Hipokalemik periyodik iflic

Hipokalemik periyodik iflic (hipoPP) zaman-zaman əzələ zəifliyi epizodlarına və bəzən qanda normal kalium səviyyəsindən daha aşağı bir xəstəlikdir. Aşağı kalium səviyyəsinin tibbi adı hipokalemiyadır.

HypoPP, hiperkalemik periyodik iflic və tirotoksik periyodik iflici əhatə edən bir qrup genetik xəstəlikdir.

HypoPP, periyodik iflicin ən geniş yayılmış formasıdır. Kişilərə daha çox təsir göstərir.

HypoPP anadangəlmədir. Bu, doğuşda mövcud olduğu deməkdir. Əksər hallarda, otozomal dominant bir xəstəlik olaraq ailələrə (miras olaraq) ötürülür. Başqa sözlə, uşağın təsirlənməsi üçün yalnız bir valideynin bu şərtlə əlaqəli geni uşağına ötürməsi lazımdır.

Bəzi hallarda, vəziyyət irsi olmayan bir genetik problemin nəticəsi ola bilər.

Digər dövri iflic formalarından fərqli olaraq, hipoPP olan insanlar normal tiroid funksiyasına sahibdirlər. Ancaq zəiflik epizodlarında kaliumun çox aşağı qan səviyyəsinə sahibdirlər. Bu, kaliumun qandan əzələ hüceyrələrinə anormal bir şəkildə keçməsindən qaynaqlanır.

Risk faktorlarına periodik iflic olan digər ailə üzvlərinin daxil olması daxildir. Tiroid xəstəlikləri olan Asiya kişilərində də risk bir qədər yüksəkdir.

Semptomlara gələn və gedən əzələ zəifliyi və ya əzələ hərəkəti itkisi (iflic) daxildir. Hücumlar arasında normal əzələ gücü var.

Hücumlar ümumiyyətlə yeniyetmə yaşlarında başlayır, ancaq 10 yaşından əvvəl baş verə bilər. Hücumların baş vermə tezliyi dəyişir. Bəzi insanların hər gün hücumları olur. Digərlərində ildə bir dəfə bunlar olur. Hücumlar zamanı şəxs ayıq qalır.

Zəiflik və ya iflic:

• Ən çox çiyinlərdə və kalçalarda olur
• Qolları, ayaqları, göz əzələlərini və nəfəs almağa və udmağa kömək edən əzələləri də təsir edə bilər
• Off və açıq baş verir
• Ən çox oyanışda və ya yuxudan və ya istirahətdən sonra baş verir
• Məşq zamanı nadir hallarda olur, ancaq məşqdən sonra istirahət etməklə tetiklenebilir
• Yüksək karbohidrat, duzlu yeməklər, stres, hamiləlik, ağır idman və soyuqluq səbəb ola bilər
• Hücum ümumiyyətlə bir günə qədər bir neçə saat davam edir

Başqa bir simptom göz qapağı miyotoniyasını əhatə edə bilər (gözləri açıb bağladıqdan sonra qısa müddətə açılmadığı bir vəziyyət).

Tibbi qulluqçu, ailənin xəstəlik tarixçəsinə əsaslanaraq hipoPP-dən şübhələnə bilər. Bozukluğun digər ipuçları, bir kalium testinin normal və ya aşağı nəticələri ilə gələn və gedən əzələ zəifliyi əlamətləridir.

Hücumlar arasında fiziki müayinə anormal bir şey göstərmir. Hücumdan əvvəl, bacaklarda sərtlik və ya ağırlıq ola bilər.

Əzələ zəifliyi hücumu zamanı qanda kalium səviyyəsi aşağıdır. Bu diaqnozu təsdiqləyir. Bədənin ümumi kaliumunda azalma yoxdur. Hücumlar arasında qan kalium səviyyəsi normaldır.

Hücum zamanı əzələ refleksləri azalır və ya yoxdur. Və əzələlər sərt qalmaqdansa cılızlaşır. Çiyin və itburnu kimi bədənə yaxın əzələ qrupları, qol və ayaqlardan daha çox iştirak edir.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Hücumlar zamanı anormal ola biləcək elektrokardiyogram (EKQ)
• Ümumiyyətlə hücumlar arasında normal və hücumlar zamanı anormal olan elektromiyografi (EMG)
• Anormallıq göstərə biləcək əzələ biopsiyası

Digər səbəbləri istisna etmək üçün digər testlər sifariş edilə bilər.

Müalicənin məqsədi simptomların aradan qaldırılması və gələcək hücumların qarşısının alınmasıdır.

Nəfəs alma və ya udma əzələlərini əhatə edən əzələ zəifliyi təcili bir vəziyyətdir. Hücum zamanı təhlükəli nizamsız ürək atışları (ürək aritmiyaları) da baş verə bilər. Bunlardan hər hansı birinə dərhal müalicə edilməlidir.

Hücum zamanı verilən kalium hücumu dayandıra bilər. Kalium ağızdan qəbul edilə bilər. Ancaq zəiflik şiddətlidirsə, kaliumun damar yolu ilə verilməsinə ehtiyac ola bilər (IV).

Kalium əlavələri qəbul etmək əzələ zəifliyinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Aşağı karbohidratlı pəhriz yemək simptomların azalmasına kömək edə bilər.

Hücumların qarşısını almaq üçün asetazolamid adlı bir dərman təyin edilə bilər. Asetazolamid vücudunuzun kalium itirməsinə səbəb ola biləcəyi üçün provayderiniz sizə kalium əlavələri də qəbul etməyinizi söyləyə bilər.

Asetazolamid sizin üçün işləmirsə, digər dərmanlar da təyin oluna bilər.

HypoPP müalicəyə yaxşı cavab verir. Müalicə, mütərəqqi əzələ zəifliyinin qarşısını ala bilər və hətta tərsinə bilər. Hücumlar arasında əzələ gücü normal olaraq başlasa da, təkrarlanan hücumlar nəticədə hücumlar arasında pisləşməyə və davamlı əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyətə bağlı ola biləcək sağlamlıq problemləri bunlardır:

• Böyrək daşları (asetazolamidin yan təsiri)
• Hücumlar zamanı nizamsız ürək atışı
• Hücum zamanı nəfəs alma, danışma və ya udma çətinliyi (nadir hallarda)
• Zamanla pisləşən əzələ zəifliyi

Sizdə və ya uşağınızda gedib-gələn əzələ zəifliyi varsa, xüsusən də vaxtaşırı iflic olan ailə üzvləriniz varsa, provayderinizi axtarın.

Nəfəs almaq, danışmaq və ya udmaqda çətinlik çəkdiyiniz təqdirdə təcili yardım otağına gedin və ya yerli təcili yardım nömrəsinə (911 kimi) zəng edin.

HypoPP qarşısını almaq mümkün deyil. Miras ala biləcəyi üçün, xəstəlik riski olan cütlüklərə genetik məsləhət verilə bilər.

Müalicə zəiflik hücumlarının qarşısını alır. Hücumdan əvvəl, bacaklarda sərtlik və ya ağırlıq ola bilər. Bu simptomlar başladıqda yüngül bir məşq etmək, tam bir hücumun qarşısını almağa kömək edə bilər.

Periyodik iflic - hipokalemik; Ailənin hipokalemik periyodik iflici; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Skelet əzələsinin pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110-cu hissə.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: sinir sisteminin epizodik və elektrik pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Tilton AH. Kəskin sinir-əzələ xəstəlikləri və pozğunluqları. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Uşaq Kritik Baxımı. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Bölmə 71.