə və qaraciyərdə yığılmış vacib bir enerji mənbəyidir.

GSD V-yə McArdle xəstəliyi də deyilir.

GSD V, əzələ glikogen fosforilaz adlanan bir ferment yaradan gendəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Nəticədə bədən əzələlərdəki qlikogen parçalaya bilməz.

GSD V otozomal resessiv genetik bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyndən işləməyən genin bir nüsxəsini almalısınız. Yalnız bir valideyndən işləməyən bir gen alan bir insan ümumiyyətlə bu sindromu inkişaf etdirmir. GSD V-nin ailə tarixçəsi riski artırır.

Semptomlar ümumiyyətlə erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Ancaq bu simptomları normal uşaqlıq əlamətlərindən ayırmaq çətin ola bilər. Bir şəxs 20 və ya 30 yaşından yuxarı olana qədər diaqnoz qoyula bilməz.

• Bordo rəngli sidik (miyoglobinuriya)
• Yorğunluq
• Dözümsüzlük, zəif dözümlülük edin
• Əzələ krampları
• Əzələ ağrısı
• Əzələ sərtliyi
• Əzələ zəifliyi

Aşağıdakı testlər aparıla bilər:

• Elektromiyografi (EMG)
• Genetik test
• Qanda süd turşusu
• MRI
• Əzələ biopsiyası
• Sidikdə miyoglobin
• Plazma ammonyak
• Serum kreatin kinaz

Xüsusi bir müalicə yoxdur.

Sağlamlıq xidməti göstərən, aktiv və sağlam qalmaq və simptomların qarşısını almaq üçün aşağıdakıları təklif edə bilər:

• Fiziki məhdudiyyətlərinizdən xəbərdar olun.
• İdman etməzdən əvvəl yumşaq isin.
• Çox ağır və ya çox idman etməkdən çəkinin.
• Kifayət qədər protein yeyin.

İdmançıya müraciət etməzdən əvvəl bir az şəkər yeməyin yaxşı bir təklif olub-olmadığını soruşun. Bu əzələ simptomlarının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Əməliyyat lazımdırsa, provayderinizdən ümumi anesteziya keçirməyinizin düzgün olub olmadığını soruşun.

Aşağıdakı qruplar daha çox məlumat və qaynaq təmin edə bilər:

• Glikogen Saxlama Xəstəliyi Dərnəyi - www.agsdus.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V olan insanlar pəhrizini və fiziki fəaliyyətini idarə edərək normal bir həyat yaşaya bilərlər.

Məşq əzələ ağrısı, hətta skelet əzələsinin parçalanmasına (rabdomiyoliz) səbəb ola bilər. Bu vəziyyət tünd qırmızı rəngli sidik və ağır olduqda böyrək çatışmazlığı riski ilə əlaqələndirilir.

Məşqdən sonra təkrar ağrılı və ya sıxılmış əzələ epizodunuz varsa, xüsusən də tünd qırmızı və ya çəhrayi sidiyiniz varsa, provayderinizlə əlaqə saxlayın.

Ailənizdə GSD V tarixiniz varsa, genetik məsləhətləri nəzərdən keçirin.

Miyofosforilaz çatışmazlığı; Əzələ qlikogen fosforilaz çatışmazlığı; PYGM çatışmazlığı

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Əzələlərin qlikogen saxlama xəstəlikləri. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Körpəlik, uşaqlıq və yeniyetmənin sinir-əzələ xəstəlikləri. 2 ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 39-cu hissə.

Brandow AM. Enzimatik qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 490.

Weinstein DA. Glikogen saxlama xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 196.