Bartter sindromu

Bartter sindromu, böyrəkləri təsir edən bir qrup nadir xəstəlikdir.

Bartter sindromu ilə əlaqəli olduğu bilinən beş gen qüsuru var. Vəziyyət doğuşda mövcuddur (anadangəlmə).

Vəziyyət böyrəklərin sodyumu yenidən alma qabiliyyətindəki bir qüsurdan qaynaqlanır. Bartter sindromundan təsirlənən insanlar sidiklə çox sodyum itirirlər. Bu, aldosteron hormonu səviyyəsində bir yüksəlişə səbəb olur və böyrəklərin bədəndən çox miqdarda kalium çıxarmasına səbəb olur. Bu kalium israfı olaraq bilinir.

Vəziyyət, eyni zamanda qanda sidikdə həddindən artıq kalsiuma səbəb olan hipokalemik alkaloz adlanan anormal bir turşu balansına səbəb olur.

Bu xəstəlik ümumiyyətlə uşaqlıqda olur. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Qəbizlik
• Kilo alma nisbəti digər oxşar yaş və cinsi uşaqlara nisbətən çox aşağıdır (böyümə çatışmazlığı)
• Həmişəkindən daha tez-tez sidiyə ehtiyac var (sidik tezliyi)
• Aşağı qan təzyiqi
• Böyrək daşları
• Əzələ krampı və zəiflik

Bartter sindromu ümumiyyətlə qan testində qanda az miqdarda kalium tapdıqda şübhələnir. Böyrək xəstəliyinin digər formalarından fərqli olaraq bu vəziyyət yüksək qan təzyiqinə səbəb olmur. Aşağı qan təzyiqinə meyl var. Laboratoriya testləri göstərə bilər:

• Sidikdə yüksək miqdarda kalium, kalsium və xlor
• Qanda yüksək səviyyədə olan renin və aldosteron hormonları
• Aşağı qan xloru
• Metabolik alkaloz

Eyni əlamət və simptomlar həddindən artıq diüretik (su həbləri) və ya laksatif qəbul edən insanlarda da ola bilər. Digər səbəbləri istisna etmək üçün sidik testləri edilə bilər.

Böyrəklərin ultrasəs müayinəsi edilə bilər.

Bartter sindromu kaliumla zəngin qidalar yemək və ya kalium əlavələri qəbul etməklə müalicə olunur.

Bir çox insanın duz və maqnezium əlavələrinə də ehtiyacı var.Böyrəyin kaliumdan qurtulma qabiliyyətini maneə törədən dərman lazım ola bilər. Yüksək dozada steroid olmayan antiinflamatuar dərmanlar (NSAİİ) də istifadə edilə bilər.

Kəskin böyümə çatışmazlığı olan uşaqlar müalicə ilə normal olaraq böyüyə bilər. Vaxt keçdikcə vəziyyəti olan bəzi insanlarda böyrək çatışmazlığı inkişaf edəcəkdir.

Övladınız:

• Əzələ krampları
• Yaxşı inkişaf etmir
• Tez-tez sidiyə gedir

Kalium israf; Duz israf edən nefropatiya

• Aldosteron səviyyəsi testi

Dixon BP. İrsi borulu nəqliyyat anomaliyaları: Bartter sindromu. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 549.1

Guay-Woodford LM. Sidik yollarının irsi nefropatiyaları və inkişaf anomaliyaları. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 119.

DB dağı. Kalium balansının pozulması. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 17. hissə