Kistik fibroz

Kistik fibroz, ağciyərlərdə, həzm sistemində və bədənin digər bölgələrində qalın, yapışqan mucus yığılmasına səbəb olan bir xəstəlikdir. Uşaqlarda və gənclərdə ən çox görülən xroniki ağciyər xəstəliklərindən biridir. Həyatı təhdid edən bir xəstəlikdir.

Kistik fibroz (CF) ailələrdən keçən bir xəstəlikdir. Bədənin mucus adlanan qeyri-adi bir şəkildə qalın və yapışqan bir maye istehsal etməsinə səbəb olan qüsurlu bir gen səbəb olur. Bu mucus ağciyərlərin tənəffüs yollarında və pankreasda yığılır.

Balgamın yığılması həyati təhlükəli ağciyər infeksiyaları və ciddi həzm problemləri ilə nəticələnir. Xəstəlik, tər bezlərini və kişinin reproduktiv sistemini də təsir edə bilər.

Bir çox insan CF genini daşıyır, ancaq simptomları yoxdur. Çünki CF olan bir insan hər bir valideyndən 1-i qüsurlu gen əldə etməlidir. Bəzi amerikalılar CF geninə sahibdirlər. Şimali və ya orta Avropa mənşəli olanlar arasında daha çox yayılmışdır.

CF olan uşaqların əksəriyyəti 2 yaşa qədər diaqnoz qoyulur, xüsusən də ABŞ-da yeni doğulmuş tarama aparılır. Az sayda xəstəlik 18 yaş və ya daha yuxarı yaşa qədər aşkarlanmır. Bu uşaqlarda tez-tez xəstəliyin daha yüngül forması olur.

Yenidoğulmuşlarda simptomlar aşağıdakılar ola bilər:

• Artım gecikdi
• Uşaqlıqda normal kilo ala bilməməyiniz
• Həyatın ilk 24 ilə 48 saatı ərzində bağırsaq hərəkəti edilmir
• Duzlu dadlı dəri

Bağırsaq funksiyası ilə əlaqəli simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər.

• Şiddətli qəbizlikdən qarın ağrısı
• Artan qaz, şişkinlik və ya şişmiş kimi görünən bir qarın
• Ürək bulanması və iştahsızlıq
• Solğun və ya gil rəngli, pis qoxulu, bəlğəm olan və ya üzən nəcislər
• Çəki itirmək

Ağciyər və sinuslarla əlaqəli simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər.

• Sinuslarda və ya ağciyərlərdə öskürək və ya artan mucus
• Yorğunluq
• Burun poliplərinin səbəb olduğu burun tıkanıklığı
• Təkrar sətəlcəm epizodları (kistik fibrozlu birində sətəlcəm simptomları arasında hərarət, artan öskürək və nəfəs darlığı, selik artması və iştahsızlıq)
• Sinus ağrısı və ya infeksiya və ya poliplərin yaratdığı təzyiq

Həyatın sonrakı dövrlərində fərqlənə biləcək simptomlar:

• Sonsuzluq (kişilərdə)
• Pankreasın təkrar iltihabı (pankreatit)
• Tənəffüs simptomları
• Klub barmaqları

CF-nin aşkarlanmasına kömək etmək üçün qan testi aparılır. Test CF genindəki dəyişikliklərə baxır. CF diaqnozu üçün istifadə olunan digər testlərə aşağıdakılar daxildir:

• İmmunoreaktiv tripsinogen (IRT) testi CF üçün yeni doğulmuş bir uşaq skrininq testidir. Yüksək səviyyədə IRT mümkün CF təklif edir və əlavə test tələb edir.
• Tər xlorid testi CF üçün standart diaqnostik testdir. İnsanın tərindəki yüksək duz səviyyəsi xəstəliyin əlamətidir.

CF ilə əlaqəli problemləri müəyyənləşdirən digər testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Sinə rentgen və ya CT müayinəsi
• Fekal yağ testi
• Ağciyər funksiyası testləri
• Pankreas funksiyasının ölçülməsi (nəcis pankreas elastazı)
• Sekretinin stimullaşdırılması testi
• Nəcisdə tripsin və ximotripsin
• Üst GI və nazik bağırsaq seriyası
• Ağciyər kulturaları (bəlğəm, bronxoskopiya və ya boğaz süpürgəsi ilə əldə edilir)

CF-nin erkən diaqnozu və müalicə planı həm sağ qalmağı, həm də həyat keyfiyyətini artıra bilər. İzləmə və nəzarət çox vacibdir. Mümkün olduqda, kistik fibroz xüsusi klinikasında qayğı göstərilməlidir. Uşaqlar yetkinlik yaşına çatdıqda, yetkin insanlar üçün kistik fibroz ixtisas mərkəzinə köçməlidirlər.

Ağciyər problemlərinin müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:

• Ağciyər və sinus infeksiyalarının qarşısını almaq və müalicə etmək üçün antibiotiklər. Ağızdan qəbul edilə bilər, ya da damarlarda və ya nəfəs alma üsulları ilə verilə bilər. CF olan insanlar antibiotikləri yalnız ehtiyac olduqda və ya hər zaman ala bilərlər. Dozlar çox vaxt normadan yüksək olur.
• Tənəffüs yollarının açılmasına kömək edəcək inhalyasiya olunmuş dərmanlar.
• Nəfəsalma müalicəsi ilə nazik mucusa verilən və öskürəyi asanlaşdıran digər dərmanlar DNAse ferment müalicəsi və yüksək konsentratlı duz məhlullarıdır (hipertonik salin).
• Hər il qrip peyvəndi və pnevmokok polisakkarid peyvəndi (PPV) (həkiminizə müraciət edin).
• Ağciyər nəqli bəzi hallarda bir seçimdir.
• Ağciyər xəstəliyi ağırlaşdıqca oksigen terapiyasına ehtiyac ola bilər.

Ağciyər problemləri də bəlğəmi incəltmək üçün müalicə üsulları ilə müalicə olunur. Bu, ağciyərdən çıxan mucusun öskürülməsini asanlaşdırır.

Bu metodlara aşağıdakılar daxildir:

• Dərin nəfəs almanıza səbəb olan fəaliyyət və ya məşq
• Gün ərzində hava yollarını həddindən artıq mucusdan təmizləməyə kömək edən cihazlar
• Bir ailə üzvünün və ya bir terapistin insanın sinəsini, kürəyini və qoltuq altındakı bölgəni yüngülcə çırpdığı manuel sinə perkussiyası (və ya sinə fizioterapiyası).

Bağırsaq və qidalanma problemlərinə müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Yaşlı uşaqlar və böyüklər üçün zülal və kalori baxımından xüsusi bir pəhriz
• Hər yeməkdə qəbul edilən yağları və zülalı mənimsəməyə kömək edən mədəaltı vəzi fermentləri
• Vitamin əlavələri, xüsusilə A, D, E və K vitaminləri
• Çox sərt nəcisiniz varsa, provayderiniz digər müalicələrə məsləhət verə bilər

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor və elexacaftor, müəyyən CF növlərini müalicə edən dərmanlardır.

• CF-yə səbəb olan qüsurlu genlərdən birinin işini yaxşılaşdırırlar.
• KF olan və bu dərmanlardan birinə və ya bir neçəsinə yalnız və ya kombinasiyaya uyğun olan xəstələrin% 90-a qədəri.
• Nəticədə ağciyərlərdə daha az qalın mucus yığılması olur. Digər CF simptomları da yaxşılaşır.

Evdə qulluq və nəzarət aşağıdakıları əhatə etməlidir:

• Tüstüdən, tozdan, kirdən, tüstüdən, ev kimyəvi maddələrdən, kamin tüstüsündən və küf və ya göbələkdən çəkinin.
• İsti havada, ishal və ya nəcis boşaldıqda və ya əlavə fiziki iş zamanı xüsusilə körpələrə və uşaqlara bol maye vermək.
• Hər həftə 2 və ya 3 dəfə idman edin. Üzmə, qaçış və velosiped sürmək yaxşı seçimdir.
• Tənəffüs yollarından bəlğəm və ya sekresiyanın təmizlənməsi və ya çıxarılması. Bu hər gün 1-4 dəfə edilməlidir. Xəstələr, ailələr və baxıcılar tənəffüs yollarının təmiz olmasına kömək etmək üçün sinə zərbəsi və postural drenaj etməyi öyrənməlidirlər.
• İnfeksiya mübadiləsi edə biləcəyi üçün CF olan digər insanlarla əlaqə qurulmaması tövsiyə olunur (ailə üzvlərinə aid deyil).

Kistik fibroz dəstək qrupuna qoşulmaqla xəstəlik stresini azalda bilərsiniz. Ümumi təcrübəsi və problemləri olan başqaları ilə bölüşmək ailənizi yalnız hiss etməməyə kömək edə bilər.

CF xəstələrinin əksəriyyəti yetkinlik yaşına çatana qədər sağlamlıqlarını qoruyurlar. Əksər tədbirlərdə iştirak edə və məktəbə gedə bilərlər. CF olan bir çox gənc yetkin insan kolleci bitirir və ya iş tapır.

Ağciyər xəstəliyi nəticədə şəxsin əlil olduğu yerə qədər ağırlaşır. Bu gün, yetkin yaşa qədər yaşayan CF olan insanlar üçün orta ömür təxminən 44 ildir.

Ölüm ən çox ağciyər komplikasiyasından qaynaqlanır.

Ən çox görülən komplikasiya xroniki tənəffüs yoluxucu infeksiyadır.

Digər ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Öd daşı, bağırsaq tıxanması və rektal prolaps kimi bağırsaq problemləri
• Qan öskürək
• Xroniki tənəffüs çatışmazlığı
• Diabet
• Sonsuzluq
• Qaraciyər xəstəliyi və ya qaraciyər çatışmazlığı, pankreatit, öd sirozu
• Qidalanma
• Burun polipləri və sinüzit
• Osteoporoz və artrit
• Geri qayıtmağa davam edən sətəlcəm
• Pnevmotoraks
• Sağ tərəfli ürək çatışmazlığı (cor pulmonale)
• Kolorektal xərçəng

Bir körpədə və ya uşağın CF simptomları varsa və təcrübə varsa, provayderinizi axtarın:

• Atəş, artan öskürək, bəlğəmdə və ya bəlğəmdəki qan dəyişiklikləri, iştahsızlıq və ya digər sətəlcəm əlamətləri
• Artan kilo itkisi
• Çirkli qoxulu və ya daha çox bəlğəm olan daha tez-tez bağırsaq hərəkətləri və ya nəcislər
• Qarın şişmiş və ya şişkinlik artmışdır

CF olan bir şəxsdə yeni simptomlar ortaya çıxsa və ya simptomlar daha da pisləşirsə, xüsusilə ağır tənəffüs çətinliyi və ya qanla öskürək varsa, provayderinizi axtarın.

CF-nin qarşısı alınmaz. Xəstəliyin ailə tarixçəsi olanların müayinəsi bir çox daşıyıcıda CF genini aşkar edə bilər.

CF

• Enteral qidalanma - uşaqla əlaqəli problemlər
• Gastrostomi qidalanma borusu - bolus
• Nəfəs dar olduqda necə nəfəs almaq olar
• Jejunostomiya borusu
• Postural drenaj

• Clubbing
• Postural drenaj
• Klub barmaqları
• Kistik fibroz

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Kistik fibrozlu və F508del / F508del-CFTR və ya F508del / G551D-CFTR olanlarda Tezacaftor / ivacaftor. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Kistik fibroz. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: fəsil 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Kistik fibroz diaqnozu: Kistik Fibroz Vəqfinin konsensus qaydaları. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Kistik fibrozlu Phe508del homoziqotlu xəstələrdə lumakaftor / ivacaftor terapiyasının CFTR funksiyası üzərində təsiri. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Kistik fibroz. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 83-cü hissə.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Kistik fibroz. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray və Nadelin Tənəffüs Tibbinin Dərsliyi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölmə 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Phe508del üçün homozigotlu kistik fibrozlu xəstələrdə Tezacaftor-ivacaftor. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.